肺癌（EGFR T790M)突变检测

为什么需要为肺癌做一次“基因体检”？

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想象一下，张先生是一位肺癌患者，服用靶向药易瑞沙初期效果显著，肿瘤明显缩小。但一年多后，病情却出现了进展。医生建议他做一个名为“EGFR T790M突变检测”的检查。张先生很困惑：为什么需要再做检查？这个检查能带来什么转机？

这背后，是肺癌治疗进入“精准时代”的必然选择。在中国，肺癌是威胁人民健康的头号癌症杀手。根据中国国家癌症中心发布的最新数据：

对于占肺癌约85%的非小细胞肺癌患者，如果存在EGFR基因突变，使用相应的靶向药（如易瑞沙、特罗凯等）效果往往很好。但遗憾的是，大多数患者在使用这类药物一段时间后会出现耐药，导致疾病再次进展。而耐药的重要原因之一，就是肿瘤细胞进化出了新的“武器”——EGFR T790M突变。此时，就像锁换了锁芯，原来的钥匙（一代靶向药）打不开了。检测T790M突变，就是为了找到那把新的、能打开这把锁的钥匙（如三代靶向药奥西替尼），为后续治疗指明方向。

大白话解读：什么是EGFR T790M突变检测？

你可以把人体内的肿瘤想象成一个狡猾的敌人。初次治疗前做的基因检测，是第一次“敌情侦查”，找到了它的主要弱点（如EGFR常见突变），于是我们派出了“特种部队”（一代靶向药）进行精准打击，效果立竿见影。

然而，这个敌人非常狡猾，在战斗过程中，它偷偷给自己“升级了装备”，在原来的弱点旁边又加装了一个“防护盾”（这就是T790M突变）。原来的“特种部队”就无法再有效攻击它了。

EGFR T790M突变检测，就是在治疗出现阻力时，对肿瘤进行的第二次、更深入的“全面体检”。它的目的非常明确：确认这个“防护盾”（T790M突变）是否存在。如果检测结果为阳性，就意味着医生可以立刻调派更先进的、专门攻克这个“防护盾”的“新型特种部队”（三代靶向药奥西替尼），重新掌控战局。

这项检测采用一种名为ddPCR（微滴式数字PCR）的先进技术，灵敏度极高，即使血液中只有极微量的肿瘤DNA信号，也能被准确捕捉到，被誉为基因检测中的“显微镜”。

检测过程全攻略：简单、安全、高效

当医生根据病情判断需要检测时，整个过程对患者而言非常简单：

第一步：样本获取——“情报”来源多样化

• 组织样本：这是“金标准”。可以是储存的石蜡切片或石蜡包埋组织，也可以是新获取的新鲜组织、穿刺活检组织。直接从肿瘤上取样，信息最准确。
• 液体活检：这是更便捷无创的方式。只需抽取一管全血，或分离出的血浆即可。肿瘤细胞在代谢过程中会将少量DNA释放到血液中，通过检测这些循环肿瘤DNA，就能判断突变状态，尤其适合无法再次进行组织活检的患者。

第二步：样本送检与检测

样本由医院采集后，会送至专业的检测实验室。实验室利用ddPCR技术对样本中的EGFR基因进行精密的“扫描”和“读数”，重点查找T790M这个特定位点是否发生了改变。

第三步：获取报告

整个检测流程高效，报告周期通常约为5个工作日。报告会清晰写明“T790M突变阳性”或“阴性”，为医生提供明确的用药依据。

拿到报告后，我该怎么办？

看到检测报告，不必独自纠结于专业术语，关键是带着报告与您的主治医生进行深入沟通。医生会结合您的具体病情，解读报告并制定下一步策略：

• 如果报告显示T790M突变阳性：这是一个非常重要的“绿灯”信号。意味着您有很大机会从三代靶向药奥西替尼的治疗中获益。医生会详细为您制定用药方案，并告知注意事项。
• 如果报告显示T790M突变阴性：这表示耐药可能由其他机制引起。医生不会因此束手无策，而是会为您探索其他有效的治疗方案，如化疗、抗血管生成治疗、免疫治疗或其他靶点的靶向治疗等。此时，医生可能会建议进行更广泛的基因检测（如NGS测序），以寻找其他可能的治疗靶点。

请记住，基因检测报告是重要的“作战地图”，但如何指挥战斗，仍需依靠您和医生组成的专业团队。

预防与长期监测建议

对于肺癌患者，尤其是正在接受靶向治疗的患者，科学监测和健康生活是延长生命、提高生活质量的双重保障。

治疗期复查频率建议：

• 常规随访：在病情稳定期，一般每2-3个月进行一次复查，包括胸部CT、肿瘤标志物等。
• 出现新症状或原有症状加重时，应及时就诊，评估是否需要进行新的基因检测以明确耐药原因。

生活建议：

• 坚决戒烟，并远离二手烟：这是对肺部最重要的保护。
• 均衡营养：保证优质蛋白摄入，多吃蔬菜水果，增强机体抵抗力。
• 适度锻炼：在身体允许的条件下，进行如散步、太极拳等温和运动，有助于改善心肺功能。
• 保持乐观心态：积极的心态是抗击疾病的有力武器，可寻求家人、朋友或专业心理支持。
• 遵医嘱用药：切勿自行调整靶向药剂量或停药，定期复查肝肾功能等。

常见误解澄清

误区一：检测一次，终身受用？

不对。肿瘤的基因状态是动态变化的。初次诊断时的基因图谱，和耐药后的基因图谱可能完全不同。因此，在治疗关键节点（如疑似耐药时）进行再次检测，是精准治疗的必要环节。

误区二：血液检测不准，不如穿刺活检？

不完全对。组织活检是“金标准”，但血液检测（液体活检）具有无创、便捷、可重复性高、能克服肿瘤异质性等独特优势。两者是互补关系。对于无法获取组织或想动态监测的患者，血液检测是极佳的选择。目前高精度的ddPCR技术已使血液检测的准确性大大提高。

误区三：没有T790M突变，就无药可医了？

绝对错误。肺癌的治疗武器库日益丰富。即使T790M阴性，也仅代表对某一种药物（奥西替尼）可能不敏感。医生会根据情况选择其他靶向药、化疗、免疫治疗等多种手段。科学在进步，新的药物和疗法不断涌现，永远不要放弃希望。

肺癌EGFR T790M突变检测，是现代肺癌精准治疗中的一个关键路标。它代表着治疗从“一刀切”到“量体裁衣”的深刻转变。了解它，善用它，就是在抗癌道路上，为自己争取更多主动权和希望。

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预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

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