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脑肿瘤基础项检测

南京市江宁区脑肿瘤基础项检测预约就选江宁区万核医学基因检测咨询中心,地址:苏省南京市江宁区秦淮路83号(如需办理,需提前预约),全国热线4001789498。基于NGS高通量测序,精准匹配靶向药物,助力个体化治疗。

预约价 ¥7040
¥9152
省¥2112
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检测项目详情

一、为什么需要进行脑肿瘤基因检测?

南京市江宁区脑肿瘤基础项检测预约就选江宁区万核医学基因检测咨询中心提供专业的脑肿瘤基础项检测检测服务。预约电话:400-178-9498

脑肿瘤,特别是原发性恶性脑肿瘤,是严重威胁人类生命。根据中国国家癌症中心发布的最新权威数据,我国中枢神经系统肿瘤约为7至10万例逐年上升的趋势。在各类脑肿瘤中,胶质瘤是最常见的恶性肿瘤,约占所有中枢神经系统肿瘤的40%-50%,占恶性脑肿瘤的80%以上

数据显示,脑肿瘤的总体预后不佳高级别胶质瘤(如胶质母细胞瘤),strong>5年相对生存率较低,治疗后的复发率高。从人群分布来看,脑肿瘤可发生于任何年龄,但不同类型的高发年龄有所差异:成人胶质瘤高发于40至60岁的中老年人群,而某些类型(如髓母细胞瘤)则在儿童中更为常见。在性别比例上,总体略高于女性,男女比例约为1.3:1。高死亡率与低生存率的现状,凸显了脑肿瘤精准诊断和个体化治疗的极端重要性。

传统的诊断主要依靠影像学(CT学检查,但这往往只能提供肿瘤的形态学信息。随着学的发展,研究发现脑肿瘤的发生、发展、治疗反应及预后与特定的基因突变、染色体改变等分子特征因此,脑肿瘤基础项检测应运而生,它通过下一代测序技术,从分子层面揭示肿瘤的本质,为临床决策提供不可或缺

二、不同临床场景下的检测方案对比分析

脑肿瘤基础项检测并非“一刀切”价值在不同的临床阶段和场景下各有侧重。理解这些和临床医生在恰当的时机选择最合适的检测,以最大化检测的临床收益。以下是主要应用场景的对比分析:

应用场景 主要目的 样本类型建议 临床价值核心
初诊与分型 诊断世界卫生组织分级分型,指导一线治疗方案选择。 肿瘤组织(手术或活检样本)为主。在无法获取组织时,可考虑血液循环肿瘤DNA检测作为 是精准治疗的起点。例如,检测IDH1/2突变、1p/19q联合缺失、MGMT启动子甲基化、TERT启动子突变标志物,直接决定化疗、靶向及电场治疗等策略的选择。
耐药与复发监测 探索治疗失败原因,发现获得性耐药机制,寻找后续治疗靶点。 再次手术的组织样本(金标准)或血液循环肿瘤DNA(动态、无创监测)。 指导二线及后续治疗。肿瘤在治疗压力下会发生进化,可能产生新的突变(如EGFR扩增、BRAF融合等),检测这些变化能为耐药提供新方向。
术后疗效监测与复发预警 动态早于影像学发现复发迹象。 血液(循环肿瘤DNA)是最佳选择,便于多次取样。 实现“液体活检”监测。通过定期检测血液中肿瘤特异性基因变异的变化趋势,评估治疗效果,预警潜在复发,实现更管理。
高危人群早筛 针对有明确遗传易感基因突变家族史的高危个体,评估风险。 外周血白细胞(检测胚系突变)。 属于风险预测范畴。检测与脑遗传性综合征基因(如NF1, TP53等),为高危个体提供遗传咨询和早期监测建议,不适用于普通人群的常规筛查。

三、本检测的特点与优势

本产品“脑肿瘤基础项检测”是一款基于NGS技术,专为胶质瘤等脑肿瘤设计的分子检测方案,以下核心特点与优势:

  • 聚焦核心基因,临床性强:检测panel精心筛选了与脑肿瘤诊断、预后、治疗密切基因与位点,涵盖IDH1/2、TERT、MGMT、1p/19q、EGFR、BRAF等核心标志物,确保每一个明确的临床解读价值和行动指导意义。
  • 双样本适应复杂临床需求:支持使用福尔马林埋组织样本,也支持使用外周血进行循环肿瘤DNA分析。这种灵活性确保了在无法获取或难以重复获取组织样本时(如深部肿瘤身体状况不佳),仍能通过液体活检获得重要的分子信息。
  • NGS技术平台,精准高效:采用高通量测序技术,能够一次性平行检测多个基因的多种变异类型,缺失、拷贝数变异和基因融合等,检测通量高、灵敏度好,相比于传统单基因检测方法效率更高,信息li>
  • 标准化流程,快速报告:从样本接收提取、建库测序到生物信息分析和报告生成实行标准化质控,确保结果准确可靠。报告周期稳定在7个工作日左右,能较好地满足临床对时效性的要求。
  • <整合诊断:检测提供基因变异结果,更结合最新的临床指南与循证医学证据,给出分子分型提示和潜在的靶向、化疗药物信息,为临床医生制定个体化综合治疗方案提供有力的分子层面支持。

四、如何选择合适的检测时机与方案?

选择进行脑肿瘤基因检测,需要根据临床问题来决定:

  • 对于新确诊:强烈建议在首次手术取得后,立即进行基于组织的检测。这是明确完整诊断、进行世界卫生组织整合分型、并据此确定标准一线治疗方案(如是否适用特定化疗、靶向治疗或肿瘤电场治疗)的黄金窗口和strong>。此时。
  • 对于治疗中或治疗后出现进展/strong>首选对新的组织活检并检测,以明确复发肿瘤的分子特征是否发生变化。若再次手术风险高或不可行,采用血液ctDNA检测是评估耐药机制、寻找新靶点的有效替代方案。
  • 对于希望进行长期随访监测在完成初期随访期后,可考虑定期(如每3-6个月)进行血液ctDNA检测,作为一种无创的,与定期MRI影像检查相结合,构建更立监控网络。
  • <样本选择:组织样本是分子检测的“金标准”,能提供最准确的信息,采用。血液样本的优势在于无创、可重复,适用于动态监测、评估异质性和组织难以。临床医生会根据最佳建议。

五、脑肿瘤的预防与监测建议

目前,大多数脑肿瘤的确不明确,因此一级预防(即有限。但基于现有研究,可遵循以下健康建议:

    长期、高剂量的电离辐射暴露,这是已明确的少数风险因素之一。
  • 保持健康的生活方式,均衡饮食,适度锻炼,增强机体
  • 对于有脑肿瘤家族史,特别是已明确有遗传性肿瘤综合征(如神经李-佛美尼综合征等)的家庭成员,建议进行遗传咨询和胚系基因检测,以便进行风险评估和定期的专项健康监测。

在监测方面:

  • 对于普通人群,无需进行脑肿瘤的常规筛查。但应对自身出现的异常神经系统症状保持警惕,如持续不缓解的进行性加重的头痛、恶心呕吐、视力模糊、肢体无力、言语障碍、癫痫新发发作等,应及时就医进行神经系统检查和影像学评估。
  • 对于后的定期复查应严格遵循医嘱,定期增强扫描。如今,液体活检(血液ctDNA监测)作为一种影像学检查互补,更灵敏地提示肿瘤负荷变化和早期分子层面的复发迹象,实现更精细管理。
、检测须知

在进行脑肿瘤基础项检测前,请知悉以下重要事项:

  • 检测的局限性:任何技术都有。NGS检测可能无法检出所有类型的低于一定频率的低丰度突变。血液ctDNA检测的灵敏度受肿瘤分期、部位、释放DNA量等因素影响。阴性结果不能基因变异或微小。
  • 临床:本检测结果是重要的临床决策参考依据,但不能替代临床医生的综合判断。所有治疗方案的制定,医生结合临床信息、影像、体能状况等)综合决定。
  • 样本质量要求:组织样本需要确保含有足量的肿瘤细胞,坏死组织或细胞量不足可能影响检测成功率。血液样本需使用专用采血管,并按要求保存和运输。
  • 遗传咨询:如果检测结果显示可能存在胚系突变(即遗传性突变),建议专业的遗传咨询,以个人及家族健康的风险和意义。
  • 数据与隐私:检测过程中产生的所有基因数据和个人信息将被用于本次检测的生成与分析报告。

总之,脑肿瘤基础项检测是现代神经肿瘤学迈向精准医疗的核心。它通过揭示驱动肿瘤生长的分子蓝图,正在深刻改变着脑肿瘤的诊断、治疗和监测模式,为延长、提高生活质量带来了新的希望。