单样本-DNA损伤修复组织体系45基因分子分型研究

1. 为什么需要：基于中国肿瘤学数据的紧迫性

在南京市六合区做单样本-DNA损伤修复组织体系45基因分子分型研究，推荐六合区万核医学基因检测咨询中心提供专业的单样本-DNA损伤修复组织体系45基因分子分型研究检测服务。预约电话：400-178-9498

恶性肿瘤是严重威胁中国健康的主要问题。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，中国每年新发恶性肿瘤数庞大，整体癌症与死亡率均呈上升趋势。以肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌、等为代表的实体瘤是主要的来源。数据显示，中国恶性肿瘤整体五年生存率在过去十年虽有显著提升，但仍与发达国家存在差距，多数确诊时已为中晚期，治疗选择有限，预后不佳。

分析癌种，以肺癌为例，率和死亡率均中国恶性肿瘤首位，年新例数众多，高发年龄集中在50-75岁，男性显著高于女性。结直肠癌的亦前列，年新例数持续增长，年龄有年轻化趋势。这些高发实体瘤的治疗，正从传统的“一刀切”模式，快速向基于分子特征的“精准医疗”模式转变。在此背景下，了解肿瘤的分子特性，与治疗密切DNA损伤修复（DDR）通路状态，变得。DDR基因的变异与肿瘤的发生、发展、治疗敏感性和耐药性。因此，针对实体瘤开展“单样本-DNA损伤修复组织体系45基因分子分型研究”，旨在从基因组层面揭示驱动肿瘤进展及影响治疗反应信息，为临床制定个体化治疗方案提供直接依据，是应对当前严峻肿瘤防治形势的重要技术手段。

2. 方案对比：基因检测、传统与影像学的互补价值

在肿瘤的诊断与治疗决策中，基因检测、传统学检查和影像学检查是三大支柱技术，它们各司职，相互，构成现代肿瘤精准诊疗的完整拼图。

3. 特点与优势

单样本-DNA损伤修复组织体系45基因分子分型研究作为一款基于下一代测序（NGS）技术的肿瘤基因检测产品，以下显著特点与优势：

• 聚焦核心通路，指导精准治疗：产品精心筛选了45个与DNA损伤修复（DDR）通路密切核心基因。DDR通路是维持基因组稳定的，功能缺陷是肿瘤的重要特征，并与PARP抑制剂、铂类药物、治疗等多种疗法的疗效高度。通过一次性检测，可系统评估肿瘤的DDR状态，为临床选择上述治疗方案提供直接、有力的分子证据。
• 技术精准：采用NGS技术，能够从一份组织样本中同步检测基因的单核苷变异（SNV）、短片段缺失（Indel）、拷贝数变异（CNV）等多种变异类型，确保检测的性和准确性，因技术局限漏检重要变异。
• 高效快捷：标准报告周期为7个工作日，能够在相对较短为临床医生和提供分子分型结果，有助于快速制定治疗策略，不延误治疗时机。
• 临床应用明确：检测结果可直接用于指导泛实体瘤的精准治疗决策，但不限于卵巢癌、、癌、癌、肺癌等，提示靶向治疗、化疗及治疗的潜在获益人群。
• 单样本要求，便捷经济：需一份肿瘤组织样本（通常为福尔马林固定石蜡埋组织），即可完成分析，最大化利用珍贵的活检或手术样本。

4. 如何选择：适用人群与临床场景

该检测并非适用于所有肿瘤，应用应基于明确的临床需求。主要推荐在以下人群和场景中考虑：

• 初治的晚期实体瘤：那些缺乏明确一线标准治疗方案，或标准方案疗效有限，通过检测寻找潜在的靶向治疗机会（如PARP抑制剂）或预测治疗疗效。
• 经治后进展的实体瘤：当标准治疗失败后，需要寻找新的治疗靶点和耐药机制，以制定后线治疗方案。
• 特定癌种或家族史：例如，高级别浆液性卵巢癌、三阴性、去势抵抗性癌、癌等DDR治疗研究较为癌种；或有明显肿瘤家族史，疑似遗传性肿瘤综合征，检测有助于评估遗传风险。
• 寻求参加临床试验：许多新药临床试验，靶向DDR通路的药物试验，要求提供肿瘤的特定分子标志物信息，本检测可作为组筛选的依据。
• 临床决策需要分子分型支持时：当诊断存在疑问，或需要更精细的分子分型来区分治疗策略时（如区分不同DDR缺陷类型）。

选择前，应由临床医生结合、类型、治疗阶段、经济状况及检测目的进行综合评估。

5. 预防与监测建议

基于DNA损伤修复机制在肿瘤发生中的作用，提出以下建议：

• 一级预防（预防）：已知的导致DNA损伤的环境因素，如戒烟限、过度紫外线、减少接触化学致癌物（如苯并芘、黄曲霉素等）。保持健康生活方式，富含抗氧化剂的食物（如新鲜蔬菜水果），有助于维持细胞DDR系统的正常功能。
• 二级预防（早期筛查）：针对中国高发的实体瘤，如肺癌、胃癌、肝癌、结直肠癌、、宫颈癌等，遵循国家推荐和临床指南，定期参加基于影像学、镜和学标志物的早期筛查。对于检测出携带胚系DDR基因突变的高危人群，应制定更严格、更早开始的个性化筛查方案。
• 治疗与监测：对于已确诊并接受治疗，定期进行影像学复查以监测疗效和复发。若治疗决策基于基因检测结果（如使用PARP抑制剂），在治疗过程中需疗效和不良反应。目前，通过液体活检动态监测循环肿瘤DNA（ctDNA）是评估治疗反应、监测耐药出现的前沿手段，可与本组织检测结果互为。

6. 检测须知

• 样本要求：本检测要求使用福尔马林固定石蜡埋的肿瘤组织样本。为确保检测成功率，要求样本中肿瘤细胞含量满足最低要求，且DNA质量达标。样本的采集、固定、运输需符合规范。
• 检测局限性：所有基因检测技术均存在局限性。NGS检测可能无法检出所有类型的基因变异，如某些复杂的结构重排。检测结果基于送检的样本，可能无法代表肿瘤的整体异质性。阴性结果不排除基因样本中存在变异。
• 结果解读：检测报告将详细列出发现的基因变异临床意义分级。报告解读由经过培训的临床医生或遗传咨询师在综合临床信息（、影像、等）的基础上进行。分子检测结果是重要的决策参考，但不能替代医生的综合临床判断。
• 遗传咨询：若检测出潜在遗传倾向的胚系变异，建议家属接受专业的遗传咨询，以明确遗传风险，并讨论对家族成员的健康管理意义。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。