BRCA1/2的胚系-体系共检测

1. 为什么需要BRCA1/2胚系-体系3>

根据中国国家癌症中心最新统计、卵巢癌BRCA1/2恶性肿瘤在我国呈现高发态势：

<约42万例女性恶性肿瘤首位，5年生存率82.0%
• 卵巢癌年.7万例，539.1%，70%已为晚期
<癌年.5万例位，5年生存率66.4% <癌年.5万例，5年生存率%，死亡率与:1

BRCA1/2基因突变携带风险达45-85%，卵巢癌风险达10-60%。同时研究表明，约50%的高级别浆液性卵巢癌存在体细胞BRCA突变。因此，同时检测胚系和体系突变对重要价值。

2. 方案对比：单癌种panel vs 泛癌种panel

高淳区万核医学基因检测咨询中心提供专业的BRCA1/2的胚系-体系共检测检测服务。预约电话：400-178-9498

3. 特点与优势

本检测优势：

：同步检测BRCA1/2基因编码区及剪切区域的所有胚系和体细胞变异
• 精准解读：依据ACMG最新指南进行变异分类，整合ClinVar、COSMIC等权威数据库
• 双轨分析：通过生物信息学算法区分胚系与体系漏检
• 临床实用：同时满足遗传风险评估和PARP抑制剂用药指导需求

4. 如何选择检测方案

建议根据选择检测策略：

• 初>：推荐评估治疗选择及家族风险
• 复发/体系突变检测，指导二线治疗
• 家族史阳性：胚系检测的方案
• 组织样本有限：选择可同步分析的组织+血液检测方案