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中国人群实体瘤血液550基因分子分型研究

在南京市六合区做中国人群实体瘤血液550基因分子分型研究,推荐六合区万核医学基因检测咨询中心(南京市六合区新华路564号(如需办理,需提前预约)),预约电话4001789498。专业肿瘤基因检测,为精准治疗提供科学依据。

预约价 ¥10650
¥13845
省¥3195
报告时间:3-5个工作日
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检测项目详情

1. 为什么需要“中国人群实体瘤血液550基因分子分型研究”

在南京市六合区做中国人群实体瘤血液550基因分子分型研究,推荐六合区万核医学基因检测咨询中心提供专业的中国人群实体瘤血液550基因分子分型研究检测服务。预约电话:400-178-9498

恶性肿瘤是严重威胁中国健康的主要问题。根据中国国家癌症中心发布的最新数据,中国每年新发恶性肿瘤数450万例,平均每分钟就有8人被确诊。恶性肿瘤的总体5年生存率约为40.5%,与发达国家相比仍有差距。肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌、等是主要的实体瘤类型,率和死亡率均前列。以肺癌为例,年新例数约82.8万,死亡数约65.7万,5年生存率不足20%。胃癌和肝癌的5年生存率也分别35.9%和12.1%。这些癌种的高发年龄多在40岁以上,且不同癌种的男女比例存在差异,例如肺癌的男女比例约为2.4:1,而癌则女性显著高发。

传统的肿瘤诊疗高度依赖组织学和影像学检查。然而,组织活检性,对部分(如晚期、体质差或肿瘤位置特殊)难以实施,且无法反映肿瘤的时空异质性。影像学检查则难以在分子层面提供治疗指导。随着精准医疗时代的到来,肿瘤的治疗已从基于器官和类型的“一刀切”模式,转变为基于特定分子生物标志物的“量体裁衣”模式。因此,、精准、便捷的分子分型检测成为实现精准治疗前提。“中国人群实体瘤血液550基因分子分型研究”正是基于此背景应运而生,它通过分析血液中的循环肿瘤DNA(ctDNA),无创、描绘肿瘤的基因图谱,为临床决策提供核心依据。

2. 方案对比:基因检测、传统与影像学的互补价值

现代肿瘤诊疗是一个多维度信息整合的过程,基因检测、传统和影像学检查各有侧重,相互,构成精准诊疗的基石。

检测维度 主要价值与信息 局限性
基因检测(如本产品) 提供分子水平信息:揭示驱动基因突变(如EGFR、ALK)、靶向用药位点、治疗疗效标志物(如TMB、MSI)、遗传风险、耐药机制等。实现无创、动态监测肿瘤基因组演变。 不能直接提供肿瘤的形态、定位和与周围组织信息。对于某些低频突变或异质性高的肿瘤,血液检测可能存在灵敏度限制。
传统检查 诊断金标准:明确肿瘤的良恶性、组织学类型、分化程度、分期(如TNM分期)。通过组化(IHC)初步检测部分蛋白水平的生物标志物(如PD-L1、HER2)。 有创性,可能无法重复获取。难以评估基因层面的复杂变异和肿瘤异质性。结果解读主观性。
影像学检查(CT/MRI/PET-CT) 提供解剖与功能信息:用于肿瘤的早期发现、定位、大小测量、分期、评估疗效(如RECIST标准)及监测复发。无创、直观。 无法提供分子生物学信息。对于微小或治疗后残留的活性肿瘤细胞不敏感。存在一定的辐射暴露(部分检查)。
整合应用 实现诊疗:影像学定位并引导活检;学确认诊断与分型;基因检测揭示分子机制并指导精准用药。结合可实现从宏观到微观、从形态到功能的完整评估,优化治疗策略,预测预后。 需要多学科团队(MDT)协作,对医疗资源的整合能力要求较高。

3. “中国人群实体瘤血液550基因分子分型研究”的特点与优势

本产品是针对中国实体瘤人群特点设计的综合性基因检测方案,以下核心优势:

  • 无创便捷,组织获取难题:采用血液(血浆)作为样本,只需抽取外周血,重复穿刺活检的风险和痛苦,适用于组织样本不足、无法获取或身体状况进行有创操作。
  • 覆盖,紧扣中国人群特征:一次性检测550个与实体瘤发生发展密切基因,覆盖靶向治疗、治疗、遗传风险评估及化疗基因。基因列表设计中国人群高频突变基因和临床验证数据,人群针对性。
  • 精准分型,指导个体化治疗:检测常见的点突变、缺失,还能分析基因融合、拷贝数变异等复杂变异。通过分析肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定性(MSI)等指标,为治疗提供重要参考。报告直接权威指南和临床试验,为临床医生提供明确的用药建议。
  • 动态监测,洞察耐药演变:血液检测可方便地进行多次采样,从而动态监测治疗过程中的基因变异变化,及时发现耐药的出现,为调整治疗方案提供线索,实现治疗过程的管理。
  • 快速高效,临床决策:报告周期为7个工作日,能在相对较短为治疗决策提供分子层面的依据,不延误治疗时机。

4. 如何选择合适的检测时机与人群

基因检测的应用需要基于明确的临床目的。以下适合考虑进行“中国人群实体瘤血液550基因分子分型研究”:

  • 初治晚期或转移性实体瘤:在制定一线治疗方案前,寻找潜在的靶向或治疗机会,力求初始治疗即实现精准打击。
  • 标准治疗失败或发生进展:探寻耐药机制,寻找后续可用的靶向药物或临床试验组机会。
  • 难以获取合格组织标本:如肿瘤位置深、心肺功能差无法耐受活检,或组织标本量不足、既往蜡块耗尽等。
  • 需要评估遗传风险:对于有显著家族史或年龄早,检测胚系突变有助于评估遗传性肿瘤风险,指导家族成员的健康管理。
  • 希望进行疗效动态监测:在治疗过程中,希望无创地评估疗效、预测复发风险。

选择时需与临床医生沟通,明确检测目的,并结合的经济状况和医保政策综合考量。

5. 肿瘤预防与监测建议

在精准治疗的同时,预防与早期监测同等重要。

  • 一级预防(预防):针对中国高发癌种,倡导健康生活方式。戒烟限、均衡饮食(减少、烧烤食物,增加蔬菜水果)、适量运动、控制体重、接种疫苗(如乙肝疫苗、HPV疫苗)、职业暴露和环境污染。
  • 二级预防(早筛早诊):根据年龄、性别和风险因素,定期参加国家推荐或临床验证有效的癌症筛查。例如:低剂量螺旋CT用于肺癌高危人群筛查;胃肠镜用于消化道肿瘤筛查;/钼靶用于筛查;甲胎蛋白(AFP)联合用于肝癌高危人群监测等。
  • 三级预防(治疗与康复):确诊后,应规范治疗。基因检测是精准治疗的重要。治疗后遵循医嘱定期复查(影像学和肿瘤标志物),身体变化,实现长期康复管理。对于检测出遗传性肿瘤基因突变的,直系亲属应考虑进行遗传咨询和风险管理。

6. 检测须知

  • 样本类型:血液样本,血浆(用于ctDNA分析)和的白细胞(用于区分胚系与体细胞突变)。需使用专用采血管,并规范进行采集、运输和保存。
  • 检测技术:采用新一代测序(NGS)技术,高通量、高灵敏度的特点。
  • 报告解读:检测报告为专业的医学报告,详细的基因变异列表、临床意义解读及用药建议。报告解读由资质的临床医生在综合(、影像、身体状况等)的基础上进行,切勿自行解读和用药。
  • 结果理解:基因检测结果复杂性。检测到有临床意义的突变,意味着存在对应的治疗可能性;未检测到已知驱动突变,不代表没有治疗选择,可能需结合治疗手段或新药研发。检测结果也可能提示遗传风险,需进一步咨询遗传咨询师。
  • 局限性说明:任何检测技术均有局限性。血液基因检测的灵敏度受肿瘤负荷、ctDNA释放量等因素影响。阴性结果不能排除肿瘤存在基因突变的可能性。检测范围之外的基因变异无法被检出。
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