结直肠癌靶向43基因检测（组织）

1. 为什么需要结直肠癌基因检测？

在南京市六合区做结直肠癌靶向43基因检测（组织），推荐六合区万核医学基因检测咨询中心提供专业的结直肠癌靶向43基因检测（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

结直肠癌是我国最常见的消化道恶性肿瘤之一，严重威胁国民健康。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，结直肠癌年新例数已55万例，在恶性肿瘤中第二位。年死亡数约28万例，死亡率高第四位。数据显示，我国结直肠癌总体5年相对生存率约为56.9%，与发达国家相比仍有提升空间。该年龄呈现一定特点，高发年龄通常在50岁以上，且随年龄增长而上升。在性别分布上，男性略高于女性，男女比例约为1.3:1。

面对如此严峻的，传统的诊疗模式（如单纯依靠形态学诊断和影像学评估）已难以满足个体化精准治疗的需求。肿瘤的发生发展与基因变异，对于结直肠癌，不同的基因突变状态直接决定了对靶向药物、治疗及化疗方案的敏感性差异。因此，基于组织的基因检测，特别是覆盖驱动基因及用药基因的检测，已成为现代结直肠癌诊疗中不可或缺的一环。

2. 方案对比：基因检测与传统方法的互补价值

在结直肠癌的诊疗过程中，影像学、学和基因检测各自扮演着独特而互补的角色。下表详细对比了三核心价值与局限。

3. 本检测方案的特点与优势

产品名称：结直肠癌靶向43基因检测（组织）是一款基于下一代测序（NGS）技术的专业检测产品，设计紧密围绕结直肠癌的临床诊疗需求，以下显著特点与优势：

• 覆盖，精准指导：一次性检测43个与结直肠癌高度基因，涵盖RAS、BRAF、PIK3CA、HER2等靶向用药基因，还用于评估治疗疗效的微卫星不稳定性（MSI）状态，以及UGT1A1、DPYD等与化疗药物毒性和敏感性药物基因组学基因。一份报告，多维度指导临床决策。
• 技术，结果可靠：采用NGS技术，能够同步检测点突变、缺失、基因融合、拷贝数变异等多种变异形式，灵敏度高，适用于肿瘤含量有限的穿刺或石蜡样本。
• 样本性强：支持石蜡切片、石蜡埋组织（玻片）、新鲜组织及穿刺活检组织等多种样本类型，最大程度利用临床常见的标本，方便回溯检测。
• 快速高效：标准报告周期为7个工作日，有助于在较获取分子分型信息，不延误治疗时机。
• 立足中国人群数据：检测panel的设计参考了中国结直肠癌人群的基因变异频谱，使检测针对性和临床。

4. 如何选择基因检测？

面对市场上众多的基因检测产品，和临床医生可以从以下几个维度进行考量与选择：

• 临床：对于初治的晚期（转移性）结直肠癌，基因检测是标准流程，用于寻找靶向治疗机会（如抗EGFR治疗需明确RAS/BRAF野生型）和评估治疗可能性（MSI-H）。对于术后复发转移、标准治疗失败寻求后线治疗机会，再次检测也有重要价值。
• 检测针对性：应选择专门为结直肠癌设计的检测panel，确保覆盖该癌种的核心驱动基因和明确的用药指导基因。本43基因检测方案即是为肠癌“量身定制”。
• 检测技术与质量：选择采用的NGS技术平台、经过严格验证、良好稳定性和重复性的检测服务。实验室应资质与质量控制体系。
• 报告解读与临床支持：一份好的检测报告提供变异列表，更应基于权威指南和临床研究的用药提示、临床试验推荐和预后信息解读，并能提供专业的遗传咨询支持。
• 样本要求与周期：确认自身可提供的样本类型是否符合检测要求，并了解报告周期是否满足临床决策的时间窗。

5. 预防与监测建议

基于结直肠癌的学特点及分子特征，我们提出以下建议：

• 高危人群筛查：年龄≥45岁的一般风险人群应开始定期筛查。有结直肠癌家族史、炎症性肠、遗传性综合征（如林奇综合征、家族性瘤性息肉）或不良生活方式（高脂饮食、肥胖、吸烟、）属于高危人群，应更早、更积极地进行结肠镜等筛查。
• 早诊早治：早期结直肠癌（I、II期）治愈率高，强调通过筛查实现早发现、早诊断、早治疗。
• 治疗后的分子监测：对于接受治疗，特别是晚期，在治疗过程中肿瘤基因组可能发生进化，产生新的耐药突变。当出现进展时，建议在条件对新的进行再次活检和基因检测，以发现新的治疗靶点。
• 健康生活方式：增加膳食纤维，减少红肉及加工肉类 consumption，保持规律运动，控制体重，戒烟限。

6. 检测须知

在进行结直肠癌靶向43基因检测（组织）前，请了解以下事项：

• 样本要求：本检测需要肿瘤组织样本。请与主治医生及科沟通，确认是否有足量且合格的存档石蜡组织或可进行新鲜组织/穿刺活检。样本质量直接影响检测成功率。
• 检测局限性：基因检测是强大的，但并非万能。存在因样本中肿瘤细胞含量过低、DNA降解严重导致检测失败的可能。检测结果需由临床医生结合、报告和影像学资料进行综合解读。
• 临床决策依据：本检测结果旨在为临床医生制定个体化治疗方案提供重要的分子依据，但不能替代医生的临床判断。所有治疗决策都应在医生评估后做出。
• 遗传咨询：如果检测发现与遗传性肿瘤综合征基因胚系突变（如APC、MLH1、MSH2等），可能提示家族存在遗传风险，建议家属接受专业的遗传咨询。
• 流程：从样本寄送到报告，需经历样本质检、DNA提取、建库、测序、生物信息分析和报告撰写等多个环节。请保持沟通渠道，以便及时处理可能出现的问题。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。