胃肠肿瘤-120基因（组织版）

1. 为什么需要胃肠肿瘤的精准基因检测？

在南京市六合区做胃肠肿瘤-120基因（组织版），推荐六合区万核医学基因检测咨询中心提供专业的胃肠肿瘤-120基因（组织版）检测服务。预约电话：400-178-9498

胃肠肿瘤是我国最常见的恶性肿瘤之一，严重威胁国民健康。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，消化道肿瘤的极为沉重。以胃癌和结直肠癌为例，胃癌年新例数约为39.7万例，死亡数约为28.9万例，与死亡率均所有恶性肿瘤的前三位。结直肠癌年新例数更是高达约56万例，死亡数约为28.6万例，已成为我国第二大高发癌症。从生存率看，我国胃肠肿瘤总体5年生存率仍有提升，这与早期诊断率不高、治疗手段的精准性不足。

从人群特征分析，胃癌高发年龄在50岁以上，男性显著高于女性，男女比例约为2:1。结直肠癌的高发年龄也在50岁以上，且随年龄增长而上升，男性同样略高于女性。面对如此严峻的形势，传统的诊疗模式已难以满足个体化、精准化的临床需求。单纯依靠形态学诊断和影像学评估，无法揭示驱动肿瘤发生发展的分子本质，从而可能错失最佳的治疗时机和方案选择。因此，基于下一代测序技术的基因检测，成为现代胃肠肿瘤诊疗中不可或缺的一环，旨在从分子层面为寻找更有效的治疗路径，改善预后。

2. 胃肠肿瘤诊断与评估方案对比

在胃肠肿瘤的诊疗过程中，传统学、影像学与基因检测扮演着不同但互补的角色。下表详细对比了三核心价值与局限。

3. “胃肠肿瘤-120基因（组织版）”的特点与优势

本产品是针对中国胃肠肿瘤人群特点设计的专项基因检测方案，以下核心特点与优势：

• 靶向精准，覆盖：精选与胃癌、肠癌、胃肠道间质瘤等密切120个基因，涵盖权威指南推荐及最新临床研究证实的靶点、预后和遗传风险基因，信息冗余，聚焦临床价值。
• 技术可靠，灵敏度高：采用基于组织样本的下一代测序技术，能够一次性检测点突变、缺失、基因融合、拷贝数变异等多种变异形式，即使肿瘤细胞含量较低，也能实现准确检测。
• 指导系统化治疗：
  • 靶向治疗：检测EGFR、HER2、KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA、c-KIT、PDGFRA等核心驱动基因，为靶向药物（如西妥昔单抗、帕尼单抗、曲妥珠单抗、伊马替尼等）提供依据。
  • 治疗：评估微卫星不稳定性、肿瘤突变负荷及特定基因状态，预测PD-1/PD-L1抑制剂等检查点抑制剂的潜在疗效。
  • 化疗与预后：分析与氟尿嘧啶、铂类、伊立替康等药物敏感性或耐药性基因，评估复发转移风险及预后分层。
• 提示遗传风险：同步分析林奇综合征、家族性瘤性息肉遗传易感基因，为家属的肿瘤风险管理和早期筛查提供重要线索。
• 流程高效便捷：标准化的实验室流程与生物信息学分析，报告周期稳定在7个工作日左右，能较快地为临床决策提供分子依据。

4. 如何选择合适的进行检测？

并非所有胃肠肿瘤都需要立即进行NGS基因检测。科学的选择有助于最大化检测的临床价值与成本效益。通常，以下强烈建议考虑进行检测：

• 晚期或转移性：初诊即为晚期或发生复发转移的胃癌、结直肠癌、胃肠道间质瘤，寻求靶向、等精准治疗机会。
• 标准治疗失败：对一线或二线常规化疗、靶向治疗耐药或进展后，需要寻找新的治疗靶点和策略。
• 类型特殊或罕见：如低分化癌、印戒细胞癌、难治性胃肠道间质瘤等，分子特征可能为治疗提供独特方向。
• 有显著家族史：个人或家族中有多名成员罹患胃肠肿瘤癌症，疑似遗传性肿瘤综合征。
• 参与临床研究：计划组新药临床试验，需要明确的分子分型作为组资格筛选依据。

对于早期，基因检测的价值更多在于预后评估和治疗决策参考，需结合临床需求进行评估。主治医生是做出是否检测决定的最佳评估。

5. 胃肠肿瘤的预防与监测建议

基于我国高率的现状，预防与早期监测。

• 一级预防（预防）：
  • 改善饮食习惯：减少、烧烤、高盐、红肉及加工肉制品，增加新鲜蔬菜水果和膳食纤维。
  • 控制幽门螺杆菌感染：及时检测并根除Hp，是预防胃癌的重要措施。
  • 戒烟限，保持健康体重，规律运动。
• 二级预防（早期筛查）：
  • 胃癌：高危人群（如长期幽门螺杆菌感染、萎缩性胃炎、胃息肉、有胃癌家族史等）建议定期进行胃镜检查。
  • 结直肠癌：普通人群自50岁起应进行结直肠癌筛查，方法粪便潜血试验、肠镜检查等。有家族史或遗传倾向应更早开始。
• 治疗后的监测：
  • 定期复查：遵医嘱进行肿瘤标志物检测、影像学检查（如CT）及肠镜/胃镜复查。
  • 分子监测：对于晚期，在治疗过程中，特别是进展时，可考虑再次进行基因检测（如利用新活检组织或液体活检），以追踪分子图谱的演变，指导后续治疗。

6. 检测须知

• 样本要求：本检测为组织版，需提供手术或活检获取的福尔马林固定石蜡埋组织切片。样本需含有足量的肿瘤细胞（通常要求肿瘤细胞占比不低于20%），且保存良好，以确保检测成功率。
• 检测流程：由临床医生检测申请，科评估并切片，样本寄送至检测中心，经历DNA提取、建库、测序、生物信息分析与临床解读，最终生成报告。
• 报告解读：报告将详细列出检测到的基因变异、临床意义分级、对应的靶向//化疗药物建议、临床试验信息及遗传风险评估。报告解读需由专业医生结合、和影像学结果进行综合判断。
• 局限性说明：任何技术均有局限性。检测结果可能受样本质量、肿瘤异质性等因素影响。阴性结果不排除存在技术未覆盖的罕见变异或驱动因素。检测发现的潜在靶点，对应药物的可及性、报销政策及疗效需在临床实践中验证。

综上所述，“胃肠肿瘤-120基因（组织版）”是在我国胃肠肿瘤高背景下，连接传统诊疗与精准医学的重要。它将分子信息转化为临床洞察，与、影像并肩作战，为制定更个体化、更有效的管理策略，是提升我国胃肠肿瘤诊疗水平一环。

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3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

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