HRR基因突变检测（血液）对比分析介绍

产品概述：HRR基因突变检测（血液）是一种基于二代测序（NGS）技术的泛癌种基因检测产品。它通过采集受检者的全血样本，对与同源重组修复缺陷相关的35个核心基因的外显子区域进行深度测序，旨在评估PARP抑制剂等靶向药物的潜在疗效，为乳腺癌、卵巢癌等多种癌症的精准治疗提供关键分子依据。标准报告周期约为10个工作日。

1. 为什么需要HRR基因突变检测？

高淳区万核医学基因检测咨询中心提供专业的HRR基因突变检测（血液）检测服务。预约电话：400-178-9498

同源重组修复是细胞修复DNA双链断裂的关键机制。HRR基因（如BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2等）发生致病性突变会导致该功能缺陷，即同源重组缺陷，使得基因组不稳定，增加患癌风险，同时也使肿瘤细胞对PARP抑制剂等治疗手段异常敏感。因此，检测HRR基因的突变状态具有重要的临床价值。

从流行病学数据来看，与HRR突变密切相关的癌种在我国负担沉重：

• 乳腺癌：是中国女性最常见的恶性肿瘤。根据中国国家癌症中心的最新统计数据，其年新发病例数约42万，位居女性癌症发病首位。发病率在45-55岁达到高峰，女性占比极高，5年相对生存率约为82.0%。
• 卵巢癌：是死亡率最高的妇科恶性肿瘤。中国年新发病例数约5.7万。其发病隐匿，约70%的患者确诊时已为晚期，5年生存率长期徘徊在40%左右，显著低于乳腺癌。高发年龄在50-60岁。
• 前列腺癌与胰腺癌：同样存在HRR基因突变的患者群体。例如，中国前列腺癌年新发病例数约11.5万，且发病率持续上升；胰腺癌年新发病例数约12.5万，5年生存率不足10%，预后极差。

对这些高发且部分预后不佳的癌种，明确HRR基因状态，能够为大量患者开辟靶向治疗的新路径，有望改善生存预后，是精准医学实践的核心环节之一。

2. 检测方案对比：单癌种Panel vs 泛癌种Panel

在考虑进行HRR基因检测时，临床上面临着选择针对特定癌种的基因检测Panel（单癌种Panel）还是覆盖多个癌种相关基因的检测Panel（泛癌种Panel，如本产品）的决策。两者各有其适用场景。

3. 本检测产品的特点与优势

基于其泛癌种设计，本HRR基因突变检测（血液）产品具备以下特点：

• 全面高效的基因覆盖：一次性检测35个核心HRR通路基因，不仅包括BRCA1/2，还涵盖ATM、CHEK2、PALB2、RAD51C/D等，能更全面地评估同源重组修复功能状态，为PARP抑制剂疗效预测提供更可靠依据。
• 无创便捷的采样方式：采用外周血作为检测样本，属于无创或微创操作，避免了组织活检的创伤风险、采样困难及肿瘤异质性带来的偏差，尤其适用于无法获取或不愿进行组织活检的患者。
• 明确的临床指导价值：检测结果直接与国内外已获批或处于临床研究阶段的PARP抑制剂用药指导相关联，能够帮助临床医生为乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌等患者制定精准的靶向治疗方案。
• 兼具遗传风险评估：HRR基因的胚系突变具有家族遗传性。血液检测可以同时发现胚系突变，提示患者及其家族成员潜在的遗传性癌症风险，为遗传咨询和早期干预提供线索。

4. 如何选择合适的检测策略？

选择单癌种还是泛癌种HRR检测，应基于患者的具体情况，由临床医生综合判断：

• 优先考虑单癌种Panel的情况：当患者癌种明确（如高级别浆液性卵巢癌），且治疗目标明确为匹配该癌种已获批的特定靶向药物时，使用经过临床验证的单癌种伴随诊断Panel可能是最直接、合规的选择。
• 优先考虑泛癌种Panel的情况：对于晚期、标准治疗失败、寻求新治疗机会的患者；原发部位不明的转移癌；患有罕见肿瘤类型；或有强烈家族史、希望一次评估多基因遗传风险的患者，泛癌种Panel能提供更广阔的信息维度，可能发现意想不到的治疗靶点。
• 综合考量因素：还需考虑样本的可及性（有组织样本可首选组织，否则考虑血液）、经济成本、检测周期以及所在医疗机构的诊疗规范和药物可及性。有时，两种检测策略可以互为补充。

5. 针对HRR基因突变的预防与监测建议

若检测发现HRR基因致病性胚系突变，不仅对患者本人治疗有指导意义，也对其健康管理及家族成员的健康监护提出新要求：

• 针对突变携带者（患者）：应接受专业的遗传咨询。根据突变基因和癌种，制定加强的癌症筛查方案。例如，BRCA1/2突变女性携带者，可能建议从更早年龄开始，或增加乳腺MRI与乳腺超声的联合筛查频率；同时考虑进行卵巢癌的定期监测。
• 针对家族成员：建议一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）进行该特定位点的验证性基因检测（预测性检测）。对于确认为携带者的健康家庭成员，应启动相应的早期筛查和预防管理计划。
• 生活与预防性措施：保持健康生活方式，避免吸烟、过量饮酒等危险因素。在充分评估风险和获益后，部分高危个体可与医生讨论预防性手术（如乳腺/卵巢输卵管切除）的可能性。

6. 检测须知与局限性

在进行HRR基因突变检测前，受检者应了解以下关键信息：

• 样本要求：本检测采用全血样本，通常需要采集一定体积的静脉血，并使用专用采血管保存运输。采血前无特殊禁食要求，但应遵循医嘱。
• 结果解读：基因检测报告专业性强，必须由肿瘤专科医生或遗传咨询师结合患者的完整临床病史（如肿瘤类型、分期、治疗史等）进行解读。“突变”不等于“致病”，需区分胚系突变与体细胞突变，明确其临床意义分级。
• 检测局限性：任何技术均有其局限。NGS检测可能无法检出所有类型的基因变异（如大片段重排、某些复杂结构变异需其他技术验证）。血液检测存在因循环肿瘤DNA含量低而导致假阴性的可能。检测范围外的基因或区域发生的突变无法被检出。
• 隐私与伦理：基因信息属于个人敏感隐私，检测机构应严格保密。检测前需充分知情同意，了解检测的潜在医学、心理及社会影响，特别是涉及遗传信息时。

总之，HRR基因突变检测（血液）作为一款泛癌种检测工具，为多类癌症患者的精准治疗和风险管理提供了有力武器。正确理解其与单癌种检测的差异，根据个体情况合理选择，并与临床医生充分沟通，才能最大程度地发挥其临床价值。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

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注意事项

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