妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（脑脊液版）

1. 为什么需要妇瘤与生殖系统肿瘤脑脊液基因检测？

溧水区万核医学基因检测咨询中心提供专业的妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（脑脊液版）检测服务。预约电话：400-178-9498

妇瘤与生殖系统肿瘤，包括乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌、前列腺癌等，是我国发病率与死亡率均较高的恶性肿瘤类别。根据中国国家癌症中心发布的最新权威数据，这类肿瘤严重威胁着国民健康：

• 乳腺癌是中国女性发病率首位的恶性肿瘤，年新发病例数超过数十万例，高发年龄在45-55岁之间，5年相对生存率已显著提升，但晚期患者生存率仍不理想。
• 卵巢癌被称为“沉默的杀手”，年新发病例数亦不容小觑，由于早期症状隐匿，超过70%的患者确诊时已是晚期，5年生存率相对较低。
• 宫颈癌年新发病例数约十万例，高发年龄呈双峰分布，但随着筛查普及，其发病率和死亡率得到一定控制。
• 前列腺癌在中国男性中发病率持续上升，年新发病例数快速增长，高发于老年男性，已成为威胁男性健康的重要癌种。

当这些肿瘤发生脑膜转移时，传统组织活检难度大、风险高。脑脊液作为直接接触中枢神经系统的液体，其中含有的循环肿瘤DNA（ctDNA）为晚期患者，尤其是发生脑膜转移或脑转移的患者，提供了微创、可反复进行的“液体活检”新途径。“妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（脑脊液版）”检测应运而生，旨在通过分析脑脊液中的基因变异，为临床评估脑部病灶、制定精准治疗方案（如靶向治疗、免疫治疗）、监测疗效和耐药提供关键分子依据。

2. 方案对比：国产与进口检测覆盖度与性价比分析

目前市场上针对脑脊液ctDNA的检测方案主要分为国产与进口两大类。以下从多个维度进行客观对比：

3. 产品特点与优势

“妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（脑脊液版）”综合了临床需求与技术前沿，具备以下核心优势：

• 精准定位，专属设计： Panel设计聚焦于乳腺癌、卵巢癌等妇瘤及前列腺癌等生殖系统肿瘤的核心驱动基因、耐药相关基因及可用药靶点，避免信息冗余，提高目标区域测序深度，提升在脑脊液低浓度ctDNA中的检出能力。
• 无创便捷，动态监测： 通过腰椎穿刺获取脑脊液样本，相比开颅或立体定向脑组织活检，创伤小、风险低、可重复性强，特别适用于评估脑膜转移、监测颅内病灶的治疗反应及耐药演变。
• 指导精准治疗： 全面检测靶向、化疗、免疫治疗（如TMB，MSI）相关生物标志物，为选择跨适应症用药、进入临床试验提供依据，尤其在脑部病灶治疗方案选择上具有独特价值。
• 贴合国情： 基于中国人群数据优化的生物信息学分析流程与解读体系，结果更符合中国患者实际情况，性价比高，服务流程顺畅。

4. 如何选择适合的检测方案？

面对不同检测产品，患者与临床医生应综合考虑以下因素做出选择：

• 明确临床问题： 首要目的是什么？若重点在于解决妇瘤/生殖系统肿瘤脑膜转移的诊疗难题，寻求针对性强、性价比高的方案，则专属的脑脊液版Panel是优选。若需进行泛癌种探索性或全景式分析，可考虑大Panel。
• 评估样本条件： 本检测专为脑脊液样本优化。确保能够成功获取合格的脑脊液样本是前提。对于无法获取脑脊液或同时存在全身多处转移的患者，可考虑联合血液ctDNA检测。
• 权衡经济与时效： 在保障技术可靠性的前提下，结合自身经济状况，选择报告周期稳定、后续解读支持及时的服务。国产检测在性价比和时效上通常更优。
• 关注数据解读能力： 选择能够提供清晰、全面、基于最新循证医学证据（特别是中国指南和药物可及性）的临床解读报告的检测服务，这直接关系到检测结果能否转化为有效的临床决策。

5. 预防与监测建议

尽管基因检测主要用于已患病人群的精准诊疗，但结合其高危因素，公众应树立科学的防癌意识：

• 一级预防（病因预防）： 接种HPV疫苗预防宫颈癌；保持健康生活方式，控制体重，合理膳食，适量运动；避免长期激素滥用；减少环境致癌物暴露。
• 二级预防（早期筛查）： 适龄女性定期进行乳腺癌筛查（乳腺超声、钼靶）和宫颈癌筛查（HPV检测、TCT）。有卵巢癌、子宫内膜癌或前列腺癌家族史的高风险人群，应咨询医生进行针对性的早期筛查和遗传咨询。
• 三级预防（患者管理与监测）： 确诊患者应遵循医嘱进行规范治疗。对于晚期，尤其是发生脑部症状（如头痛、呕吐、神经功能缺损）的患者，医生可评估通过脑脊液基因检测来明确颅内病灶分子特征，指导局部和全身治疗。治疗期间和治疗后，可根据需要利用脑脊液检测进行疗效和耐药监测。

6. 检测须知

• 适用人群： 临床疑似或确诊为乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌、前列腺癌、胰腺癌等实体瘤，且疑似发生脑膜转移或脑转移，需要获取颅内病灶分子信息以指导治疗的患者。
• 样本要求： 脑脊液样本，由临床医生通过腰椎穿刺术规范采集，并置于专用保存管中，具体采集量及运输条件需遵循检测实验室的规范要求。
• 报告周期： 自实验室确认收到合格样本之日起，约7个工作日出具检测报告。
• 结果解读： 检测报告为专业医学资料，所有结果必须由有经验的临床医生结合患者的具体病情、影像学资料、病史及其他实验室检查进行综合解读，切勿自行判断。
• 局限性： 任何检测技术均有其局限性。脑脊液中ctDNA含量受多种因素影响，存在假阴性可能。阴性结果不能完全排除肿瘤存在或特定基因变异的存在。检测到的基因变异其临床意义可能随医学进展而变化。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。