单样本-肝胆胰腺肿瘤血液120基因检测

1. 为什么需要肝胆胰腺肿瘤的精准基因检测？

高淳区万核医学基因检测咨询中心提供专业的单样本-肝胆胰腺肿瘤血液120基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

肝胆胰腺肿瘤（包括肝癌、胆道癌、胰腺癌）是我国常见的消化道恶性肿瘤，其整体发病隐匿、进展迅速、治疗难度大、预后较差，对国民健康构成严重威胁。根据中国国家癌症中心发布的最新数据：

• 发病率与年新发病例数：肝癌、胰腺癌和胆道癌均位居我国癌症发病率前列，三者合计年新发病例数庞大，是癌症防治的重点领域。
• 死亡率：这些癌种的死亡率普遍接近或超过其发病率，尤其是胰腺癌，其死亡率与发病率几乎持平，被称为“癌中之王”。
• 5年生存率：整体5年生存率显著低于欧美国家，其中胰腺癌的5年生存率尤其不理想，早期诊断率低是主要原因之一。
• 高发年龄与男女比例：发病年龄多在40岁以上，并随年龄增长而升高。肝癌男性发病率显著高于女性，而胰腺癌和胆道癌的男女比例相对均衡。

面对如此严峻的疾病负担，传统的“一刀切”式治疗模式已难以满足临床需求。以二代测序（NGS）技术为基础的“单样本-肝胆胰腺肿瘤血液120基因检测”应运而生。它通过一次抽血（血浆），无创、全面地分析肿瘤相关的120个关键基因变异，为临床医生制定个体化的靶向、免疫及化疗方案提供核心分子依据，是推动肝胆胰腺肿瘤进入“精准医疗”时代的关键工具。

2. 方案对比：单癌种Panel vs 泛癌种Panel

在选择肿瘤基因检测产品时，患者和临床医生常面临单癌种Panel（如本产品）与泛癌种Panel的选择。两者各有侧重，适用于不同的临床场景。

3. 本检测的特点与优势

“单样本-肝胆胰腺肿瘤血液120基因检测”充分融合了单癌种Panel的设计理念与NGS技术的优势：

• 精准聚焦，深度定制：Panel涵盖与肝胆胰腺肿瘤发生发展密切相关的120个基因，全面覆盖关键驱动基因、可靶向基因、免疫治疗相关生物标志物及化疗药物敏感性基因，无冗余设计。
• 无创便捷，动态监测：仅需抽取外周血，避免组织活检的创伤与风险，特别适用于无法获取组织样本、或需要多次取样进行疗效评估和耐药监测的患者。
• 高灵敏度与特异性：采用优化的ctDNA提取与建库技术，结合高深度测序与专属生信分析流程，有效提升低频突变的检出率，结果可靠。
• 临床导向的报告：报告不仅列出基因变异详情，更注重临床转化，提供基于中外指南和临床研究的靶向药物、免疫药物及化疗药物关联解读，直接助力治疗选择。
• 快速高效：标准报告周期为7个工作日，能较好地满足临床对时效性的要求。

4. 如何选择：单癌种还是泛癌种？

选择的关键在于明确检测的临床目的和患者的具体情况：

• 选择单癌种Panel（本产品）的情况：
  • 患者已通过病理确诊为肝癌、胆道癌或胰腺癌。
  • 临床首要目标是为当前标准治疗失败或晚期患者寻找已获批或处于临床试验阶段的靶向/免疫治疗机会。
  • 需要高灵敏度的方法进行疗效监测、微小残留病灶评估或复发预警。
  • 希望以更具性价比的方式，快速获得与自身癌种直接相关的精准治疗信息。
• 考虑泛癌种大Panel的情况：
  • 诊断不明，疑似为转移癌但原发灶难以确定。
  • 患有非常罕见的肝胆胰腺亚型或其他罕见肿瘤，其驱动基因可能超出常规单癌种Panel范围。
  • 经过多线标准治疗失败，希望尽可能广泛地探索所有潜在的、包括超适应症用药在内的治疗可能性。

对于绝大多数已确诊的肝胆胰腺肿瘤患者而言，针对性的单癌种Panel通常是更高效、更经济、临床关联更直接的首选。

5. 预防与监测建议

基因检测不仅是治疗工具，也贯穿于高危管理与疾病监测的全过程。

• 高危人群筛查：对于有慢性乙肝/丙肝感染、肝硬化、脂肪肝、胆道结石、慢性胰腺炎、糖尿病史，以及有肝胆胰腺肿瘤家族史的高危人群，定期进行血清学肿瘤标志物（如AFP、CA19-9等）及影像学（超声、CT/MRI）检查至关重要。液体活检基因检测可作为辅助监测手段，但其用于无症状人群普筛的价值仍需更多研究验证。
• 治疗后的动态监测：对于已完成根治性治疗的患者，定期监测ctDNA有助于比影像学更早地发现分子水平的复发迹象，实现“早预警、早干预”。本检测可用于此目的，监测特定基因变异的变化趋势。
• 生活方式的预防：戒烟限酒、控制体重、健康饮食（减少高脂肪、腌制食物摄入）、积极治疗病毒性肝炎等基础肝病、避免接触黄曲霉毒素等致癌物，是降低肝胆胰腺肿瘤风险的基础。

6. 检测须知

• 样本要求：使用专用采血管采集外周血。采血前无需特殊空腹要求，但应避免在输血、输注白蛋白或大手术后短期内采血，以免影响结果。样本需按要求保存和运输。
• 技术局限性：血液ctDNA检测存在假阴性可能，如肿瘤未释放足够DNA入血、或血液中ctDNA含量低于检测下限。阴性结果不能完全排除存在基因变异。在条件允许时，组织检测仍是金标准。
• 报告解读：检测报告提供的药物信息包括已获批、临床试验阶段及潜在获益的药物，具体用药选择必须由主治医生结合患者的全面临床情况（如体能状态、肝肾功能、既往治疗史等）综合判断后决定。
• 遗传咨询：若检测出与遗传性肿瘤综合征相关的胚系突变（如BRCA1/2、TP53等），建议患者及其家属进行遗传咨询，以评估家族成员的患癌风险并制定管理策略。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。