双样本-脑胶质瘤组织200基因检测：精准诊疗一步

1. 为什么需要脑胶质瘤精准基因检测？

高淳区万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-脑胶质瘤组织200基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

脑胶质瘤是中枢神经系统最常见的原发性恶性肿瘤，诊疗形势严峻。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，脑及中枢神经系统肿瘤的年新例数约为7.8万例，胶质瘤占很大比例。该癌种的死亡率较高，总体5年生存率不足30%，远低于许多常见实体肿瘤。从学特征看，脑胶质瘤可发生于任何年龄，高发年龄集中在45至60岁，且男性略高于女性，男女比例约为1.4:1。

面对如此严峻的挑战，传统的分型已不足以满足精准治疗的需求。脑胶质瘤高度的异质性，不同分子亚型的对治疗的反应和预后差异巨大。因此，世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类标准已明确将分子特征诊断分型。通过基因检测，可以明确肿瘤的分子特征，为寻找靶向治疗、治疗的机会，评估化疗敏感性及预后，从而制定个体化的综合治疗方案，这是提高疗效、延长生存、改善生活质量的核心环节。

2. 方案对比：单癌种Panel与泛癌种Panel的选择策略

在考虑为脑胶质瘤进行基因检测时，临床上面临着选择单癌种专用Panel还是泛癌种大Panel的决策。各有侧重，适用场景不同。下表对两种策略进行了详细对比：

3. “双样本-脑胶质瘤组织200基因检测”的特点与优势

本产品“双样本-脑胶质瘤组织200基因检测”是一款基于新一代测序技术的单癌种精准检测方案，设计契合了脑胶质瘤的临床诊疗需求，以下显著优势：

• 双样本设计：采用“肿瘤组织+血液（白细胞）”的检测模式。通过血液样本获取胚系基因组信息，可以准确区分在肿瘤组织中检测到的变异是体细胞突变（存在于肿瘤）还是胚系突变（遗传自父母）。这对于鉴别诊断与遗传性肿瘤综合征胶质瘤，能为家属提供遗传风险评估。
• 基因组合高度聚焦：精选200个与脑胶质瘤发生发展、预后和治疗最密切基因，覆盖指南推荐的检分子标志物，信息过载，确保检测结果直接服务于临床决策。
• 指导精准治疗：检测报告提供IDH、1p/19q、TERT、MGMT启动子甲基化等分子分型信息，还能提示潜在的靶向治疗（如BRAF V600E、NTRK融合等）、治疗（如MSI、TMB）机会以及化疗药物（如替莫唑胺）敏感性评估。
• 快速高效：报告周期为7个工作日，能在相对较短为临床医生和提供分子信息，有助于尽快制定或调整治疗方案，不延误治疗时机。

4. 如何选择：单癌种Panel还是泛癌种Panel？

选择何种检测策略应基于阶段和治疗目标。

选择“双样本-脑胶质瘤组织200基因检测”：

• 初诊：需要明确世界卫生组织分子分型，这是制定手术、放化疗等一线治疗方案的根本依据。
• 寻求标准靶向/化疗指导：希望基于胶质瘤领域明确的生物标志物（如MGMT甲基化指导替莫唑胺使用）来制定治疗策略。
• 遗传风险：有家族史或年龄较轻，需要通过胚系明确是否存在遗传易感突变。
• 追求高性价比与快速报告：在有限的医疗资源下，快速获得最核心、最直接的指导信息。

可考虑泛癌种大Panel：

• 标准治疗失败后：当所有常规治疗方案均无效时，可尝试通过大Panel寻找跨适应症的靶向或治疗机会，作为“最后一搏”的探索。
• 参与临床研究：为更多新药临床试验的组条件。

总体而言，对于绝大多数脑胶质瘤，初治，选择专业的单癌种Panel是更精准、更经济、更高效的决策起点。

5. 脑胶质瘤的预防与监测建议

目前脑胶质瘤的确切尚未明确，但基于现有研究，可以采取一些措施来降低风险并加强监测：

• 高风险环境暴露：长期、高剂量的电离辐射是已确认的胶质瘤风险因素。应医疗辐射暴露，并在职业环境中做好防护。
• 健康生活方式：保持均衡饮食、适度锻炼、规律作息，增强自身。尽管直接性证据有限，但健康的生活方式有助于维持机体整体稳定。
• 早期症状：对于出现进行性加重的头痛、恶心呕吐、视力模糊、肢体无力、言语障碍、癫痫发作（成人首次发作）等症状，应提高警惕，及时进行神经影像学检查。
• 遗传咨询与监测：对于有明确脑肿瘤家族史（直系亲属中有多人）的个体，建议进行遗传咨询。若基因检测发现胚系突变（如NF1、TP53等），需医生建议进行定期的神经系统和影像学监测。
• 治疗后定期随访：胶质瘤治疗后严格遵医嘱定期复查，通常磁检查，这是监测肿瘤是否复发或进展的最重要手段。

6. 检测须知

为确保检测的顺利进行和结果的准确性，送检时需注意以下事项：

• 样本要求：
  • 组织样本：首选手术获取的肿瘤组织样本，应为经医生评估确认的肿瘤组织，并按要求进行福尔马林固定石蜡埋。样本质量直接影响检测成功率。
  • 血液样本：需同时采集的外周血于专用抗凝管中，用于提取白细胞DNA作为胚系。这是实现双样本比对分析的基础。
• 临床信息提供：需完整填写申请单，提供基本信息、详细的诊断报告（组织学类型、分级等）、既往治疗史及临床的问题，这有助于实验室进行针对性的分析和临床解读。
• 伦理与同意：基因检测涉及个人遗传信息，检测前告知检测的目的、意义、局限性及隐私保护政策，并获取书面同意。
• 报告解读：基因检测报告专业性强，应由临床医生或遗传咨询师结合进行综合解读，切勿自行判断。检测结果将为制定个体化治疗方案提供的科学依据，但最终的诊疗决策需由主治医生权衡后做出。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。