MSI微卫星不稳定检测：精准指导结直肠癌诊疗的基石

微卫星不稳定（MSI）是肿瘤基因组中一种重要的分子标志物，源于DNA错配修复功能缺陷。MSI检测已成为结直肠癌等实体瘤临床诊疗中不可或缺的一环，尤其在预后分层和免疫治疗疗效预测方面具有关键价值。本产品采用新一代测序技术，可精准检测肿瘤组织或血液样本中的MSI状态，为临床决策提供可靠依据。

1. 为什么需要MSI检测？——基于中国结直肠癌的严峻现状

结直肠癌是中国常见的消化道恶性肿瘤，其疾病负担沉重。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据：

• 年新发病例数：结直肠癌年新发病例数位居恶性肿瘤第二位，每年新发病例数超过数十万例。
• 发病率与死亡率：发病率呈持续上升趋势，死亡率亦位居前列，严重威胁国民生命健康。
• 5年生存率：我国结直肠癌患者的总体5年生存率仍有待提升，与发达国家存在差距，凸显了早诊早治和精准治疗的重要性。
• 高发年龄与男女比例：发病年龄多在55岁以上，但近年来有年轻化趋势。男性发病率略高于女性。

在这一背景下，对结直肠癌进行精细的分子分型，识别出MSI-H（高频微卫星不稳定）这类特殊亚型，具有重大临床意义。MSI-H型结直肠癌约占所有结直肠癌的10%-15%，其生物学行为、预后及对治疗的反应均与MSS（微卫星稳定）型显著不同。因此，MSI检测是实现结直肠癌个体化精准治疗的第一步。

2. 不同应用场景下的MSI检测方案对比

MSI检测的应用贯穿于结直肠癌诊疗的全周期，但在不同场景下的检测目的、样本选择和价值侧重各有不同。具体对比如下：

3. 本MSI检测产品的特点与优势

技术平台优势

微卫星不稳定检测预约就选江宁区万核医学基因检测咨询中心提供专业的MSI 微卫星不稳定检测检测服务。预约电话：400-178-9498

• NGS方法学：采用新一代测序技术，可一次性并行分析多个微卫星位点，结果客观、准确、可重复性高，避免了传统PCR+毛细管电泳法可能的主观判读误差。
• 双样本类型兼容：支持组织和血液（液体活检）样本检测。当组织样本不可及时，液体活检提供了有效的补充途径，极大提升了检测的可及性。
• 高灵敏度与特异性：优化的生信分析流程，能有效区分真正的MSI状态与背景噪音，确保检测结果的可靠性。

临床应用优势

• 一石二鸟：单次检测同时服务于“预后评估”与“免疫治疗评估”两大核心临床需求，为制定综合治疗方案提供高效信息支持。
• 快速周转：标准报告周期为7个工作日，能较好满足临床对时效性的要求，助力快速决策。
• 伴随诊断级标准：作为免疫治疗的伴随诊断检测，其检测流程与结果解读严格遵循相关规范，直接指导用药。

4. 如何选择适合自己的MSI检测？

面对不同的检测选择，患者和临床医生可以从以下几个维度进行考量：

• 明确检测首要目的：是用于初诊定方案，还是耐药后寻出路，或是术后监测？根据首要目的，参考上述对比表格，选择最匹配的场景和样本类型。
• 评估样本可及性：如有新鲜或存档的肿瘤组织样本，应优先考虑组织检测，因其仍是当前的金标准。若无法获取合格组织，或需要动态监测，则液体活检是理想选择。
• 关注检测技术的全面性与规范性：选择经过临床验证、符合伴随诊断要求的NGS检测产品。同时，可关注检测是否还能提供如TMB、MMR基因突变等互补信息，以获得更全面的分子图谱。
• 结合整体治疗计划：将MSI检测置于整体治疗路径中考虑。例如，对于疑似林奇综合征的患者，可能还需进行胚系基因检测。

5. 预防与监测建议

• 高危人群筛查：对于有结直肠癌家族史，尤其是符合林奇综合征筛查标准的个体，建议进行MSI检测及相关的遗传咨询，以制定个性化的 intensified 筛查方案（如更早开始、更频繁的结肠镜检查）。
• 患者家族风险管理：确诊为MSI-H的散发性或遗传性结直肠癌患者，其直系亲属的患癌风险可能增高，建议告知亲属进行风险评估。
• 治疗后的规律监测：对于接受治疗的MSI-H型患者，即使达到临床完全缓解，也应遵循医嘱进行定期复查。利用血液ctDNA进行MSI状态的动态监测，可以作为一种有效的补充监测手段，有助于早期发现分子层面的复发迹象。
• 健康生活方式：保持健康体重、规律运动、增加膳食纤维摄入、减少红肉及加工肉制品消费、戒烟限酒，是降低结直肠癌风险的基础措施，对所有人均适用。

6. 检测须知

• 样本要求：组织样本通常需要福尔马林固定石蜡包埋切片，要求含有足量的肿瘤细胞。血液样本需使用专用采血管采集一定体积的外周血。具体样本准备请遵检测机构指引。
• 检测局限性：任何检测技术均有其局限性。极低肿瘤含量或特殊位点变异可能影响结果。血液检测结果需结合临床情况综合解读。
• 结果解读：MSI检测报告应由专业医生或遗传咨询师进行解读。MSI-H状态是免疫检查点抑制剂治疗的重要生物标志物，但最终疗效还受患者体能状况、既往治疗史、肿瘤负荷等多因素影响。
• 临床决策：本检测结果为临床决策提供重要的分子依据，但所有治疗决策均需由主治医生结合患者的全面临床情况后最终制定。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。