实体瘤78基因检测（胸水版）对比分析介绍

在精准医疗时代，基因检测已成为实体瘤临床诊疗的核心之一。对于无法获取高质量组织样本或血液中循环肿瘤DNA（ctDNA）含量过低的，胸水作为一种重要的替代样本来源，价值日益凸显。实体瘤78基因检测（胸水版）正是针对这一临床难点设计的解决方案，它采用新一代测序技术，通过对胸水或水中的肿瘤细胞或游离DNA进行深度测序，解析78个与实体瘤靶向治疗、治疗及预后密切基因，为临床决策提供分子依据。

一、 为什么需要胸水基因检测？——基于中国严峻的肿瘤防治形势

雨花台区万核医学基因检测咨询中心提供专业的实体瘤78基因检测（胸腹水版）检测服务。预约电话：400-178-9498

恶性肿瘤是严重威胁中国健康的重大问题。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，中国恶性肿瘤年新例数高达数百万，总体癌症与死亡率仍呈上升趋势。以肺癌、胃癌、肝癌、结直肠癌等为代表的实体瘤是主要。许多实体瘤在确诊时已处于晚期，且易发生胸转移，导致恶性胸水的产生。

恶性胸水是晚期肿瘤常见的并发症，严重影响生活质量和生存期。例如，肺癌是中国率和死亡率均首位的恶性肿瘤，五年生存率仍有提高，高发年龄在50-75岁，男性显著高于女性。晚期肺癌发生胸膜转移并产生恶性胸水的比例很高。对于这类，传统组织活检往往因风险高、取样难而受限；血液ctDNA检测则可能因胸膜局部转移释放血的DNA量不足而出现假阴性。此时，直接对富含肿瘤细胞的胸水进行基因检测，成为获取肿瘤基因图谱最直接、有效的途径之一，对于寻找后续靶向或治疗机会、突破治疗瓶颈。

二、 不同样本类型基因检测方案对比

目前，临床常用的肿瘤基因检测样本组织、血液（ctDNA）和胸水。各有适用场景与特点，下表进行了详细对比：

三、 实体瘤78基因检测（胸水版）的特点与优势

本产品专为胸水样本优化设计，以下核心优势：

• 针对性强，解决临床痛点：直接针对恶性胸水这一特定临床场景，为组织与血液检测均受限开辟了有效的基因检测路径，因无法获取分子信息而错失治疗机会。
• 检测技术性高：采用经过优化的NGS湿实验流程，专门的细胞富集、DNA提取和建库技术，有效提升胸水中低质量、低含量肿瘤DNA的检出率与准确性。
• 基因panel设计精准：涵盖78个经过严格筛选的实体瘤核心基因，覆盖权威指南推荐及已获批药物靶点（如EGFR, ALK, ROS1, BRAF, KRAS, NTRK, PD-L1表达指标等）、治疗疗效预测标志物（如MSI, TMB）以及遗传风险基因。
• 报告周期快速：标准报告周期为7个工作日，能较快地满足晚期紧急的临床决策需求，助力及时制定或调整治疗方案。
• 信息价值大：报告提供基因变异，更会结合最新临床研究及药物信息，对检测结果进行专业解读，为医生提供靶向、、化疗及预后评估等多维度的参考建议。

四、 如何选择适合的基因检测样本？

选择哪种样本进行基因检测，应基于，遵循“个体化”和“最大化获益”原则：

• 首选组织样本：只要能够、有效地获取到足够的肿瘤组织（新发或首次耐药后），应考虑组织检测，仍是基因分型的金标准。
• 次选或联合血液ctDNA：当组织不可及、不足以进行检测或拒绝再次有创活检时，血液ctDNA检测是优秀的无创替代方案。它也适用于治疗过程中的动态监测。
• ——胸水检测：当存在明显的恶性胸水或水，且组织不可及、血液检测未检出有意义变异或临床高度怀疑胸转移时，应积极考虑胸水检测。它是捕获局部转移灶基因特征的“窗口”，往往能提供突破性的用药线索。

临床中，多种样本的检测可以相互、验证，以肿瘤异质性，更描绘肿瘤的基因图谱。

五、 实体瘤的预防与监测建议

基因检测虽用于治疗指导，但肿瘤的防控重在预防与早筛。

• 一级预防（预防）：倡导健康生活方式，戒烟限、均衡饮食、适量运动、控制体重；职业和环境致癌物暴露；接种疫苗（如乙肝疫苗、HPV疫苗）。
• 二级预防（早期筛查）：针对中国高发癌种，推荐在适龄人群中开展基于有效证据的筛查。例如肺癌低剂量螺旋CT筛查、结直肠癌结肠镜或粪便潜血检测、胃癌镜筛查、钼靶结合检查、肝癌结合甲胎蛋白检测等。早发现、早诊断、早治疗是提高生存率。
• 治疗中与治疗后监测：对于已确诊，应遵循医嘱定期复查，影像学、肿瘤标志物等。基因检测，特别是血液ctDNA检测，可作为监测治疗疗效、提示早期复发或耐药的有效。出现新发胸水等症状时，应及时就医评估。

、 检测须知

• 适用人群：经临床诊断存在恶性胸水或水的泛实体瘤；经样本类型检测未能获得明确指导意义的基因信息。
• 样本要求：需采集足够量的新鲜胸水或水样本（体积要求请检测机构说明），并使用专用保存管在规定条件下保存和运输，以确保细胞和DNA的完整性。
• 检测前咨询：建议及家属在检测前与主治医生或遗传咨询师沟通，了解检测的目的、潜在意义、局限性以及可能的后续治疗选择。
• 报告解读：检测报告应由专业肿瘤科医生结合完整临床、类型、既往治疗史等进行综合解读，切勿自行判断。
• 局限性认知：任何技术均有局限性。阴性结果不能排除基因变异的存在；检测到的基因变异不一定都有对应的靶向药物；基因信息需要与临床表型结合才指导价值。

综上所述，实体瘤78基因检测（胸水版）是精准医疗体系中的重要一环，它填补了特定临床下的检测空白，为伴有恶性胸水的晚期实体瘤带来了新的希望。通过科学选择检测样本，不同来源的分子信息，医生能为制定出更为个体化、精准的治疗策略，最终助力改善预后，延长生存。

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