单样本-肝胆胰腺肿瘤组织120基因检测

1. 为什么需要进行肝胆胰腺肿瘤基因检测？

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肝胆胰腺肿瘤（包括肝癌、胆道癌、胰腺癌）是我国常见的、且预后较差的消化道恶性肿瘤。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，其疾病负担极为沉重：

• 肝癌：年新发病例数约36.8万例，死亡病例数约31.9万例，发病率和死亡率均居所有恶性肿瘤前列。5年生存率约为12.1%，高发年龄为40-74岁，男女比例约为3:1。
• 胰腺癌：年新发病例数约11.5万例，因其高度恶性的生物学特性，死亡率与发病率几乎持平，5年生存率极低，仅为7.2%-7.3%，被称为“癌中之王”。高发年龄为60-80岁，男女比例约为1.5:1。
• 胆道癌（包括胆囊癌和胆管癌）：虽然相对少见，但年新发病例数也超过7万例，预后同样不佳，5年生存率普遍低于20%，且近年来发病率呈上升趋势。

这些数据凸显了肝胆胰腺肿瘤的严峻挑战：发现晚、治疗难、预后差。传统的“一刀切”式治疗模式已难以满足临床需求。随着精准医学的发展，肿瘤的治疗已进入“个体化”时代。基因检测能够揭示驱动肿瘤发生发展的关键基因变异，为临床医生提供至关重要的分子分型信息，从而为患者匹配最可能获益的靶向或免疫治疗方案，是实现“精准治疗”、突破治疗瓶颈、改善患者生存的希望所在。

2. 不同临床应用场景方案对比

“单样本-肝胆胰腺肿瘤组织120基因检测”可应用于肿瘤诊疗的全周期管理，但在不同阶段，其目标和价值侧重有所不同。具体对比如下：

3. 本检测方案的特点与优势

“单样本-肝胆胰腺肿瘤组织120基因检测”是针对肝胆胰腺肿瘤分子特征精心设计的下一代测序（NGS）检测方案，具有以下核心优势：

• 靶向性强，覆盖全面：精选与肝胆胰腺肿瘤发生发展、靶向治疗、免疫治疗、化疗及临床研究密切相关的120个关键基因，涵盖点突变、插入缺失、拷贝数变异、基因融合等多种变异形式，无冗余设计，性价比高。
• 立足中国患者数据：检测panel的设计充分参考了中国人群肝胆胰腺肿瘤的基因变异谱，确保对在中国患者中高频、且有临床意义的变异（如HBV相关肝癌的TERT启动子突变、胆管癌的FGFR2融合等）具有高检出率。
• 一站式指导精准治疗：一次检测，可同时为靶向治疗（如针对NTRK融合、BRAF V600E突变等）、免疫治疗（通过TMB、MSI评估）、化疗（相关基因多态性分析）及临床试验入组提供全面的分子依据。
• 样本要求明确，周期稳定：采用福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）肿瘤组织样本，这是临床最易获取的标准样本类型。报告周期稳定在7个工作日，能较好满足临床治疗决策的时效性需求。
• 专业的临床解读：检测报告不仅提供变异信息，更会结合最新的国内外权威指南（如NCCN、CSCO指南）和药物可及性，给出分级治疗建议，将分子数据转化为临床可执行的方案。

4. 如何选择合适的检测时机与方案？

选择基因检测并非越早、越多越好，而应基于明确的临床目的。对于肝胆胰腺肿瘤患者，建议遵循以下原则：

• 优先考虑人群：所有初诊的晚期或局部晚期患者，应优先考虑进行全面的基因检测，以为一线治疗寻找最优解。对于标准治疗失败、发生耐药或进展的患者，再次检测是寻找新出路的关键。
• 样本质量是关键：本检测依赖组织样本，确保送检的肿瘤组织样本中肿瘤细胞含量符合检测要求（通常要求>20%），是保证检测结果准确可靠的前提。若组织样本不可及或质量不佳，可考虑与医生探讨使用液体活检作为补充或替代方案的可能性。
• 明确检测目标：与主治医生充分沟通，明确当前阶段最迫切的临床问题是什么——是寻找一线靶向药？是评估免疫治疗机会？还是探索耐药原因？这有助于理解检测报告中的重点信息。
• 结合家庭与经济因素：基因检测是医疗决策的一部分，患者及家属需了解其临床价值，并结合自身经济条件、医保政策等因素做出综合选择。

5. 预防与长期监测建议

尽管基因检测主要用于治疗阶段，但其揭示的信息也对预防和监测有重要意义：

• 高危人群管理：若检测发现与遗传性肿瘤综合征相关的胚系突变（如BRCA1/2、Lynch综合征相关基因），不仅对患者本人的治疗有指导意义，也提示其直系亲属存在较高的患癌风险，建议进行遗传咨询和定期针对性筛查。
• 治疗后监测：治疗后的定期复查至关重要。除了影像学检查，对于接受了靶向治疗的患者，动态监测血液中的循环肿瘤DNA（ctDNA）有助于更早发现分子层面的复发迹象，实现“分子复发”的监测，可能比影像学复发提前数月。
• 生活方式的干预：无论基因背景如何，保持健康的生活方式对肝胆胰腺健康至关重要。包括接种乙肝疫苗预防肝炎、控制脂肪肝、戒烟限酒、均衡饮食、保持健康体重等，均是降低发病风险的有效措施。

6. 检测须知

• 样本类型：本检测要求使用手术或穿刺获取的肿瘤组织制成的FFPE样本（白片或卷片）。请务必确保病理科提供符合要求的样本。
• 检测流程：临床医生开具检测申请 -> 病理科审核并切取样本 -> 样本寄送至检测中心 -> DNA提取与建库 -> 高通量测序 -> 生物信息学分析 -> 临床解读并出具报告。
• 报告周期：自合格样本送达实验室起，约需7个工作日出具正式检测报告。
• 报告内容：报告将详细列出检测到的基因变异、临床意义解读、相关的靶向及免疫治疗药物信息（包括已上市和临床试验阶段），并附上参考文献。
• 结果咨询：检测报告专业性强，所有结果和建议都需由主治医生结合患者的具体病情（如体能状态、既往治疗史、合并症等）进行综合判断后，方能制定最终的治疗方案。切勿自行解读或用药。
• 局限性说明：任何技术均有其局限性。NGS检测可能存在技术性假阴性或假阳性结果。当肿瘤细胞含量过低或样本降解时，可能影响检测灵敏度。检测结果反映的是取样时刻肿瘤的分子状态，肿瘤具有异质性和进化性，后续可能发生新的变异。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。