肿瘤同源重组缺陷（HRD）

1. 为什么需要检测肿瘤同源重组缺陷（HRD）？

南京市江宁区肿瘤同源重组缺陷（HRD）预约就选江宁区万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤同源重组缺陷（HRD）检测服务。预约电话：400-178-9498

同源重组修复（HRR）是细胞修复DNA双链损伤机制。当这一通路因基因突变（如BRCA1/2）或表观遗传改变而功能缺陷时，即称为同源重组缺陷（HRD）。HRD状态与多种实体瘤的发生、发展及治疗反应，妇科肿瘤和。

根据中国国家癌症中心发布的最新数据，HRD检测几种主要恶性肿瘤的沉重：

• ：是中国女性最常见的恶性肿瘤，年新例数约42万，占女性新发癌症总数的19.9%。在45-59岁年龄段达到高峰，女性显著高于男性。5年生存率已提升至约82%，但晚期预后仍差。
• 卵巢癌：年新例数约5.7万，死亡率高妇科恶性肿瘤之首，5年生存率不足50%。隐匿，约70%确诊时已为晚期。
• 癌与宫颈癌：年新例数分别约为8.2万和11.0万。癌呈上升趋势，高发于50-60岁女性；宫颈癌通过筛查可有效防控，年轻化趋势值得。

HRD状态是指导PARP抑制剂靶向治疗、评估铂类化疗敏感性及预测预后的重要生物标志物。明确肿瘤的HRD状态，有助于为上述高发癌种制定更精准、高效的治疗策略，从而改善生存预后。

2. 不同临床场景下的HRD检测方案对比

HRD检测的价值贯穿于肿瘤诊疗周期，但在不同场景下的应用目标和决策意义有所不同。下表对比了应用场景：

3. 本检测方案的特点与优势

本产品“肿瘤同源重组缺陷（HRD）”检测以下综合优势：

• 检测：基于新一代测序（NGS）技术，可同步分析BRCA1/2等HRR通路基因的胚系与体细胞突变，并计算基因组瘢痕（如LOH、TAI、LST）评分，综合判定HRD状态，单一指标的局限性。
• 双样本：支持组织样本（金标准）和血液样本检测。血液检测可无创获取循环肿瘤DNA（ctDNA），为无法获取合格组织或需要动态监测提供替代方案。
• 报告周期快速：标准报告周期为7个工作日，能较快地提供检测结果，有助于及时制定治疗方案，满足临床时效性需求。
• 临床应用明确：检测结果直接、卵巢癌、癌、宫颈癌等主要妇科肿瘤及的靶向治疗（PARP抑制剂）和化疗方案选择，临床指导意义。

4. 如何选择HRD检测？

选择HRD检测时，需结合综合考虑：

• 根据阶段与目标选择：初治，高级别浆液性卵巢癌、三阴性等，强烈建议进行HRD的综合检测以指导一线治疗。对于复发或耐药，检测有助于探索后续治疗方案。有家族史的健康个体或，可考虑进行胚系检测以评估遗传风险。
• 根据样本可及性选择：新发或可获取新鲜组织标本，肿瘤组织是首选样本，能最反映肿瘤基因组特征。对于组织不可及、无法再次活检或需要多次监测，血液ctDNA检测是重要的手段。
• 理解检测报告的范畴：应检测报告是否同时提供BRCA1/2特定突变状态和综合HRD评分。均为目前临床用药的重要依据。同时，需了解检测涵盖的基因列表和基因组瘢痕算法是否经过临床验证。

5. 预防与监测建议

基于HRD检测结果，可采取不同层级的干预措施：

• 对于检出胚系突变的高危健康人群：建议加强癌种的定期筛查（如MRI、经阴道联合CA125检查等）。在某些，可基于专业遗传咨询，讨论预防性手术（如、输卵管卵巢切除）的可能性。
• 对于已确诊的肿瘤：若检测为HRD阳性（BRCA突变或基因组不稳定性高评分），应遵循临床指南，与医生讨论使用PARP抑制剂进行维持治疗或靶向治疗的机会，这可能显著延长无进展生存期。
• 治疗过程中的监测：对于接受靶向治疗，可通过定期影像学评估和血液ctDNA动态监测来评估疗效和早期发现耐药迹象。复发时，条件下可考虑再次活检进行检测，以明确HRD状态是否发生变化。

6. 检测须知

在进行HRD检测前，和临床医生应了解以下事项：

• 检测前咨询：建议由肿瘤科医生或遗传咨询师进行评估，明确检测的临床性和预期目标，特别是涉及胚系突变检测时，需同意。
• 样本质量要求：组织样本需确保肿瘤细胞含量满足检测要求（通常>20%）。血液样本采集需使用专用采血管，并按要求保存和运输，以确保ctDNA质量。
• 结果解读的专业性：HRD检测报告复杂的遗传信息和评分体系，由专业医生结合完整的临床、报告检查结果进行综合解读，切勿自行判断。
• 检测的局限性：任何技术均有检测限。阴性结果不能排除HRD状态的存在，可能由于肿瘤异质性、样本质量或技术局限导致。治疗决策需以临床证据为核心，检测结果为重要参考。
• 隐私与数据：基因检测数据属于个人敏感信息，选择检测服务时应了解机构的数据保护政策，确保个人信息。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。