结直肠癌靶向120基因检测（组织）

随着精准医疗时代的到来，基于新一代测序（NGS）技术的基因检测已成为结直肠癌临床诊疗中不可或缺的工具。结直肠癌靶向120基因检测（组织）是一款针对结直肠癌患者设计的深度检测产品，旨在通过对相关基因的全面分析，为患者的个体化治疗与全程管理提供关键依据。

1. 为什么需要结直肠癌靶向基因检测？

高淳区万核医学基因检测咨询中心提供专业的结直肠癌靶向120基因检测（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

结直肠癌是我国最常见的消化道恶性肿瘤之一，防治形势严峻。根据中国国家癌症中心发布的最新数据：

• 发病率与年新发病例：结直肠癌年新发病例数约56万例，在所有恶性肿瘤中位列第二位。
• 死亡率：年死亡病例数约29万例，同样高居前列。
• 5年生存率：我国结直肠癌患者的总体5年相对生存率约为56.9%，与发达国家相比仍有提升空间。
• 高发年龄与性别：发病年龄多在55岁以上，且男性发病率略高于女性，男女比例约为1.3:1。

这些数据凸显了结直肠癌巨大的疾病负担。传统的“一刀切”治疗模式已难以满足临床需求。大量研究证实，结直肠癌的发生、发展与特定基因的突变密切相关，如KRAS、NRAS、BRAF等基因状态直接影响抗EGFR靶向药物的疗效，而MSI（微卫星不稳定性）状态则是免疫检查点抑制剂疗效的重要预测标志物。因此，通过基因检测明确患者的分子分型，是实现精准治疗、改善预后的必要前提。

2. 基因检测方案对比：单癌种Panel vs 泛癌种Panel

在选择基因检测产品时，临床医生和患者常面临单癌种Panel（如本产品）与泛癌种Panel的选择。两者各有侧重，适用场景不同。

3. 本检测的特点与优势

结直肠癌靶向120基因检测（组织）充分平衡了检测广度、深度与临床实用性，具有以下突出特点：

• 全面且精准的基因组合：一次性检测120个基因，不仅涵盖NCCN/CSCO指南推荐的必检靶点（如RAS， BRAF），还整合了MSI状态分析、28个HRR基因（与PARP抑制剂疗效及预后相关）以及林奇综合征相关基因的胚系分析提示，同时覆盖关键化疗药物相关基因，为多维度临床决策提供支持。
• 高度的临床针对性：作为单癌种Panel，其解读数据库与临床证据链紧密围绕结直肠癌，出具的用药建议与预后信息与临床指南契合度更高，有效避免了广谱检测可能带来的信息过载或解读不明确的问题。
• 高效的检测流程：明确的10个工作日报告周期，有助于临床医生和患者及时获取结果，不延误治疗时机。
• 灵活的样本兼容性：支持石蜡切片、石蜡包埋组织（玻片）、新鲜组织及穿刺活检组织等多种常见临床样本类型，解决了晚期患者难以获取大块手术样本的难题。

4. 如何选择：单癌种还是泛癌种？

选择基因检测方案应基于患者的具体临床情境：

• 对于初治的结直肠癌患者（尤其是晚期）：强烈推荐首选结直肠癌靶向120基因检测这类单癌种Panel。它能以最优的性价比，系统性地完成结直肠癌相关的分子图谱构建，为一线靶向治疗、化疗方案选择及遗传风险评估提供最直接、最权威的证据。
• 对于标准治疗失败后的晚期患者：在单癌种检测已充分挖掘常规治疗机会后，若仍希望探寻更多跨适应症用药或临床试验机会，可考虑升级至泛癌种大Panel检测，以寻找罕见的靶点突变或评估TMB。
• 从经济学与效率角度：单癌种Panel目标明确，避免为患者增加不必要的经济负担和时间成本，是符合大多数结直肠癌患者首次检测需求的“标准配置”。

核心原则是：先聚焦，再拓展。首先使用针对性强的单癌种Panel解决当前癌种最核心的治疗问题。

5. 预防与监测建议

基因检测不仅指导治疗，也关联预防与监测。

• 高危人群筛查：检测中若发现林奇综合征相关基因的疑似胚系突变，提示患者可能存在遗传性结直肠癌风险。其直系亲属也应考虑进行遗传咨询和胚系验证检测，并启动更早（如20-25岁起）、更频繁（如1-2年一次）的结肠镜筛查。
• 治疗过程中的监测：通过检测获得的分子标志物（如特定基因突变）可作为疗效监测和复发监测的分子标签。在治疗前后或怀疑复发时，可通过对血液或再次活检组织进行检测，动态观察基因变异的变化，评估疗效和耐药机制。
• 健康生活方式：即便对于非遗传性结直肠癌，保持健康饮食（高纤维、低红肉）、规律运动、控制体重、避免吸烟饮酒仍是重要的预防手段。

6. 检测须知

为确保检测顺利及报告准确，请注意以下事项：

• 样本要求：本检测接受组织样本。送检前需由病理医生评估，确保样本中肿瘤细胞含量满足检测要求（通常要求不低于20%）。不同样本类型（如石蜡切片、穿刺组织）的采集、固定和运输需遵循特定规范，请提前与检测机构沟通。
• 临床信息提供：送检时需完整填写申请单，包括患者病史、既往治疗史（尤其是是否使用过靶向/化疗药物）、家族肿瘤史等，这些信息对结果的精准解读至关重要。
• 报告解读：基因检测报告是专业的医疗文件，其结果解读必须由临床医生结合患者的具体病情来完成。检测报告中提示的“潜在遗传风险”需通过专门的胚系突变验证检测来最终确认。
• 局限性认知：任何检测技术均有其局限性。NGS检测可能无法检出所有类型的基因变异，且检测出的基因变异其临床意义可能存在不同证据等级。治疗决策应综合基因结果、临床表现和医生经验。

综上所述，结直肠癌靶向120基因检测（组织）作为一款深度聚焦的单癌种检测产品，是中国结直肠癌患者实现个体化精准治疗的强大工具。它基于中国严峻的发病现实，以高效的策略为临床医生提供了从诊断分型、用药指导到预后监控的全方位分子信息，是结直肠癌精准诊疗路径中坚实的第一步。

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预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。