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双样本-脑胶质瘤组织200基因检测

在南京市六合区做双样本-脑胶质瘤组织200基因检测,推荐六合区万核医学基因检测咨询中心(南京市六合区新华路564号(如需办理,需提前预约)),预约电话4001789498。专业肿瘤基因检测,为精准治疗提供科学依据。

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1. 为什么需要脑胶质瘤精准基因检测?

在南京市六合区做双样本-脑胶质瘤组织200基因检测,推荐六合区万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-脑胶质瘤组织200基因检测检测服务。预约电话:400-178-9498

脑胶质瘤是中枢神经系统最常见的原发性恶性肿瘤,其治疗复杂,预后差异巨大。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据,脑胶质瘤的年新发病例数约为每年7-8万例,占所有中枢神经系统肿瘤的40%-50%。该疾病可发生于任何年龄,但高发年龄集中在40-60岁,男性发病率略高于女性,男女比例约为1.3:1。脑胶质瘤的死亡率高,是中国癌症相关死亡的重要原因之一,其整体5年相对生存率不足35%,高级别胶质瘤的预后尤其差。面对如此严峻的形势,传统的“一刀切”式治疗模式已难以满足临床需求。精准的分子分型与个体化治疗成为改善患者预后的关键。“双样本-脑胶质瘤组织200基因检测”正是在此背景下应运而生的精准医学工具,通过深度剖析肿瘤的基因蓝图,为临床医生制定精准治疗方案提供核心依据。

2. 脑胶质瘤诊断与评估方案对比

脑胶质瘤的现代诊疗是一个多维度、多技术融合的过程。传统的病理学和影像学检查是基石,而基因检测则是实现精准医疗的核心引擎。三者优势互补,共同构建完整的诊疗拼图。

技术手段 核心价值与优势 局限性
传统病理学 诊断金标准。通过显微镜观察细胞形态、组织结构,进行WHO组织学分型(如星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤等)和分级(I-IV级),为治疗奠定基础。 主要依赖形态学,具有一定主观性;无法全面揭示驱动肿瘤发生发展、耐药及预后的关键分子机制,难以指导靶向和免疫等精准治疗。
影像学(MRI/CT) 无创、直观。用于肿瘤的定位、初步定性、评估大小、周围水肿及与重要结构的关系,是手术规划和疗效评估(如RANO标准)不可或缺的工具。 反映的是肿瘤的宏观形态和生理改变,无法提供肿瘤的分子遗传学信息;有时难以准确区分肿瘤复发与治疗后改变(如假性进展)。
基因检测(NGS,如本产品) 分子层面精确定性。揭示肿瘤特有的基因突变、融合、拷贝数变异等分子标志物,实现分子分型(如IDH突变型/野生型,1p/19q联合缺失等),明确预后,并直接指导靶向治疗、免疫治疗及临床试验入组。 依赖于获取合格的肿瘤组织样本;检测需要一定周期;结果解读需要专业的生物信息学和临床遗传学知识。
“双样本”设计(组织+血液) 通过同步检测患者血液(白细胞)DNA,可以准确区分体细胞突变(仅存在于肿瘤)与胚系突变(遗传自父母),使肿瘤变异分析更精准,同时评估遗传风险。 需要同时采集两种样本,流程稍复杂。

3. “双样本-脑胶质瘤组织200基因检测”的特点与优势

本产品专为脑胶质瘤的精准诊疗设计,具有以下突出特点:

  • 双样本对照,结果更精准:采用“肿瘤组织+配对血液(白细胞)”的双样本同步检测模式。这种设计能有效过滤掉个体固有的遗传背景噪音,精准锁定在肿瘤组织中发生的体细胞突变,为用药指导提供更可靠依据,并可提示是否存在遗传易感风险。
  • 靶向核心基因,覆盖全面:精选与脑胶质瘤发生、发展、预后及治疗密切相关的200个关键基因,不仅全面涵盖WHO中枢神经系统肿瘤分类标准推荐的必需检测基因(如IDH1/2, TERT, ATRX, 1p/19q等),还纳入了大量具有潜在靶向或免疫治疗价值的基因,为寻找治疗机会提供广阔空间。
  • NGS技术平台,深度测序:基于下一代测序技术,能够一次性、高通量地检测基因的点突变、插入缺失、拷贝数变异和基因融合等多种变异类型,效率高,信息量大。
  • 紧密贴合临床,指导实践:检测报告不仅提供详细的基因变异列表,更会结合最新的临床研究证据、药物指南和临床试验信息,对变异进行临床意义解读,直接为靶向治疗、化疗方案优化、预后评估及临床试验筛选提供参考。
  • 快速周期,助力决策:标准报告周期为7个工作日,能够在较短时间内为临床医生和患者提供分子层面的关键信息,辅助制定及时、有效的治疗策略。

4. 如何选择合适的检测时机与患者?

并非所有脑胶质瘤患者都需要或适合进行此类检测。理性的选择应基于临床需求:

  • 推荐进行检测的核心人群:新诊断的疑似高级别(尤其是III、IV级)胶质瘤患者,用于确诊和分子分型;所有初次诊断的弥漫性胶质瘤患者,用于确定IDH、1p/19q等关键分子标记,指导治疗与判断预后;复发或进展的胶质瘤患者,寻找新的治疗靶点和耐药机制;临床诊断不明确或病理诊断存在疑问的病例,辅助鉴别诊断。
  • 关键的检测时机:最佳时机是首次手术获得肿瘤组织标本后。此时获取的组织质量高,肿瘤细胞比例理想,检测成功率和准确性最高。对于复发患者,如果条件允许,建议对复发灶再次进行活检和基因检测,因为肿瘤的基因谱可能随时间或治疗而发生改变。
  • 选择考量因素:患者应具备足够的肿瘤组织样本(通常由病理科评估);患者及家属对精准治疗有合理预期,理解基因检测的临床意义和局限性;经济条件允许,并能接受可能出现的“有检测结果但暂无匹配靶向药物”的情况。

5. 脑胶质瘤的预防与监测建议

目前脑胶质瘤的确切病因尚未完全明确,尚无特效的一级预防措施。但基于现有研究,保持健康生活方式、避免高风险职业暴露(如电离辐射)、合理使用手机等可能有助于降低风险。对于患者及高危人群,科学的监测至关重要:

  • 治疗后的规律随访:术后患者必须遵医嘱定期进行头颅MRI增强扫描,这是监测肿瘤是否复发或进展的主要手段。随访频率根据肿瘤级别和病情稳定情况而定。
  • 分子残留病灶监测的探索:随着液体活检技术的发展,通过检测血液或脑脊液中的循环肿瘤DNA进行微小残留病灶监测和早期复发预警,已成为重要的研究方向和未来的补充监测手段。
  • 关注神经功能与生活质量:定期评估患者的认知功能、肢体活动、语言能力及生活质量,及时进行康复干预,这对于改善长期预后同样重要。
  • 遗传咨询:若基因检测提示可能存在遗传性肿瘤综合征(如李-佛美尼综合征),患者直系亲属应咨询遗传门诊,评估遗传风险。

6. 检测须知

在进行“双样本-脑胶质瘤组织200基因检测”前,请知悉以下重要事项:

  • 样本要求:本检测需要同时提供福尔马林固定石蜡包埋的肿瘤组织切片(或新鲜组织)以及患者的抗凝外周血。组织样本需由病理医生评估确认含有足够量的肿瘤细胞,这是检测成功的基础。
  • 检测局限性:基因检测是强大的工具,但并非万能。它可能无法检出所有类型的基因变异;检测到的基因变异其临床意义可能明确、不明确或未知;即使发现靶向突变,也可能因药物可及性、患者身体状况等原因无法立即应用。
  • 报告解读:检测报告专业性较强,务必由主治医生或临床遗传专家结合患者的具体病情(病理报告、影像资料、身体状况等)进行综合解读,切勿自行判断。报告结果应作为重要的决策参考,而非唯一依据。
  • 隐私保护:检测涉及的基因数据属于个人敏感信息,受法律保护。正规的检测机构会建立严格的数据保密和管理制度。
  • 临床决策:最终的治疗方案应由患者的主治医生团队,在全面评估患者获益与风险后制定。
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