实体瘤-172基因（脑脊液版）

1. 为什么需要脑脊液基因检测？—— 来自中国肿瘤流行病学的挑战

在南京市六合区做实体瘤-172基因（脑脊液版），推荐六合区万核医学基因检测咨询中心提供专业的实体瘤-172基因（脑脊液版）检测服务。预约电话：400-178-9498

在中国，中枢神经系统肿瘤是严重威胁公众健康的疾病之一。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，中国脑和中枢神经系统肿瘤的年新发病例数约**7.8万例**，发病率约为**5.57/10万**。该部位肿瘤的死亡率相对较高，总体5年生存率低于多数常见实体瘤，部分恶性胶质瘤的5年生存率不足**30%**。从人群分布来看，脑肿瘤可发生于任何年龄，但存在两个高发年龄段：儿童期（5-10岁）和中年期（40-70岁），总体男女比例约为**1.4:1**，男性发病率略高于女性。

脑部肿瘤的诊断与治疗面临独特挑战。传统诊断依赖于影像学（如MRI、CT）和手术或穿刺后的组织病理学分析。然而，对于位置深在、手术风险极高的肿瘤，或需要评估复发、监测疗效时，反复获取肿瘤组织标本（活检）极为困难且具有创伤性。此时，脑脊液作为一种与中枢神经系统直接接触的体液，成为了一种宝贵的“液态活检”样本来源。通过检测脑脊液中循环肿瘤DNA（ctDNA），可以实现对脑部肿瘤基因变异的无创或微创动态监测，为精准治疗方案的制定和调整提供关键依据。

2. 脑肿瘤诊断与监测方案对比

脑肿瘤的综合管理需要多维度信息的整合。传统的影像学和病理学与新兴的基因检测技术各具价值，互为补充。下表详细对比了三者的特点：

3. “实体瘤-172基因（脑脊液版）”的特点与优势

本产品是针对脑脊液样本特性优化的新一代测序（NGS）检测方案，具有以下核心特点：

• 样本无创/微创优势： 仅需采集脑脊液，避免了开颅或穿刺活检的创伤与风险，尤其适用于无法手术、术后监测、评估复发或疗效的患者。
• 全面的基因覆盖： 针对172个与实体瘤密切相关的基因进行测序，涵盖国内外指南推荐的脑肿瘤相关靶点（如IDH1/2, TERT, BRAF, EGFR等）、化疗敏感性/耐药性相关基因、遗传风险评估基因以及肿瘤突变负荷（TMB）等生物标志物。
• 高灵敏度检测： 采用特有的ctDNA富集与建库技术，针对脑脊液中痕量ctDNA进行优化，旨在提高在低浓度背景下的检出能力，为临床决策提供可靠依据。
• 明确的临床效用： 报告周期约为7个工作日，能较快地为临床提供信息。其结果可辅助病理诊断分型（如通过分子特征鉴别胶质瘤亚型）、指导靶向与化疗药物选择、提示临床试验机会、评估预后及监测微小残留病灶（MRD）。

4. 如何选择合适的检测时机与人群？

脑脊液基因检测并非适用于所有情况，其应用需基于明确的临床目的。主要推荐考虑以下场景：

• 初诊疑似脑肿瘤患者： 当影像学高度怀疑为恶性肿瘤，但手术或立体定向活检风险极高或患者无法耐受时，可尝试通过脑脊液检测获取初步的分子信息，辅助诊断与治疗规划。
• 术后分子分型补充： 当组织样本不足或无法进行全面的分子检测时，脑脊液检测可作为有效补充，完善分子病理诊断。
• 治疗期间疗效监测： 在靶向治疗或化疗过程中，定期检测脑脊液ctDNA变化，可早于影像学发现疗效反应或耐药迹象，实现动态治疗调整。
• 复发与进展评估： 对于治疗后出现新发症状或影像学疑似复发的患者，脑脊液检测有助于确认复发，并揭示新的耐药突变，指导后续治疗方案。
• 无法获取组织的晚期患者： 为广泛转移或身体状况不适合手术的患者，提供获取治疗指导性基因信息的可能途径。

选择前应与临床医生充分沟通，由医生根据患者的具体病情、治疗阶段及临床需求进行评估和决策。

5. 脑肿瘤的预防与监测建议

目前脑肿瘤的确切病因尚未完全明确，但采取健康生活方式和避免已知风险因素对整体健康有益。

• 风险规避： 尽量减少高剂量电离辐射暴露；在职业或生活环境中注意防护可能的有害化学物质。
• 健康生活： 保持规律作息、均衡饮食、适度锻炼，增强自身免疫力。
• 关注信号： 警惕持续加重的头痛、恶心呕吐、视力模糊、言语或行动障碍、癫痫发作等神经系统症状，及时就医。
• 定期随访： 对于脑肿瘤患者，治疗后的规律随访至关重要。应遵医嘱定期进行神经系统查体和影像学检查（如MRI）。在医生建议下，可将脑脊液基因检测纳入监测体系，以实现分子层面的更精细管理。
• 遗传咨询： 对于有脑肿瘤家族史，尤其是多位直系亲属患病或发病年龄较早的人群，可考虑进行遗传咨询，评估遗传性肿瘤综合征的风险。

6. 检测须知

为确保检测的顺利开展与结果的准确可靠，请了解以下事项：

• 样本要求： 本检测的样本类型为脑脊液。通常由临床医生通过腰椎穿刺术采集，需使用专用无菌收集管，并遵循无菌操作规范。样本量有具体要求，采集后需按照说明书进行保存和转运。
• 临床信息： 申请检测时，需提供完整、准确的临床信息，包括患者病史、影像学发现、既往病理诊断（如有）及治疗史等，这对结果的精准解读至关重要。
• 报告解读： 检测报告为专业的医学信息，必须由有资质的临床医生结合患者的全面情况进行综合解读，并做出治疗决策。患者不应自行根据报告内容更改治疗方案。
• 技术局限性： 任何检测技术均有其局限性。由于脑脊液中ctDNA含量可能极低，存在检测不到靶变异的可能性。阴性结果不能完全排除肿瘤存在或特定变异的存在。
• 伦理与隐私： 检测将严格遵守医学伦理规范，保护患者个人信息与遗传数据安全，检测数据仅用于本次医疗目的。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。