单样本-实体瘤组织86基因检测
雨花台区万核医学基因检测咨询中心是南京市雨花台区专业单样本-实体瘤组织86基因检测检测预约机构，位于江苏省南京市雨花台区花神大道221号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。服务覆盖玄武区等地，为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
1. 为什么需要实体瘤基因检测？
雨花台区万核医学基因检测咨询中心提供专业的单样本-实体瘤组织86基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498
恶性肿瘤是严重威胁中国健康的重大。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，中国每年恶性肿瘤新例数高达数百万例，总体癌症与死亡率仍呈上升趋势。以常见的肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌等实体瘤为例，合计新例数占所有新发癌症的绝大部分。值得注意的是，中国部分癌种的5年相对生存率相较于发达国家仍有提升空间，这与早期诊断率、治疗规范性及精准化程度。
实体瘤的治疗已“精准医学”时代。传统的分型已不足以指导治疗决策，因为相同类型的肿瘤，的基因变异谱可能截然不同，导致对药物的敏感性差异巨大。例如，在非小细胞肺癌中，携带EGFR、ALK、ROS1等特定驱动基因突变的，使用对应的靶向药物，疗效远优于传统化疗，能显著延长生存期并提高生活质量。因此，通过基因检测明确肿瘤的分子特征，已成为制定个体化治疗方案、筛选合适靶向药物、评估治疗疗效及预测预后的步骤。
单样本-实体瘤组织86基因检测正是基于这一临床需求而设计。它聚焦于中国实体瘤中高频、明确临床指导意义的基因，通过一次性检测，系统性地寻找与靶向治疗、治疗及遗传风险基因变异，为临床医生和提供分子分型依据。
2. 不同样本类型基因检测方案对比
基因检测的样本来源多样，不同样本类型各有适用场景与局限性。选择合适的样本是确保检测结果准确可靠的前提。以下是组织样本与血液ctDNA、胸水样本的详细对比。
3. 单样本-实体瘤组织86基因检测的特点与优势
本检测方案专为实体瘤组织样本设计，在临床实践中多重优势：
- 精准，紧扣临床：精选86个与实体瘤靶向治疗、治疗及预后密切基因，覆盖了权威指南（如NCCN、CSCO）推荐的核心检测基因，确保检测结果能直接转化为临床治疗决策的参考。
- 技术可靠，深度测序：采用基于组织样本优化的下一代测序（NGS）技术，高深度测序，能够同时检测点突变、缺失、拷贝数变异和基因融合等多种变异形式，灵敏度高，特异性好。
- 标准流程，质控严格：严格遵循从样本前处理、DNA提取、文库构建、上机测序到生物信息学分析的标准化流程。检测前会对组织切片进行评估，确保肿瘤细胞含量满足检测要求，从源头保障数据质量。
- 高效快捷，周期明确：报告周期稳定在7个工作日左右，能帮助医生和较获取分子信息，不延误治疗时机。
- 经济高效，一检多得：相较于单基因或小Panel的多次检测，一次性检测86个基因成本效益，能因样本耗尽而无法进行后续检测的风险，最大化利用珍贵的组织样本。
4. 如何选择合适的基因检测方案？
选择基因检测方案，需要综合考虑、治疗阶段和临床需求：
- 首选组织样本检测：对于初治、有可用组织标本（新近获取的），应选择基于组织样本的检测，如本“单样本-实体瘤组织86基因检测”，以获得最权威的分子分型基线数据。
- 考虑液体活检的场景：当无法进行组织活检（如身体条件、位置风险高）、组织样本陈旧或量不足、需要动态监测治疗疗效或探索耐药机制时，血液ctDNA检测是重要的或替代手段。
- 明确检测目的：若临床目标明确，需验证某个特定突变（如肺癌的EGFR常见突变），可采用快速、经济的单基因检测方法。若需要探索靶点、寻找罕见突变、评估肿瘤突变负荷（TMB）等综合信息，则NGS大Panel检测（如本86基因Panel）是更佳选择。
- 评估样本质量：最终决策前，与科及检测机构沟通，确认样本（无论是组织、血液还是胸水）的质量和数量是否满足对应检测技术的要求。
5. 肿瘤预防与治疗监测建议
基因检测是精准治疗的核心，但置于肿瘤防治流程管理中才能发挥最大价值。
- 预防与早筛：并保持健康生活方式，已知的致癌风险因素（如吸烟、、不良饮食习惯）。对于有明确家族遗传史的高危人群，可考虑进行遗传性肿瘤基因检测，指导早期筛查和干预。定期参加针对常见癌种的早期筛查项目（如低剂量螺旋CT、胃肠镜、/钼靶等）。
- 治疗中的监测：在靶向或治疗期间，应遵医嘱定期进行影像学评估。若出现进展迹象，建议再次进行基因检测（可考虑血液ctDNA），以明确是否出现获得性耐药突变，从而及时调整治疗方案。
- 预后与康复管理：部分基因变异状态与预后，检测结果有助于评估复发风险。完成主要治疗后，应坚持定期随访，身体变化。保持积极心态和良好状态，有助于身体康复。
6. 检测须知
- 样本要求：本检测需提供经福尔马林固定、石蜡埋（FFPE）的肿瘤组织切片（通常要求未染色的白片）及对应的报告。样本需有足够的肿瘤细胞含量（一般要求不低于20%），且DNA降解程度在可接受。
- 临床信息：提供完整、准确的临床信息，基本信息、肿瘤诊断（类型、分期）、既往治疗史等，这有助于实验室进行针对性的质控和生物信息学分析，并对最终报告进行更贴合临床的解读。
- 结果解读：基因检测报告专业性较强，应由有经验的临床医生或遗传咨询师结合进行解读。报告中的“临床意义”分级（如一级证据、二级证据等）指明了该变异与药物性的证据等级，是决策的重要参考。
- 局限性认知：任何技术都有局限性。阴性结果不能排除存在技术方法可检出的变异或当前认知范围外的基因异常。检测结果需作为综合临床决策的依据之一，而非唯一标准。
