泛实体瘤1238基因+肿瘤同源重组缺陷（HRD）基因检测
高淳区万核医学基因检测咨询中心是南京市高淳区专业泛实体瘤1238基因+肿瘤同源重组缺陷（HRD）基因检测检测预约机构，位于南京市高淳区镇兴路248号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。服务覆盖玄武区、秦淮区、建邺等地，为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
为什么需要泛实体瘤1238基因+HRD检测？
高淳区万核医学基因检测咨询中心提供专业的泛实体瘤1238基因+肿瘤同源重组缺陷（HRD）基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498
恶性肿瘤是严重威胁我国健康的重大问题。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，中国整体癌症依然沉重，年新例数约为406.4万例。癌症的率和死亡率随年龄增长而增加，多发于40岁以上人群，且在部分癌种中存在显著的性别差异。尽管诊疗水平在不断提升，但中国癌症总体5年生存率仍有提高，这与癌症的异质性高、发现晚、治疗方案不够精准等因素。
精准医疗时代，基于基因检测的个体化治疗已成为改善癌症预后的。，同源重组修复（HRR）通路，特别是BRCA1/2基因的功能状态，是影响多种实体瘤（如卵巢癌、、癌、癌等）治疗决策的核心生物标志物。HRD（同源重组缺陷）状态可提示肿瘤对PARP抑制剂、铂类化疗等治疗的敏感性。传统的单癌种或小Panel检测可能无法评估HRD基因的变异。因此，一款能够同时覆盖广泛实体瘤基因及深度解析HRD状态的检测产品，对于最大化挖掘潜在治疗机会、指导跨癌种的靶向及治疗方案、评估遗传风险及预后。
方案对比：单癌种Panel与泛癌种Panel的选择
在选择基因检测方案时，临床医生和常面临单癌种Panel与泛癌种Panel的抉择。下表从多个维度对进行了客观对比：
本检测的特点与优势
覆盖，一网打尽：一次性检测1238个实体瘤基因，涵盖靶向用药、治疗、遗传风险、预后评估等多维度信息，因检测范围不足导致的治疗机会遗漏。
HRD深度解析，精准预测疗效：检测BRCA1/2等HRR通路基因的点突变和短片段缺失，更能通过基因组瘢痕分析（如LOH， TAI， LST）提供HRD评分，更准确地预测对PARP抑制剂和铂类药物的敏感性，为卵巢癌、、癌、癌等多种实体瘤的治疗提供依据。
指导跨癌种用药：基于广泛的基因覆盖，能够发现如NTRK融合、MSI-H/dMMR等不限癌种的靶点或生物标志物，为已获批的广谱靶向药或检查点抑制剂，以及合适的临床试验。
技术可靠，双样本：采用新一代测序（NGS）技术，同时检测肿瘤组织与血液白细胞样本。通过可有效区分体细胞突变（肿瘤特有）与胚系突变（遗传性），为治疗和家系风险评估提供双重保障。
快速高效：标准报告周期为7个工作日，能在较为临床决策提供有力支持。
如何选择合适的基因检测方案？
选择基因检测方案应基于，进行个体化决策：
- 明确临床需求：若临床目标非常明确，如初治肺癌需明确EGFR等少数几个驱动基因状态以选择一线靶向药，单癌种Panel可能已足够。若已多线治疗失败、肿瘤类型罕见或不明、或需要系统评估HRD多种治疗选择（考虑PARP抑制剂治疗时），则应考虑覆盖更广的泛癌种Panel。
- 评估样本条件：泛癌种大Panel通常对样本质量和肿瘤细胞含量要求更高，以确保检测的准确性和广度。在送检前需对样本进行评估。
- 考虑经济与长远获益：虽然泛癌种Panel单次费用可能更高，但对于需要探索所有可能治疗途径的晚期，带来的潜在治疗机会、后续反复检测的麻烦，可能更高的长期价值。
- 重视遗传咨询：如果检测目的是为了评估家族遗传风险，或检测结果提示存在明确的胚系突变，无论选择哪种Panel，都应建议进行专业的遗传咨询。
肿瘤预防与监测建议
基因检测治疗，也是风险管理和早期监测的起点。
- 高风险人群识别：通过检测发现的胚系突变（如BRCA1/2、TP53等），可以帮助识别出有家族遗传倾向的高风险个体家庭成员。
- 加强筛查与预防：对于已确认的遗传性肿瘤综合征携带，应依据指南建议，在更早的年龄开始并加强针对特定癌种的筛查（如MRI、卵巢联合CA125、肠镜等），甚至可考虑预防性手术等干预措施。
- 健康生活方式：无论基因风险如何，保持健康的生活方式，如均衡饮食、规律运动、控制体重、烟草和过量，对降低整体癌症风险均有积极作用。
- 动态监测：对于已确诊，治疗过程中的基因检测结果可提示耐药机制，指导后续治疗方案调整。治疗后，定期随访监测对于早期发现复发转移。
检测须知
- 检测方法：基于新一代测序技术。
- 样本类型：需同时提供福尔马林固定石蜡埋肿瘤组织样本以及外周血样本（用于提取白细胞作为胚系）。请样本采集指南。
- 临床应用：本检测报告旨在为临床医生制定个体化治疗方案（靶向治疗、治疗、化疗等）、评估预后及遗传风险提供参考信息，不能作为独立的诊断依据。所有治疗决策由临床医生结合综合做出。
- 报告周期：自样本和资料合格送达实验室起，约7个工作日检测报告。
- 局限性说明：任何技术均存在局限性。本检测可能无法检出所有类型的基因变异，解读依赖于当前的科学认知和临床指南。检测结果应结合临床、报告检查结果由专业医生进行综合解读。
