子宫内膜癌套餐子宫内膜癌-151基因（组织版）-单T

子宫内膜癌套餐子宫内膜癌-151基因（组织版）-单T：精准诊疗的基石

高淳区万核医学基因检测咨询中心提供专业的子宫内膜癌套餐子宫内膜癌-151基因（组织版）-单T检测服务。预约电话：400-178-9498

子宫内膜癌是女性生殖系统最常见的恶性肿瘤之一，其发病率在全球范围内呈上升趋势。在中国，子宫内膜癌的疾病负担同样不容忽视。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，子宫内膜癌的年新发病例数约为XX，XX例，在女性恶性肿瘤发病率中位居前列。该病高发年龄集中在50-60岁，但近年来有年轻化趋势。由于该病主要发生于女性，男女比例数据不适用。尽管子宫内膜癌的总体预后相对较好，但其5年生存率数据因分期、病理类型和分子分型而异，早期患者生存率较高，而晚期或特定高危型患者预后较差，死亡率仍构成显著威胁。因此，早期、精准的分子诊断对于指导个体化治疗、改善患者预后至关重要。

1. 为什么需要：基于中国流行病学数据的精准检测必要性

子宫内膜癌的诊疗已进入分子分型时代。传统的病理诊断虽能明确肿瘤类型和分级，但无法全面揭示驱动肿瘤发生发展的基因变异全景。基于下一代测序技术的基因检测，能够从分子层面解析肿瘤，为临床提供至关重要的决策依据。面对中国庞大的患者群体和多样化的临床需求，一个针对性强、设计合理的基因检测套餐是实施精准医疗的第一步。通过检测与子宫内膜癌发生、发展、预后及治疗密切相关的基因，可以明确患者的分子分型（如POLE突变型、微卫星不稳定型、拷贝数高型和拷贝数低型），预测对免疫检查点抑制剂、靶向药物（如mTOR抑制剂、PARP抑制剂等）及激素治疗的反应，同时评估遗传风险（如林奇综合征），指导患者及其家属的癌症风险管理。

2. 方案对比：单癌种Panel与泛癌种Panel的选择策略

在临床实践中，医生和患者常面临两种主流基因检测方案的选择：针对特定癌种设计的单癌种基因Panel（如本产品“子宫内膜癌-151基因”）和覆盖多个癌种常见基因的泛癌种Panel。两者各有侧重，适用于不同的临床场景。

3. 特点与优势

“子宫内膜癌-151基因（组织版）-单T”产品具备以下核心特点与优势：

• 专业聚焦，量身定制：Panel设计严格围绕子宫内膜癌的分子病理机制，涵盖NCCN指南、ESMO指南及中国专家共识推荐的核心检测基因，确保检测结果与临床决策路径高度匹配。
• 全面覆盖，一步到位：一次性检测151个基因的多种变异形式，包括点突变、插入缺失、拷贝数变异和基因重排等，同步分析微卫星不稳定状态和肿瘤突变负荷，满足分子分型、预后评估、靶向治疗、免疫治疗及遗传风险评估等多重需求。
• 高灵敏度与准确性：采用经过优化的NGS湿实验流程与生物信息学分析流程，对石蜡切片样本有良好的兼容性，能够从有限的肿瘤组织中准确捕获低频变异信息。
• 临床行动性强：检测报告不仅列出基因变异，更注重提供与变异相关的治疗选择、临床试验信息和预后解读，助力临床医生制定个体化治疗方案。
• 明确的样本与周期：明确指定使用福尔马林固定石蜡包埋组织切片作为样本，报告周期稳定在7个工作日，便于临床安排治疗计划。

4. 如何选择：单癌种还是泛癌种？

选择的关键在于明确检测的临床目的和患者所处的疾病阶段。

• 首选单癌种Panel（如本产品）的情况：对于初治的子宫内膜癌患者，目标是进行全面的分子分型，指导初始治疗策略（如是否需要辅助治疗，是否适合靶向或免疫治疗），并评估遗传风险。此时，深度聚焦、信息全面的单癌种Panel是更优选择，它能提供最直接、最相关的临床证据，性价比更高。
• 考虑泛癌种Panel的情况：当患者经历多线治疗后病情进展，标准治疗选择耗尽，需要寻找跨适应症的“超说明书”用药机会或探索罕见的融合基因等靶点时，泛癌种Panel因其广度可能提供新的线索。此外，对于病理诊断不明确或怀疑为转移性子宫内膜癌但需排除其他来源时，泛癌种Panel也有其价值。

简而言之，“始于专精，拓展于广谱”是合理的策略。首次进行分子检测以全面了解肿瘤特性时，推荐使用专业的单癌种Panel；在后续治疗线中为寻求更多可能性时，可考虑泛癌种Panel作为补充。

5. 预防与监测建议

基因检测的结果不仅指导治疗，也关联预防与监测。

• 遗传风险评估：若检测发现林奇综合征相关基因（如MLH1， MSH2， MSH6， PMS2）的胚系致病突变，提示患者为遗传性子宫内膜癌。患者本人终生复发及其他林奇综合征相关癌症（结直肠癌、卵巢癌等）风险显著增高，其一级亲属也有50%的遗传可能。建议进行遗传咨询，并对患者及高风险家属启动定期的加强筛查计划。
• 治疗后的监测：检测发现的特定基因突变（如TP53， PIK3CA等）可能与预后和复发风险相关。了解这些分子特征有助于制定个体化的随访监测方案，例如对于高风险分子亚型的患者，可能需要更密切的影像学或肿瘤标志物监测。
• 生活方式管理：对于所有女性，尤其是高危人群（如肥胖、糖尿病、高血压、初潮早、绝经晚、未孕、有家族史者），保持健康体重、规律运动、管理慢性疾病是预防子宫内膜癌的重要措施。

6. 检测须知

• 适用人群：经病理确诊的子宫内膜癌患者，尤其是初诊患者需进行分子分型指导治疗；复发或转移患者需探索治疗靶点；有个人或家族肿瘤史需评估遗传风险的患者。
• 样本要求：本检测要求提供肿瘤组织样本，通常为福尔马林固定石蜡包埋切片。要求样本中肿瘤细胞含量满足一定比例，以确保检测准确性。具体样本制备和送检流程需遵循检测机构的指导。
• 检测局限性：基因检测基于现有科学认知，并非所有变异均有明确的临床意义或对应疗法。阴性结果不能完全排除其他分子机制导致的肿瘤。检测结果需由专业临床医生结合患者全面情况进行解读和应用。
• 伦理与隐私：基因检测涉及个人敏感信息，受检者的知情同意权和隐私权受法律保护。检测相关数据应进行匿名化处理，并仅在法律允许和约定的范围内使用。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。