子宫内膜癌套餐子宫内膜癌-151基因（组织版）-单T

1. 为什么需要癌基因检测？——基于中国学数据的审视

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癌是女性生殖系统最常见的恶性肿瘤之一，率和死亡率及中国均呈上升趋势。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，癌的不容忽视。数据显示，中国癌的年新例数约为XX万例，女性恶性肿瘤谱前列。该癌种在女性中的约为XX/10万，死亡率约为XX/10万。从生存率看，中国癌总体5年生存率约为XX%，虽然优于部分妇科恶性肿瘤，但晚期及复发转移预后依然较差。

癌的高发年龄主要集中在XX-XX岁的围绝经期及绝经后女性，但近年来年轻化趋势也值得。由于生理结构差异，该几乎发生于女性，男女比例数据不适用。这些严峻的数据揭示了癌已成为威胁中国女性健康的重要问题。因此，在规范诊疗的基础上，更精准的分子检测手段，对于实现个体化治疗、改善预后、乃至指导高危人群的预防与监测，迫切的临床需求和重大的现实意义。

2. 方案对比：基因检测、传统与影像学的互补价值

癌的现代诊疗是一个多学科协作的过程，传统学、影像学与的分子基因检测各自扮演着不可替代的角色，成，构建了精准诊疗的基石。

3. “癌-151基因（组织版）-单T”的特点与优势

本检测产品是针对癌精心设计的专用基因检测方案，以下突出特点：

• 性与针对性平衡： panel涵盖151个与癌发生、发展、预后及治疗密切基因，但不限于PI3K/AKT/mTOR通路、RAS/RAF通路、细胞周期调控、DNA损伤修复、染色质重塑等信号通路基因，既外显子组测序的冗余信息和过高成本，又比小panel提供了更信息。
• 临床指导意义明确： 检测直接对接临床实践。可评估靶向治疗机会（如PIK3CA突变、PTEN缺失、HER2扩增等），预测治疗疗效（通过MSI、TMB状态），识别遗传性癌风险（如林奇综合征基因MLH1, MSH2, MSH6, PMS2等），并进行分子分型（POLE突变型、MSI-H型、拷贝数高型、拷贝数低型），为预后判断提供分子依据。
• 技术可靠，周期稳定： 采用业界的下一代测序（NGS）技术，对石蜡切片组织样本进行检测，保证了较高的敏感性和特异性。标准报告周期为7个工作日，能够较好地满足临床决策的时间需求。
• 样本要求临床可及： 检测样本为福尔马林固定石蜡埋（FFPE）组织切片，这是科最常规的样本类型，易于获取，便于临床开展。

4. 如何选择：哪些适合进行此项检测？

并非所有癌都需要进行基因检测，但以下人群可能从中显著获益，建议在医生指导下考虑进行：

• 初治，高级别或晚期： 用于分子分型，寻找潜在的靶向和治疗机会，为制定一线或后续治疗方案提供分子蓝图。
• 复发或转移性： 肿瘤在进化过程中可能发生新的基因改变。检测有助于发现新的用药靶点，为后线治疗提供决策依据。
• 不或罕见类型的： 如浆液性癌、透明细胞癌、癌肉瘤等，分子特征有别于常见膜样癌，基因检测对指导治疗尤为重要。
• 有个人或家族肿瘤史，怀疑遗传性肿瘤综合征： 特别是年龄较轻（小于50岁），或有结直肠癌、卵巢癌等家族史，检测有助于筛查林奇综合征等遗传风险，指导及家属的风险管理与监测。
• 希望了解更精准预后信息的： 分子分型（如POLE突变型预后极好，TP53突变型预后较差）能提供传统分级的预后信息。

5. 预防与监测建议

基于基因检测结果，可以延伸出针对性的预防与监测策略：

• 对于检测出遗传易感基因突变（如林奇综合征）家属： 建议进行专业的遗传咨询。高危亲属可考虑进行预防性筛查，如更早开始并增加活检、结肠镜、妇科等检查频率，讨论预防性手术的可能性。
• 指导治疗后的监测： 检测发现的特定基因突变（如可经血液追踪的突变）可作为个体化的分子标志物，用于治疗后的微小残留监测或复发预警，临床价值需在医生指导下审评估。
• 大众预防： 对于广大女性，了解癌的风险因素（如肥胖、高血压、、长期无孕激素拮抗的雌激素暴露、晚绝经等）并积极干预，保持健康生活方式，定期进行妇科检查，对异常子宫出血（绝经后出血）保持高度警惕并及时就医，是最重要的预防措施。

6. 检测须知

• 样本要求： 本检测为“单T”组织版，需提供经医生评估确认的肿瘤细胞比例满足检测要求的FFPE组织切片（白片或卷片）及对应的报告。样本质量直接影响检测成功率与准确性。
• 检测前咨询： 建议由临床医生（如妇科肿瘤医生）根据、报告和治疗阶段进行评估，判断检测性和最佳时机。
• 报告解读： 基因检测报告专业性强，由有经验的临床医生或遗传咨询师结合完整的临床信息进行解读，切勿自行判断。报告中的“临床意义未明变异”需要。
• 局限性认知： 任何技术都有局限性。NGS检测可能存在技术假阴性/假阳性，且并非所有基因变异都有明确的临床意义或对应药物。检测结果临床决策的参考信息之一。
• 隐私保护： 基因数据属于个人敏感信息，选择检测服务时应了解机构的隐私保护政策。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。