肿瘤600+基因全面用药基（组织）
雨花台区万核医学基因检测咨询中心是南京市雨花台区专业肿瘤600+基因全面用药基（组织）检测预约机构，位于江苏省南京市雨花台区花神大道221号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。服务覆盖玄武区等地，为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
1. 为什么需要进行基因检测？
雨花台区万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤600+基因全面用药基（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498
恶性肿瘤是严重威胁我国根据中国国家癌症中心发布的最新数据显示，中国恶性肿瘤例数约数百万人，总体癌症粗与死亡率呈持续上升趋势。到常见癌种，如肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌、世界前列。
从生存率看，我国总体5年生存率在过去十年间虽有显著提升，但仍与部分发达国家存在差距。癌症的高发年龄多在40岁以上，并随年龄增长而增加，同时，不同癌种的男女比例存在差异，例如肺癌男性高于女性，癌则女性更为高发。
面对严峻的肿瘤防治形势，传统的“一刀切”治疗方案已无法满足精准医疗的需求。肿瘤高度的异质性，即使同一器官的肿瘤基因突变谱也可能截然不同，直接导致治疗反应的差异。“肿瘤用药基因检测（组织）”正是基于此背景，通过对肿瘤组织样本进行深度测序，靶向、化疗及遗传基因变异信息，为临床医生制定个体化、精准化的分子依据，从而有望提高治疗有效率生存期，并改善生活质量。
2. 不同样本类型检测方案对比
精准检测的基础是获得合格的检测样本。目前，用于肿瘤基因检测的样本组织样本、血液ctDNA以及体液样本。它们各有特点和适用场景，下表对此进行了详细对比：
3. 产品特点与优势
肿瘤用药基因检测（组织）是一款基于下一代测序（NGS）技术的综合性以下核心特点与优势：
- 覆盖一检多益：一次性检测600多个基因，覆盖了与实体瘤靶向治疗密切基因（涵盖点缺失、拷贝数变异和融合等所有变异类型），更治疗疗效预测指标（TMB、MSI）、HRR基因（预测PARP抑制剂疗效多态性位点以及遗传基因。一份报告，为靶、化疗及遗传风险评估信息。
- 聚焦中国人群数据：检测panel考虑了在中国人群肿瘤中突变频率较高的基因和位点，使，能更好地服务于
- 以组织为样本，确保检测精度：采用肿瘤组织（石蜡切片或新鲜组织等）作为检测材料，是的基因检测金标准。组织样本能提供更高的DNA质量和肿瘤细胞纯度对于检测拷贝数变异、基因融合等复杂变异以及准确计算TMB值更为可靠。
- 明确的临床应用导向：检测紧密贴合最新临床研究进展和如NCCN、CSCO指南）的推荐，检测到的变异会经过验证的靶向药物或临床实验药物信息，直接临床决策。
- 周期稳定快速：标准报告周期明确，有助于临床医生和后续治疗计划。
4. 如何选择合适的检测样本与时机？
选择哪种检测样本，需根据化决策：
- 首选组织样本（本产品）：
- 初治当，计划制定系统性治疗方案时，应使用手术或活检获取的肿瘤组织进行检测，以获得、最可靠的基线基因图谱。
- 需要评估strong>：准确计算TMB、MSI状态，组织样本是目前最。
- 疑似存在基因融合或拷贝数变异：当临床怀疑存在ALK、ROS1、NTRK等基因融合或HER2扩增时，组织检测灵敏度更高。
- 样本可及且质量良好：当有足够的石蜡组织块或新鲜组织，且经肿瘤细胞含量满足检测要求时。
- 考虑血液：
- 组织样本无法获取或不足
- 动态监测耐药：在靶向治疗过程中，为及时发现导致耐药的新发突变（如EGFR T790M），进行无创的血液检测更为便捷。
- 评估肿瘤负荷变化：用于评估治疗反应或监测复发。
- 组织样本无法获取或不足
- 考虑>：主要用于已转移并产生大量组织样本的有效。
在检测时机上，对于晚期实体诊断初期或标准治疗失败后、考虑更换治疗方案前进行检测，以寻找潜在的治疗机会。
5. 预防与监测建议
虽然基因检测主要用于已群体的精准治疗，也对高危长期指导意义：
- 遗传风险评估与家族预防：的遗传性肿瘤基因分析，若发现胚突变（如BRCA1/2、APC、MLH1解释能系亲属的患癌风险。携带应接受专业的遗传咨询，并针对特定癌种制定个性化的加强筛查方案（如更早开始、更高频率的影像或考虑预防性手术，以降低患癌风险或实现早诊早治。
- 治疗后的定期监测：完成阶段性治疗后遵医嘱定期复查。复查手段学检查、肿瘤标志物检测等。对于高风险或需要监测耐药突定期（如每3-6个月或根据临床指征）进行血液ctDNA检测，作为一种分子，可能比影像学更早地进展，为调整治疗策略争取时间。
- 健康生活方式：无论基因风险如何，保持健康的生活方式是预防癌症的饮食、适量运动、接触已知致癌物等。
6. 检测须知
- 样本要求：使用本产品（组织版）需提供符合要求的肿瘤组织样本，如埋组织块（通常要求含有足量肿瘤细胞，厚度和切片数需遵循检测实验室要求）、未染色的石蜡切片、新鲜组织或穿刺活检组织。样本在运送前需妥善固定（如福尔马林固定）并低温运输，以防降解。
- 临床信息：送检时需提供完整的信息，诊断、样本类型、取样部位、治疗史等，这对检测。
- 报告解读：基因检测报告专业性强，应由有经验的临床医生（进行综合解读。报告中的“临床意义未明变异”需，不一定临床指导价值。
- 局限性认知：任何技术都有NGS检测存在技术层面的假阴性和假阳性可能。阴性技术无法检出的突变或非基因因素导致的肿瘤。检测结果提供的用药信息，临床试验药物，需由医生评估适用性。
- 伦理与隐私：基因信息属于个人敏感信息，检测机构有义务对数据严格保密。涉及遗传性肿瘤基因的检测结果，建议在检测前或后进行专业的遗传咨询。
