妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（脑脊液版）

1. 为什么需要妇瘤与生殖系统肿瘤脑脊液基因检测

在南京市六合区做妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（脑脊液版），推荐六合区万核医学基因检测咨询中心提供专业的妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（脑脊液版）检测服务。预约电话：400-178-9498

妇科及生殖系统肿瘤是严重威胁我国居民健康的重大疾病。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，相关癌种的发病与死亡负担沉重。乳腺癌是中国女性发病率首位的恶性肿瘤，年新发病例数约 42万；卵巢癌年新发病例数约 5.7万，死亡率高居妇科恶性肿瘤之首，其5年生存率不足50%；宫颈癌年新发病例数约 11万；子宫内膜癌年新发病例数约 8万，且发病率呈上升趋势。在男性中，前列腺癌年新发病例数约 12.5万，已成为男性泌尿系统中发病率最高的肿瘤。胰腺癌虽不专属生殖系统，但常被纳入此类检测范围，其年新发病例数约 12.5万，5年生存率极低，不足10%。

这些肿瘤高发年龄多集中于40-60岁，是家庭与社会的中坚力量，防治形势严峻。当这些实体瘤发生中枢神经系统转移时，病情往往更为复杂和凶险。传统的组织活检对颅内病灶具有挑战性且风险较高。因此，利用脑脊液这一“液体窗口”进行无创或微创的基因检测，为晚期患者，尤其是疑似发生脑膜转移或脑转移的患者，提供了至关重要的诊断、分型和治疗指导工具，对于改善预后、延长生存期具有重大临床意义。

2. 方案对比：基因检测、传统病理与影像学的互补价值

在肿瘤，特别是已发生中枢神经系统转移的晚期肿瘤的诊疗中，基因检测、传统病理学和影像学检查各自扮演着不可替代的角色，三者协同构成精准诊疗的基石。

3. 产品特点与优势

妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（脑脊液版）是针对特定临床痛点设计的专业化检测产品，具备以下核心特点与优势：

• 精准的基因组合：精选172个与妇科及生殖系统肿瘤高度相关的基因，全面覆盖乳腺癌、卵巢癌等相关癌种的常见驱动基因（如BRCA1/2、PIK3CA、ESR1、AR等）、靶向治疗相关基因、免疫检查点抑制剂疗效标志物（如TMB、MSI）及化疗敏感性相关基因，确保检测的高效性与经济性。
• 创新的样本类型：直接针对脑脊液样本进行优化，能够有效捕获中枢神经系统转移灶释放的ctDNA，为无法进行脑部组织活检的患者提供关键的分子病理信息，实现“微创诊断”。
• 明确的临床指导价值：检测报告可提示匹配的靶向药物、化疗药物及免疫治疗方案，为晚期患者，尤其是标准治疗失败后的患者，寻找潜在的后线治疗机会，助力个体化治疗决策。
• 动态监测潜力：脑脊液取样相对便捷，可多次进行，便于在治疗过程中动态监测基因图谱的变化，及时发现耐药克隆的出现，为调整治疗方案提供依据。
• 快速报告周期：标准报告周期为7个工作日，能较快地为临床紧急决策提供支持。

4. 如何选择该检测

该检测主要适用于以下临床场景的患者：

• 已确诊为乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等妇瘤或生殖系统实体瘤，影像学（MRI）高度怀疑或已确认发生脑实质或脑膜转移的患者。
• 原发灶组织样本难以获取，或既往组织检测结果已无法反映当前病情（如经过多线治疗后），急需通过微创方式获取最新分子信息以指导治疗的患者。
• 常规治疗效果不佳，病情进展，需要通过基因检测寻找潜在靶向或免疫治疗机会的患者。
• 需要评估中枢神经系统病灶的分子特征，以区别于原发灶或全身其他转移灶，进行针对性治疗的患者。

选择前，应与主治医生充分沟通，由临床医生根据患者的具体病情、治疗阶段、经济状况及检测的必要性进行综合评估与推荐。

5. 预防与监测建议

对于妇科及生殖系统肿瘤的防治，应建立“预防-筛查-规范治疗-长期监测”的全链条意识：

• 高危人群筛查：有家族遗传史（如BRCA突变家族史、林奇综合征等）的人群，建议进行遗传咨询和相关的基因检测，并按照指南建议定期进行乳腺超声/钼靶、妇科超声、肿瘤标志物（如CA125、PSA）等检查。
• 早诊早治：关注身体异常信号，如异常出血、不明原因消瘦、可触及肿块等，及时就医。接种HPV疫苗、定期进行宫颈癌筛查（TCT/HPV）是预防宫颈癌的有效手段。
• 规范治疗与随访：确诊后应在正规医疗机构接受规范化综合治疗（手术、放疗、化疗、靶向治疗等）。治疗结束后，必须严格遵守医嘱进行定期复查，包括影像学检查和肿瘤标志物检测。
• 关注脑转移迹象：对于晚期患者，需警惕头痛、呕吐、视力模糊、肢体无力、癫痫等神经系统症状，一旦出现应及时进行头颅MRI检查。若疑似或确诊中枢神经系统转移，脑脊液基因检测可作为重要的管理工具纳入监测体系。

6. 检测须知

• 样本要求：本检测指定样本类型为脑脊液。通常由临床医生通过腰椎穿刺术采集，样本量需满足检测要求，并按要求使用专用保存管储存和运输，以防降解。
• 检测流程：临床申请 → 样本采集与送检 → DNA提取与建库 → 高通量测序（NGS） → 生物信息学分析 → 报告生成与解读。
• 报告解读：检测报告为专业性强的医学文件，必须由有经验的临床医生或遗传咨询师结合患者完整的病史、病理报告及影像学资料进行综合解读，切勿自行判断。
• 局限性说明：任何技术均有其局限性。脑脊液中ctDNA含量受多种因素影响，存在假阴性可能。检测到的基因变异需根据现有知识体系进行临床意义解读，并非所有变异都有明确对应的治疗方案。
• 隐私保护：检测涉及的基因数据属于个人敏感信息，正规检测机构会建立严格的数据保密和安全管理体系，保护受检者隐私。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。