肿瘤同源重组缺陷（HRD）

肿瘤同源重组缺陷（HRD）检测：精准诊疗的关键生物标志物

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同源重组修复（HRR）是细胞修复DNA双链损伤的核心机制之一。当这一通路的关键基因（如BRCA1/2）发生致病性突变或其他因素导致功能异常时，就会引起同源重组缺陷（HRD）。HRD状态的肿瘤细胞基因组不稳定，对铂类化疗药物以及PARP抑制剂（PARPi）高度敏感。因此，HRD检测已成为卵巢癌、乳腺癌等多种实体瘤精准治疗和预后评估的重要工具。

1. 为什么需要关注HRD检测？

HRD相关癌症，特别是卵巢癌和乳腺癌，对中国女性健康构成了重大威胁。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据：

• 卵巢癌：年新发病例数约5.7万例，死亡病例数约3.8万例，是致死率最高的妇科恶性肿瘤。其5年生存率长期徘徊在40%左右，约50%的高级别浆液性卵巢癌存在HRD。
• 乳腺癌：年新发病例数高达约35.7万例，位居女性恶性肿瘤发病首位。其中约5-10%的患者携带BRCA1/2胚系突变，在三阴性乳腺癌中，HRD阳性比例更高。
• 子宫内膜癌与宫颈癌：年新发病例数分别约为8.2万例和11.0万例。研究表明，部分子宫内膜癌和宫颈癌也存在HRD状态，可能从PARP抑制剂治疗中获益。

这些数据凸显了相关癌种的沉重疾病负担。HRD检测能够有效筛选出对铂类化疗及PARP抑制剂治疗敏感的患者群体，从而制定更有效的一线维持治疗或后线治疗方案，对于改善患者预后、提升5年生存率具有至关重要的临床意义。

2. 检测方案对比：国产与进口产品

目前市场上的HRD检测产品主要分为基于NGS的国产与进口品牌。两者在检测逻辑上相似，通常整合BRCA1/2基因突变状态（点突变、小片段插入缺失）和基因组瘢痕（如基因组不稳定性评分GIS/LOH/TAI等）进行综合评判，但在覆盖度与性价比上存在差异。

3. 本检测的特点与优势

• 全面精准的检测内容：采用新一代测序（NGS）技术，一次性同步检测BRCA1/2等HRR通路相关基因的胚系与体细胞突变，并结合基因组不稳定性评分，提供全面的HRD状态判读。
• 明确的临床指导价值：检测结果直接关联铂类化疗敏感性及PARP抑制剂用药指导，为卵巢癌、乳腺癌等患者的一线维持治疗、后线治疗及临床研究入组提供关键依据。
• 高效稳定的检测流程：支持组织（福尔马林固定石蜡包埋样本）和血液（用于胚系突变检测）两种样本类型，7个工作日的标准报告周期，能及时满足临床决策的时间要求。
• 基于中国人群的优化：检测设计与生物信息分析充分考虑到中国人群的遗传背景特征，旨在提供更贴合中国患者实际情况的精准报告。

4. 如何选择合适的HRD检测？

面对不同的检测产品，患者和临床医生可以从以下几个角度进行考量：

• 临床需求紧迫性：如需快速获得结果以制定一线治疗方案，稳定且周期短的本地化检测服务更具优势。
• 经济因素：在检测性能满足临床指南要求的前提下，性价比更高的国产检测是减轻患者经济负担的合理选择。
• 数据合规要求：鉴于人类遗传资源管理政策，选择境内完成检测与分析的产品，流程更简便合规。
• 检测的综合性：优先选择同时整合BRCA突变和基因组瘢痕的检测方案，因为两者互补能最大程度地识别出可能从PARP抑制剂中获益的患者。
• 产品资质：选择获得NMPA批准、有严格室内质控和室间质评保证的检测产品，以确保结果的准确性和可靠性。

5. 预防与监测建议

HRD状态与遗传密切相关，尤其是胚系BRCA1/2突变具有家族聚集性。

• 高危人群筛查：对于有卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌或前列腺癌家族史的个人，尤其是一级亲属患病或多人患病，建议进行遗传咨询和BRCA1/2等基因的胚系突变检测。
• 健康管理：已确认携带致病性胚系突变的健康女性，应加强针对乳腺癌和卵巢癌的专项健康监测（如乳腺磁共振、经阴道超声联合CA125检测），并评估预防性手术的利弊。
• 患者家族风险管理：肿瘤患者若检测出胚系突变，应告知其血缘亲属存在遗传风险，建议亲属进行遗传咨询和检测，实现早预防、早发现、早治疗。

6. 检测须知

• 适用人群：新确诊的晚期上皮性卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌患者；复发性卵巢癌患者；三阴性乳腺癌及部分其他亚型乳腺癌患者；其他考虑使用PARP抑制剂治疗的实体瘤患者。
• 样本要求：组织样本需为肿瘤细胞含量满足要求的病理切片；血液样本需采集至专用采血管。具体样本准备要求请参照检测机构指南。
• 报告解读：HRD检测报告为专业的医学报告，务必由临床医生结合患者的具体病情、病理类型、治疗历史等进行综合解读，并制定个体化的治疗方案。
• 技术局限性：任何检测技术均存在局限性。HRD状态可能随着治疗压力而发生改变，且目前的基因组瘢痕评分阈值主要基于特定癌种的研究，在不同癌种间的解读需谨慎。

综上所述，肿瘤HRD检测是精准医疗时代的重要工具。随着国产检测技术的不断成熟和本土化数据的积累，中国患者有了更多优质、可及的检测选择，这将有力推动相关癌症诊疗水平的提升，最终惠及广大患者。

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3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

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