肺癌（EGFR T790M)突变检测

1. 为什么需要检测EGFR T790M突变？

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肺癌是中国发病率和死亡率最高的恶性肿瘤，严重威胁国民健康。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，肺癌年新发病例数高居所有癌种首位。具体来看，中国肺癌的年新发病例数约82.8万，占所有新发癌症的约20%。其死亡率同样位居第一，占所有癌症死亡总数的约27%。肺癌患者的整体5年生存率在过去十年虽有提升，但仍不理想，约为19.7%。从人群分布看，肺癌的高发年龄在50-75岁之间，且存在明显的性别差异，男性发病率显著高于女性，男女比例约为2.4:1。

在非小细胞肺癌（NSCLC）患者中，表皮生长因子受体（EGFR）基因突变是重要的驱动基因，其中EGFR T790M突变是导致第一代、第二代EGFR-TKI靶向药物（如吉非替尼、厄洛替尼）产生获得性耐药的最常见机制，约占耐药病例的50%-60%。因此，及时、准确地检测T790M突变状态，对于明确耐药原因、指导后续精准治疗（如换用第三代EGFR-TKI奥西替尼）至关重要，是延长患者生存期、改善生活质量的关键环节。

2. 不同应用场景下的检测方案对比

针对EGFR T790M突变的检测，根据患者所处的不同疾病阶段和临床需求，其检测目的、推荐样本和临床意义各有侧重。以下表格详细对比了四种主要应用场景。

3. 本检测方案的特点与优势

本产品“肺癌（EGFR T790M）突变检测”采用微滴式数字PCR技术，具备以下显著特点与优势：

• 高灵敏度与精确定量：ddPCR技术不依赖标准曲线即可实现绝对定量，对血液等样本中极低丰度的T790M突变具有卓越的检测灵敏度，非常适合耐药后血液检测。
• 样本类型灵活广泛：支持包括石蜡切片、穿刺组织、全血及血浆在内的多种样本类型。当患者无法再次进行组织活检时，血液ctDNA检测提供了有效的无创替代方案。
• 快速精准的报告周期：标准报告周期为5个工作日，能较快地为临床医生提供T790M突变状态的结果，助力及时制定后续治疗方案。
• 明确的临床应用指向：检测结果直接服务于EGFR-TKI耐药后的临床决策，为是否可使用奥西替尼等第三代靶向药提供关键分子证据。
• 技术稳定性高：相较于传统方法，ddPCR抗干扰能力强，在石蜡样本降解或ctDNA含量低的复杂情况下，仍能保持较高的检测稳定性。

4. 如何选择合适的检测时机与样本？

选择检测主要基于患者的临床进程：

• 明确耐药时必检：当晚期EGFR敏感突变肺癌患者在使用第一代或第二代EGFR-TKI（如易瑞沙、特罗凯）期间出现明确的疾病进展（影像学确认）时，强烈建议立即进行T790M突变检测。
• 样本选择优先级：组织活检样本（新获取的穿刺或细胞学样本）是金标准。若无法获取或患者拒绝再次有创活检，则血浆ctDNA检测是首选的替代方案，其无创、便捷，且对T790M检测具有良好的一致性。
• 动态监测的考量：对于部分高危或希望密切监测的患者，可在治疗期间定期（如每2-3个月）通过血浆ddPCR检测进行动态监控，以期在症状或影像学进展前发现分子水平的耐药迹象。

5. 肺癌预防与监测建议

尽管基因检测用于治疗指导，但肺癌的防控重在预防与早期发现：

• 一级预防（病因预防）：戒烟是重中之重，同时避免二手烟暴露。减少室内外空气污染暴露（如厨房油烟、职业粉尘）、养成健康饮食与生活习惯。
• 二级预防（早期筛查）：针对肺癌高危人群（如长期吸烟者、有职业暴露史、有肺癌家族史等），推荐定期进行低剂量螺旋CT筛查，这是目前唯一被证实能有效降低肺癌死亡率的筛查手段。
• 治疗中的监测：对于已确诊的肺癌患者，应遵循医嘱定期进行影像学复查。接受靶向治疗的患者，可结合血液ctDNA基因检测进行分子水平的疗效监测和耐药预警。
• 心理支持与健康管理：保持积极心态，配合规范治疗，加强营养支持，进行适度的康复锻炼，对于改善预后至关重要。

6. 检测须知

• 检测前：请与临床医生充分沟通，明确检测的必要性和目的。若采用血浆样本，通常无需特殊空腹准备，但具体采样要求需遵循检测机构指引。
• 样本要求：不同样本类型有不同要求。组织样本需确保有足量的肿瘤细胞；血浆样本需使用专用采血管，并按要求进行离心和处理，以防止基因组DNA污染。
• 报告解读：检测报告需由专业医生结合患者的完整临床病史、影像学资料及其他检验结果进行综合解读。阴性结果需考虑肿瘤异质性或样本中ctDNA含量不足的可能性。
• 局限性认知：任何技术均有其检测极限。血浆检测存在假阴性可能。当临床高度怀疑耐药而血浆检测为阴性时，仍应考虑再次进行组织活检确认。
• 后续步骤：根据检测结果，医生将评估后续治疗方案，如T790M阳性患者使用奥西替尼，阴性患者则需探讨其他耐药机制及治疗选择。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。