肺癌（EGFR T790M)突变检测

当肺癌治疗遇到“路障”：为什么我们需要检测T790M突变？

T790M)突变检测，推荐浦口区万核医学基因检测咨询中心提供专业的肺癌（EGFR T790M)突变检测检测服务。预约电话：400-178-9498

李阿姨确诊肺癌已经两年了，起初服用靶向药效果很好，但最近复查发现肿瘤又开始长大。医生告诉她，这可能是出现了“耐药”，并建议她做一个名为“EGFR T790M突变检测”的检查。李阿姨很困惑，这个听起来复杂的检测，究竟能带来什么希望呢？

要理解这个检测的重要性，我们了解肺癌在中国的严峻形势。根据中国国家癌症中心发布的最新数据：

• 与死亡率：肺癌我国恶性肿瘤与死亡的首位，是威胁国民健康的“头号杀手”。
• 年新例：我国每年新发肺癌数高达约82.8万例。
• 5年生存率：肺癌的整体5年生存率仍有提高，这凸显了精准治疗和耐药的重要性。
• 高发年龄与性别：肺癌随年龄增长而上升，通常在40岁后快速升高。在性别比例上，男性显著高于女性。

对于李阿姨这样，最初使用易瑞沙等EGFR-TKI靶向药有效，后又发生进展，很大一部分原因是肿瘤细胞“进化”了，产生了新的突变，EGFR T790M突变是最常见的“耐药凶”之一。此时，传统的靶向药如同遇到了“路障”，无法继续有效工作。而T790M突变检测，就是帮医生和识别这个“路障”。

大白话解读：T790M突变检测是什么？

您可以这样理解：我们的身体由细胞构成，细胞的生长、分裂听从“基因指令”的指挥。肺癌细胞里，一个叫EGFR的基因发生了错误（突变），它就像是一个坏掉的“油门踏板”，一直踩到底，导致细胞疯狂生长、形成肿瘤。

第一代靶向药（如易瑞沙）就像一位精准的“修理工”，能把这个坏掉的“油门”暂时卡住，让车下来。但狡猾的肿瘤细胞可能会在“油门踏板”的另一个位置（我们称之为第790号位点）又制造一个新的，这就是T790M突变。这个新让原来的“修理工”失灵了，车子（肿瘤）又开始加速。

此时，肺癌（EGFR T790M)突变检测，就相当于一次精密的“排查”。它利用ddPCR（微滴式数字PCR）技术，在组织或血液样本中，像大海捞针一样，精准地寻找是否存在这个特定的“T790M”点。

如果检测结果是阳性，就意味着找到了明确的耐药原因。这时，医生手中就有了新一代的“专用修理工”——第三代靶向药奥西替尼。它能专门对付带有T790M突变的“油门踏板”，重新控制住肿瘤的生长。因此，这个检测是连接耐药与新一代有效治疗的“导航系统”，为指引出下一步最可能成功的治疗路线。

检测过程攻略：简单、、多样

进行T790M突变检测，过程并不复杂。医生会根据您的，选择最合适的样本进行检测：

样本类型选择：

• 组织样本：这是检测的“金标准”。：
  • 石蜡埋组织或切片（通常是既往手术或活检的留存样本）
  • 新鲜组织
  • 穿刺活检组织（在耐药后再次穿刺获取的新样本）
• 液体活检：这是一项突破性技术，需抽取外周血（血或分离出的血浆）即可。肿瘤细胞凋亡后会DNA释放血，通过检测血液中游离的肿瘤DNA，就能判断突变状态。这种方式无创、便捷，特别适合无法再次进行组织活检。

检测流程：

1. 临床评估：主治医生判断符合EGFR-TKI耐药特征，建议进行检测。
2. 样本采集：根据方案，在医院采集组织或血液样本。
3. 样本送检：样本被妥善保存并送往专业的检测实验室。
4. 实验室检测：实验室使用高灵敏度的ddPCR等技术进行检测分析。
5. 报告生成：通常约5个工作日后，一份详尽的检测报告即可生成，明确显示T790M突变结果为“阳性”或“阴性”。

拿到报告后，我该怎么办？

检测报告是重要的决策依据，但解读和制定方案交给专业的医生。通常会出现以下：

请带着报告与您的主治医生沟通，制定个体化的后续治疗策略。

预防与监测建议：科学管理，与癌

对于正在服用靶向药（一代药或三代药）的肺癌，规律监测和健康生活是长期稳定基石。

复查频率建议：

• 治疗初期：开始用药后的1-2个月进行首次疗效评估（影像学检查）。
• 稳定期：每2-3个月进行一次复查，通常胸部CT、肿瘤标志物、血常规、肝肾功能等。
• 出现新症状时：如出现新的疼痛、咳嗽加重、气短等，应及时就医检查，等到既定复查时间。
• 耐药监测：当影像学提示进展时，应及时与医生讨论，进行T790M等耐药基因检测，为下一步治疗导航。

生活建议：

• 均衡：保证优质蛋白，多吃蔬菜水果，保持健康体重。
• 适度活动：在身体的条件下，进行散步、太极等温和运动，增强体质。
• 心态平和：积极与家人、朋友沟通，正规支持团体，减轻心理压力。
• 感染：注意个人卫生，流感季节去人群密集场所，接种疫苗。
• 遵医嘱服药：严格按时按量服用靶向药物，不可自行增减剂量或停药。

常见误解

误区一：血液检测不准，不如组织活检。

这是过时的观点。基于ddPCR等技术的血液检测（液体活检）灵敏度高，且无创、可反复进行的优势。对于无法获取组织或不愿再次穿刺，血液检测是重要的甚至替代手段。当然，如果条件，组织检测仍是金标准，可互为。

误区二：检测出T790M突变，就无药可治了。

事实恰恰相反！T790M的发现，是精准医学的胜利。它意味着耐药机制被明确，并且我们有对应的“星”药物——第三代靶向药。这为打开了新的、有效的治疗大门，而非绝路。

误区三：这个检测只需要做一次。

肿瘤的基因状态是动态变化的。在使用第三代靶向药治疗后，肿瘤仍可能继续进化产生新的耐药突变。因此，治疗过程中的监测是持续的。如果在奥西替尼治疗期间再次出现进展，可能需要再次进行基因检测（更广谱的检测），以寻找新的治疗靶点。

肺癌的治疗已“精准导航”时代。EGFR T790M突变检测，正是这导航系统中的一环，帮助无数像李阿姨一样的，在治疗遇到岔路或路障时，找到新的、正确的方向。请与您的医疗团队保持紧密沟通，现代医学的武器，为生命赢得更多时间和质量。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。