单样本-消化道肿瘤组织50基因检测

1. 为什么需要消化道肿瘤基因检测？

雨花台区万核医学基因检测咨询中心提供专业的单样本-消化道肿瘤组织50基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

消化道肿瘤是严重威胁我国生命健康的重大。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，我国消化道肿瘤的防控形势极为严峻。以胃癌、结直肠癌、食管癌、肝癌等为主的消化道肿瘤，合计新例数与死亡数均占癌症的接近半数。

中国数据揭示挑战：

• 高与死亡率：胃癌、结直肠癌、食管癌、肝癌均位列我国癌症新发与死亡前十位。例如，结直肠癌年新例数已55万例，胃癌年新例数约为48万例，合计年新例数百万。
• 5年生存率提升：尽管诊疗水平在进步，但我国多数消化道肿瘤的总体5年相对生存率仍显著低于发达国家平均水平，早期诊断率低和缺乏精准治疗是重要原因。
• 特定人群高发：消化道肿瘤高发年龄多在40岁以上，并随年龄增长风险升高。在性别比例上，除食管癌男性明显高发外，癌种也呈现一定的性别差异。

面对如此沉重的，传统的“一刀切”治疗模式已难以满足临床需求。肿瘤基因检测，特别是基于肿瘤组织的检测，能够揭示驱动肿瘤发生发展的基因变异，为临床医生制定个体化、精准化的治疗方案提供科学依据，是提高疗效、延长生存、改善生活质量的重要。

2. 不同样本类型基因检测方案对比

目前，肿瘤基因检测可根据样本来源分为组织检测、血液ctDNA检测及胸水等体液检测。它们各有适用场景和特点，下表进行了详细对比：

3. “单样本-消化道肿瘤组织50基因检测”的特点与优势

本产品专注于消化道肿瘤组织样本，采用新一代测序技术，针对50个与消化道肿瘤密切核心基因进行深度测序，以下鲜明特点与优势：

• 精准靶向消化道肿瘤：基因 panel 经过精心设计，涵盖胃癌、结直肠癌、食管癌、肝胆胰肿瘤等中国高发消化道癌种中最常见的驱动基因、靶向用药基因、预后评估基因及遗传风险基因，如EGFR, HER2, KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA, MET, MSI状态等，无冗余基因，性价比高。
• 基于“金标准”样本：直接检测肿瘤组织，能最真实地反映肿瘤细胞的基因变异貌，检测结果准确可靠，为一线治疗决策提供最强有力的支持。
• 指导精准治疗：一次检测，可同时获取靶向治疗、治疗（如MSI/MMR状态、TMB评估）、化疗药物敏感性及遗传风险评估等多维度信息，解锁临床治疗选择。
• 快速高效的检测周期：标准报告周期为7个工作日，能在较为临床医生和提供决策依据，不延误治疗时机。
• 严格的质控体系：从样本评估（肿瘤细胞含量）、DNA提取、文库构建、上机测序到数据分析与报告生成，实施严格质控，确保数据可靠，报告权威。

4. 如何选择检测方案？

选择何种基因检测方案，需根据个体化决策：

• 首选肿瘤组织检测：对于初治、或复发转移但有可及（存档或新活检）肿瘤组织的，应考虑使用肿瘤组织进行基因检测。这是制定精准一线或后线治疗方案的基础。
• 考虑血液ctDNA检测：当无法进行组织活检（如身体状况、位置风险高）、组织样本不足或年代远，以及需要动态监测治疗反应、耐药机制或评估MRD时，血液ctDNA检测是极有价值的或替代手段。
• 胸水等体液样本的利用：对于伴有恶性积液或水的晚期，如果缺乏组织样本，可将富含肿瘤细胞的胸水细胞块作为重要的检测样本来源。
• 综合决策：在条件，对于疑难或进展晚期，可考虑“组织+血液”的联合检测策略，以更了解肿瘤基因图谱，异质性，制定最佳治疗策略。

“单样本-消化道肿瘤组织50基因检测”正是为满足首选组织检测这一核心临床需求而设计的高效、精准解决方案。

5. 消化道肿瘤的预防与监测建议

在推进精准治疗的同时，预防与早期监测同样。

• 一级预防（预防）：建立健康生活方式，均衡饮食（增加蔬果，减少、烧烤、高盐食物）、戒烟限、控制体重、积极治疗幽门螺杆菌感染（与胃癌）及性肝炎（与肝癌）。
• 二级预防（早期筛查）：针对高危人群开展规律筛查。例如，40岁以上人群建议进行结直肠镜筛查结直肠癌；胃癌高发区人群或有家族史考虑胃镜筛查；乙肝/丙肝定期进行肝脏和甲胎蛋白检查。早期发现并处理癌前或早期癌，可极大提高治愈率。
• 治疗后的监测：对于已完成根治性治疗，需遵医嘱定期复查（如影像学、肿瘤标志物）。对于晚期，在接受靶向或治疗期间，除影像学评估外，可借助血液ctDNA检测进行分子水平的疗效监测与耐药预警。
• 遗传风险评估：对于有家族聚集性（特别是一级亲属多人或年轻）的消化道肿瘤，建议进行遗传咨询和胚系基因检测（如林奇综合征基因），以指导家族成员的风险管理。

6. 检测须知

• 适用人群：经学确诊的消化道肿瘤，拟寻求靶向、等精准治疗机会的晚期或复发转移；或需要明确分子分型以指导治疗策略。
• 样本要求：需提供经福尔马林固定、石蜡埋的肿瘤组织切片（FFPE样本）及对应的报告。样本需含有足量的肿瘤细胞（通常要求肿瘤细胞含量不低于20%），以确保检测成功率与准确性。
• 检测流程：临床医生检测申请 -> 样本采集与寄送 -> 实验室接收并进行质控 -> DNA提取与文库制备 -> 高通量测序 -> 生物信息学分析 -> 临床解读报告 -> 报告送达。
• 报告解读：检测报告将详细列出检测到的基因变异、临床意义解读（的靶向药物、临床试验信息、预后等）以及检测局限性说明。报告解读应在肿瘤诊疗经验的临床医生指导下进行，结合综合制定治疗方案。
• 局限性认知：本检测基于送检的特定组织样本，可能无法代表所有肿瘤的基因状态（肿瘤异质性）。阴性结果不排除或样本中存在靶点变异。基因检测结果是重要的决策参考，但不能替代医生的临床判断。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。