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结直肠癌靶向120基因检测及PDL122C3表达检测套餐(组织)

高淳区万核医学基因检测咨询中心是南京市高淳区专业结直肠癌靶向120基因检测及PDL122C3表达检测套餐(组织)检测预约机构,位于南京市高淳区镇兴路248号(如需办理,需提前预约),预约电话4001789498。服务覆盖玄武区、秦淮区、建邺等地,为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。

预约价 ¥13140
¥17082
省¥3942
报告时间:3-5个工作日
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检测项目详情

结直肠癌靶向120基因检测及PD-L1 22C3表达检测套餐(组织)对比分析介绍

高淳区万核医学基因检测咨询中心提供专业的结直肠癌靶向120基因检测及PDL122C3表达检测套餐(组织)检测服务。预约电话:400-178-9498

产品概述:本产品是针对结直肠癌患者的综合性分子检测方案,采用下一代测序技术,一次性检测120个与结直肠癌密切相关的靶向、化疗及遗传相关基因,并联合PD-L1蛋白表达(22C3抗体)检测。该套餐旨在为患者提供从辅助诊断、靶向及化疗用药指导到预后评估的全方位分子信息支持,报告周期约为10个工作日。

一、 为什么需要此项检测?——聚焦中国结直肠癌防控现状

结直肠癌是中国常见的消化道恶性肿瘤,严重威胁国民健康。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据:

  • 发病率与死亡率:结直肠癌发病率位居我国恶性肿瘤第二位,死亡率位居第四位。
  • 年新发病例数:我国每年新发结直肠癌病例数超过40万例,疾病负担沉重。
  • 5年生存率:我国结直肠癌患者的总体5年相对生存率约为57%,与发达国家相比仍有提升空间。
  • 高发年龄与性别:发病年龄多在55岁至74岁之间,且男性发病率略高于女性,男女比例约为1.3:1。

在此背景下,精准医疗成为提升结直肠癌诊疗水平的关键。通过基因检测明确肿瘤的分子特征,是实现个体化治疗、改善患者预后的核心步骤。本检测套餐正是为此目标设计,帮助临床医生和患者“看清”肿瘤本质,从而制定更精准的对抗策略。

二、 方案对比:单癌种Panel与泛癌种Panel的选择策略

在选择基因检测产品时,患者和临床医生常面临单癌种Panel(如本产品)与泛癌种Panel的选择。两者各有侧重,下表从多个维度进行客观对比:

对比维度 结直肠癌靶向120基因+PD-L1套餐(单癌种Panel) 泛癌种大Panel
设计核心 深度聚焦结直肠癌。基因列表基于该癌种最新诊疗指南、临床研究及中国人群数据精心筛选,覆盖靶向、化疗、免疫、遗传风险(如林奇综合征)等全方位信息。 广度覆盖多种癌症。通常包含数百个基因,旨在发现各类肿瘤共有的驱动基因变异,适用于癌种不明确或寻找跨癌种用药机会的情况。
检测深度与广度 在结直肠癌相关基因区域测序深度更深,能更灵敏地检测低频突变、MSI状态及复杂的HRR基因变异。同时整合了临床金标准的PD-L1免疫组化(22C3)检测。 基因覆盖范围广,能发现更多未知或罕见的基因融合、突变,但对特定癌种特有标志物的分析深度可能不及单癌种Panel。
临床实用性 与结直肠癌临床诊疗路径高度契合。直接对应NCCN、CSCO等指南推荐检测项目(如RAS, BRAF, MSI, HER2, NTRK等),并包含大量化疗相关基因,用药指导建议直接、明确。 可能发现指南外或超适应证的用药线索,需要更复杂的临床解读和更多证据支持,部分检出变异可能暂无明确用药方案。
性价比与效率 针对性强,性价比高。用更优化的成本完成结直肠癌诊疗所需的核心检测,报告周期相对稳定,信息高度集中,便于临床快速决策。 成本通常更高。虽然信息量庞大,但其中与患者当前癌种直接相关的有效信息比例可能较低,数据解读耗时更长。
适用人群 明确诊断为结直肠癌的患者,尤其是初治寻求全面用药方案、或治疗后进展需寻找新靶点的患者。 原发灶不明、罕见肿瘤、或经标准方案治疗后进展且单癌种检测未发现有效靶点的晚期患者。

三、 本检测套餐的特点与优势

  • 全面覆盖,精准聚焦:一次性检测120个基因,不仅涵盖结直肠癌所有常规靶点(如KRAS/NRAS/BRAF, HER2, MSI等),还包括28个同源重组修复基因用于评估PARP抑制剂等潜在疗效,以及林奇综合征相关基因,实现遗传风险评估。
  • 诊疗一体化设计:独特地整合了NGS基因检测与PD-L1蛋白表达检测(22C3)。PD-L1是免疫检查点抑制剂疗效预测的重要生物标志物,两者结合为靶向治疗与免疫治疗提供了完整的分子依据。
  • 指导化疗方案:包含多种化疗药物(如氟尿嘧啶类、伊立替康、铂类)相关毒性和疗效的基因,帮助评估化疗疗效及毒副作用风险,实现个体化化疗。
  • 样本兼容性强:支持石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织及穿刺活检组织等多种样本类型,最大限度利用宝贵的临床样本。

四、 如何选择适合的检测方案?

选择的关键在于明确临床需求

  • 对于新确诊的晚期结直肠癌患者,或需要制定系统性治疗方案的复发/转移性患者,本单癌种套餐是首选。它能最高效、经济地提供指南推荐及临床验证的核心生物标志物信息,直接指导一线、二线治疗选择。
  • 如果患者已经历多线标准治疗(包括基于本套餐指导的治疗)后再次进展,且肿瘤异质性增加,可考虑使用泛癌种大Panel进行更广泛的探索,寻找罕见的靶点或跨癌种用药机会。
  • 对于有显著家族史、疑似遗传性结直肠癌的患者,本套餐中包含的林奇综合征等基因检测能提供重要的遗传咨询依据。

建议与主治医生充分沟通病情阶段、治疗历史及经济因素,共同做出决策。

五、 结直肠癌的预防与监测建议

  • 早期筛查:普通人群应从50岁开始定期进行粪便潜血试验、肠镜检查。有家族史或遗传风险的人群应更早启动筛查。
  • 健康生活:保持健康体重,增加膳食纤维摄入,减少红肉及加工肉制品消费,戒烟限酒,规律运动。
  • 治疗中监测:治疗期间应遵医嘱定期进行影像学、肿瘤标志物等评估。本基因检测也可用于监测治疗后的分子残留病灶,评估复发风险。
  • 家族遗传管理:若基因检测提示为林奇综合征等遗传性疾病,患者及其血缘亲属应接受专业的遗传咨询和定期的癌症监测。

六、 检测须知

  • 样本要求:本检测需提供肿瘤组织样本。请根据病理科建议,选择符合条件的石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织或穿刺活检组织之一。样本的质量和肿瘤细胞含量直接影响检测成功率与准确性。
  • 报告解读:检测报告为专业的医学文件,包含详细的基因变异信息、临床意义解读及用药建议。所有结果均需由有经验的临床医生结合患者的具体病情进行综合判断,切勿自行解读用药。
  • 局限性:任何技术均有其局限性。阴性结果不排除存在技术检测范围之外的变异或其他机制导致的疾病。检测结果可能随时间或治疗发生变化。
  • 咨询与沟通:在检测前后,建议患者或家属与主治医生及遗传咨询师保持良好沟通,充分了解检测的目的、意义及可能的结果。
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