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肺癌-119基因(组织版)
高淳区万核医学基因检测咨询中心是南京市高淳区专业肺癌-119基因(组织版)检测预约机构,位于南京市高淳区镇兴路248号(如需办理,需提前预约),预约电话4001789498。服务覆盖玄武区、秦淮区、建邺等地,为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
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1. 为什么需要肺癌基因检测?——基于中国严峻的肺癌流行病学现状
高淳区万核医学基因检测咨询中心提供专业的肺癌-119基因(组织版)检测服务。预约电话:400-178-9498
肺癌是我国发病率和死亡率均位居首位的恶性肿瘤,对国民健康构成严重威胁。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据显示:
- 年新发病例数:中国每年肺癌新发病例数约82.8万例,占所有新发癌症病例的约五分之一。
- 发病率与死亡率:肺癌发病率位居所有癌症首位,同时其死亡率也高居榜首,是癌症死亡的首要原因。
- 5年生存率:我国肺癌患者的总体5年生存率仍偏低,与发达国家存在差距,这凸显了早诊早治和精准治疗的重要性。
- 高发年龄与性别:肺癌发病风险随年龄增长而升高,高发年龄通常在50岁以上。在性别比例上,男性发病率显著高于女性,但近年来女性发病率呈上升趋势。
面对如此严峻的形势,传统的“一刀切”式治疗模式已难以满足临床需求。肺癌具有高度的分子异质性,驱动基因突变谱复杂。通过“肺癌-119基因(组织版)”这类基于NGS技术的检测,能够系统性地揭示肿瘤的基因突变全景,为临床医生制定个体化的靶向、免疫及化疗方案提供关键依据,是实现肺癌精准诊疗、提升患者生存获益的基石。
2. 方案对比:单癌种Panel与泛癌种Panel的选择策略
在临床实践中,针对肺癌的基因检测主要有两种策略:针对肺癌深度优化的单癌种Panel(如本产品)和覆盖多个癌种的泛癌种Panel。两者各有侧重,适用场景不同。
3. “肺癌-119基因(组织版)”的特点与优势
本产品是基于下一代测序(NGS)技术,专门针对肺癌石蜡组织样本设计的综合性基因检测方案,其核心优势体现在:
- 全面且精准的基因覆盖:一次性检测119个与肺癌发生、发展、治疗及预后密切相关的基因,涵盖点突变、插入缺失、拷贝数变异和基因融合等多种变异类型,尤其对指南推荐及新兴的靶点(如EGFR exon20插入、MET 14号外显子跳跃、HER2突变等)进行专项优化。
- 组织样本特异性优化:针对石蜡切片样本DNA可能存在降解、片段化、含量低等特点,采用了特殊的建库和生信分析流程,有效提升低质量/低含量样本的检测成功率与准确性。
- 明确的临床指导价值:检测结果直接关联国内外已获批的靶向药物、化疗药物敏感性及免疫检查点抑制剂疗效预测标志物(如TMB, MSI),为临床医生提供一站式用药决策支持。
- 快速稳定的报告周期:标准化的实验与数据分析流程确保在7个工作日内交付专业、清晰的检测报告,有助于及时启动精准治疗。
4. 如何选择:单癌种还是泛癌种?
选择的关键在于明确患者的临床需求和所处的治疗阶段。
优先选择“肺癌-119基因(组织版)”的情况:
- 初诊晚期非小细胞肺癌患者:这是最主要的适用人群。进行全面的基因分型是制定一线治疗方案(尤其是靶向治疗)的必备步骤。单癌种Panel能高效、经济地完成这一任务。
- 术后辅助治疗决策:对于可手术的早中期患者,检测可识别出从术后辅助靶向治疗中获益的高危人群。
- 一线靶向治疗耐药后:当患者出现获得性耐药时,需要通过检测明确耐药机制(如EGFR T790M, C797S, MET扩增等),以指导后续治疗。针对肺癌设计的Panel对此类机制覆盖更全面。
- 样本量有限时:当组织样本珍贵且有限时,应优先选择临床信息密度最高的检测方案。
考虑泛癌种Panel的情况:
- 临床高度怀疑但病理难以明确分类的罕见肺癌类型。
- 经过多线标准治疗(包括对应靶向治疗)后疾病进展,且既往基因检测未发现明确靶点,需要探索潜在治疗机会的晚期患者。
- 有参与跨癌种临床试验意愿的患者。
5. 肺癌的预防与监测建议
基因检测是精准治疗的工具,而预防和早期发现是战胜肺癌的更前端防线。
- 一级预防(病因预防):戒烟是预防肺癌最有效的手段;减少职业暴露(如石棉、氡、某些化学品);控制室内外空气污染;倡导健康饮食,多摄入新鲜蔬菜水果。
- 二级预防(早期筛查):针对肺癌高危人群(如长期吸烟者、有职业暴露史、有肺癌家族史等),推荐进行低剂量螺旋CT(LDCT)年度筛查,这是目前唯一被证实能有效降低肺癌死亡率的筛查方法。
- 治疗中的监测:对于已确诊的肺癌患者,在接受靶向治疗期间,应定期通过影像学评估疗效。当出现疾病进展时,可考虑再次进行基因检测(如利用新的活检组织或液体活检),以动态了解肿瘤的基因演变,指导后续治疗。
- 家族遗传风险评估:对于有多个直系亲属罹患肺癌或其他相关癌症的个体,可咨询遗传门诊,评估是否存在遗传性肿瘤综合征(如Li-Fraumeni综合征)的风险。
6. 检测须知
- 样本要求:本产品检测样本为福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)组织切片。为确保检测成功率,建议提供肿瘤细胞含量不低于20%的样本,并由病理医生评估确认。样本的固定、处理流程需规范。
- 临床信息提供:申请检测时,应尽可能提供详细的临床信息,包括患者病理诊断类型(如肺腺癌、鳞癌等)、分期、既往治疗史(特别是靶向/化疗药物使用情况),这些信息对结果的准确解读至关重要。
- 报告解读:基因检测报告是专业的医疗文件,必须由有经验的临床医生结合患者的具体情况来综合解读。报告中的变异会根据其临床意义进行分类(如致病性、可能致病性、意义不明等),并给出相应的药物提示。
- 局限性认知:任何技术都有其局限性。NGS检测存在技术层面的假阴性与假阳性可能。当检测结果为阴性或未发现匹配药物时,不代表绝对无药可用,需结合其他临床因素决策。对于意义不明的基因变异,需谨慎对待,不宜作为治疗依据。
- 伦理与隐私:基因信息属于个人敏感信息,检测过程应严格遵守医学伦理规范,保护患者隐私,检测目的需符合医学指征。
