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乳腺癌21基因mRNA表达分析

雨花台区万核医学基因检测咨询中心是南京市雨花台区专业乳腺癌21基因mRNA表达分析检测预约机构,位于江苏省南京市雨花台区花神大道221号(如需办理,需提前预约),预约电话4001789498。服务覆盖玄武区等地,为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。

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121基因检测

雨花台区万核医学基因检测咨询中心提供专业的乳腺癌21基因mRNA表达分析检测服务。预约电话:400-178-9498

及中国女性最常见的恶性肿瘤,严重威胁女性健康。根据中国国家癌症中心发布的最新权威沉重:

  • 年strong>:中国女性数约42万女性恶性肿瘤li> <:呈持续上升趋势,年龄在城市地区尤为显著。
  • 死亡率:女性癌症死亡的主要原因之一,每年导致约11.7万例死亡。
  • 5年生存率:随着诊疗水平的提高,我国率已提升至82%以上,但仍与发达国家存在差距,早期诊断和。
  • 高发年龄:中国女性45-55岁,较西方国家更为年轻。
  • 男女比例:女性专属的1%。

面对如此严峻的形势,传统的临床(如肿瘤大小、淋巴结状态等)已不足以满足个体化精准治疗的需求。大量早期激素受体阳性、HER2是否需要进行抉择。过度治疗副作用,而治疗不足则可能导致复发风险增加。因此,<21基因mRNA表达分析应运而生,它通过量化检测肿瘤组织中21个特定基因的表达水平,为临床医生和客观、量化的复发风险评分和化疗获益预测,是实现“精准医疗”的重要

2. 不同检测样本类型方案对比

21基因检测的核心是分析肿瘤细胞的基因表达谱,因此获取高质量的肿瘤RNA。目前,检测可基于不同类型的样本进行,各有和特点。

样本类型 主要特点与优势 局限性及考量
石埋组织/石蜡切片
  • 临床最常用标准样本:来自手术或活检的肿瘤组织,经福尔马林埋(FFPE诊断的金标准材料。
  • 信息:能最大程度保留肿瘤组织的空间结构和细胞构成,确保分析的是肿瘤细胞本身的mRNA。
  • 可及性高:几乎所有都有存档的FFPE组织块或切片,便于回顾性检测和后续验证。
  • RNA质量可能受损:固定和RNA降解或断裂,需专业实验室评估RNA质量是否合格。
  • 需有创获取:依赖手术或穿刺活检,无法用于无法获取组织的动态监测。
新鲜组织
  • RNA质量最优:未经固定剂处理,RNA完整性好,检测结果理论上最可靠。
  • 适用于研究:常用于方法学建立和验证阶段。
  • 临床实践不常用:取样后需要立即进行复杂的低温保存和处理,流程繁琐,成本高。
  • 时效性要求严:难以在常规临床诊疗路径中大规模推广。
血液ctDNA
  • 无创或微创:通过抽血即可依从性好,易于重复采样。
  • 动态监测潜力:可用于治疗疗效评估、耐药监测和复发预警。
  • 反映肿瘤异质性:可能捕获来自不同转移灶的DNA信息。
  • 检测目标不同:ctDNA检测的是肿瘤细胞血的DNA突变/拷贝数变异,而21基因检测的是肿瘤mRNA表达水平。意义和临床用途有本质区别。
  • 不适用于初诊风险评估:目前21基因的复发风险评分(RS)算法是基于组织mRNA表达建立的,ctDNA检测无法直接替代标准的组织检测进行初始的复发风险分层。
  • 灵敏度限制:早期或肿瘤负荷低时,血液中ctDNA含量可能极低,导致检测失败。
胸细胞块
  • 替代性诊断材料:对于已发生胸转移、产生恶性无法再次获取肿瘤组织时,积液离心后制成的细胞块可作为替代样本。
  • 含有肿瘤细胞:恶性积液中通常含有脱落的肿瘤细胞,可用于提取RNA。
  • 非首选样本:主要用于晚期转移,且需确认积液中存在足够数量的肿瘤细胞。
  • 技术挑战:样本处理流程特殊,RNA质量可能受积液中的炎症细胞、蛋白质等影响。
  • 临床验证数据相对较少:相比FFPE组织结果的权威性和指南推荐等级更多证据支持。

3. 本检测的特点与优势

基于聚合反应(PCR)技术的以下核心特点与优势:

  • 高循证医学证据
  • 结果量化客观:提供连续的复发风险评分(划分为低危、中危或高危复发风险组,判断的偏差。
  • 双重预测价值
  • 检测技术稳定:PCR方法成熟、稳定、灵敏度高,对RNA质量要求相对宽容,特别适合临床常见的FFPE样本。
  • 报告周期短:标准报告周期约为7个工作日,能较快地为临床治疗决策提供参考。

4. 如何选择检测样本与时机

选择正确的检测样本和时机,是确保检测结果有效指导治疗的前提。

  • 首选样本:对于初诊拟治疗决策的早期strong>石埋的肿瘤组织(FFPE块或含足够肿瘤细胞的切片)是无可争议的首选和标准样本使用最初手术切除或穿刺活检的主组织。
  • 血液ctDNA的定位:目前主要价值在于晚期的伴随诊断(如ESR1突变检测)、疗效监测和探索性研究,不能替代初诊时的组织21基因检测。未来随着技术早期领域的应用可能需要新的算法和临床验证。
  • 样本选择:穿刺活检小组织、后的块时,在评估样本中肿瘤细胞含量达标后,可作为替代选择,但需了解等级可能稍弱。
  • 最佳检测时机:应在完成手术和明确激素受体、HER2状态、)之后,制定之前进行。治疗后的建议使用治疗前的活检组织进行检测,以反映肿瘤的原始生物学特性。

5预防与监测建议

基因检测是精准治疗的一环,但健康管理更为重要。

  • 一级预防(降低风险):保持健康体重,坚持或对于有显著家族史的高危人群,可咨询专业医生进行遗传风险评估(如BRCA1/2基因检测)。
  • 二级预防(早期筛查):推荐适龄女性定期检查,和钼靶X线摄影。筛查起始年龄和频率应根据个人风险因素个性化制定。
  • 治疗后监测:完成根治性治疗复查,检查、影像学检查和血液学检查。即使21基因检测为低风险,仍需坚持规范定期随访,不可掉以轻心。
  • 生活方式干预:治疗后保持乐观心态、均衡饮食、适度运动,有助于提高生活质量,改善预后。

6. 检测须知

在进行21和临床医生应了解以下事项:

  • 明确适应症:本检测主要适用于早期(I-III期)浸润、激素受体阳性、HER2阴性、淋巴结阴性或1-3个阳性制定化疗决策。不适用于晚期转移分子分li>
  • 样本要求:送检组织需含有足够数量的肿瘤细胞(通常要求肿瘤面积占比或肿瘤细胞数量达标),并由确认和标记。样本的固定、处理需符合规范,以确保RNA质量。
  • 结果解读:检测报告中的复发风险评分需由经验丰富的肿瘤医生结合完整年龄、肿瘤大小、分级、淋巴结状态等)进行综合解读,凭单一分数决定治疗。
  • 局限性认知:任何检测都有该评分系统主要基于特定人群的临床研究数据得出,对于非常年轻或年特定种族人群适用性需。检测结果反映的是统计学风险,而非绝对的预后预言。
  • <而非替代
    :21基因检测是传统,但不能医患之间沟通。
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