DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷（HRD）基因检测对比分析介绍

1. 为什么需要：肿瘤精准治疗与严峻的

南京市江宁区DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷（HRD）基因检测预约就选江宁区万核医学基因检测咨询中心提供专业的DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷（HRD）基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

同源重组修复（HRR）是细胞修复DNA双链损伤的核心机制之一。当这一通路基因（如BRCA1/2）发生突变导致功能缺陷，即同源重组缺陷（HRD）时，细胞基因组将变得不稳定，从而驱动多种恶性肿瘤的发生与发展。HRD状态已成为卵巢癌、、癌、癌等多种实体瘤重要的生物标志物，直接到PARP抑制剂等靶向药物的疗效。

从中国肿瘤学数据来看，HRD癌种的极为沉重。以卵巢癌和为例，根据中国国家癌症中心的最新统计数据：

• 卵巢癌：年新例数约5.7万例，死亡数约2.7万例，是致死率最高的妇科恶性肿瘤。5年生存率长期徘徊在较低水平，高发年龄在50-60岁。
• ：年新例数高达约42万例，女性恶性肿瘤首位。死亡率相对较低，但绝对数量大，5年生存率已显著提升。高发年龄在45-55岁，女性占绝对主导。
• 癌与癌同样是与HRD常见癌种，在中国年新例数分别约为12.5万例和11.5万例，死亡率高，5年生存率普遍不理想。

在此背景下，评估肿瘤的HRD状态，对于识别可能从PARP抑制剂治疗中显著获益群体、优化治疗方案、改善预后临床价值。“DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷（HRD）基因检测”正是为此设计的综合性分子检测方案。

2. 方案对比：不同临床场景下的应用选择

HRD检测并非适用于所有场景。根据所处的阶段和治疗节点，检测的目的和价值各有侧重。以下是不同应用场景的详细对比分析。

3. 本检测方案的特点与优势

“DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷（HRD）基因检测”采用新一代测序技术，以下核心特点：

• 检测：一次性覆盖45个以上与DNA损伤修复（特别是同源重组修复通路）核心基因，BRCA1, BRCA2，还涵盖PALB2, RAD51C, RAD51D, ATM, ATR等，并能计算基因组不稳定性评分，提供多维度HRD状态评估。
• 样本类型互补：支持“组织+血液（白细胞）”检测。组织样本用于分析肿瘤体细胞突变及HRD评分；血液样本用于鉴别胚系突变（遗传性突变），这对于家属的风险评估。
• 临床应用明确：检测报告直接临床用药指导，为PARP抑制剂、铂类药物等治疗方案的选择提供高级别证据支持，助力实现“同异治”的精准医疗。
• 周期快速稳定：标准报告周期为7个工作日，能够较好地满足临床治疗决策的时效性需求。

4. 如何选择：给与临床医生的建议

面对不同的检测产品和服务，做出合适的选择需基于科学的考量：

• 明确检测：并非所有肿瘤都需要进行HRD检测。目前，临床应用证据最强的领域是高级别浆液性卵巢癌、三阴性、癌和去势抵抗性癌等。应与主治医生沟通，根据自身的癌种、分期和治疗阶段判断检测性。
• 检测技术：应选择能够同时提供基因突变（BRCA1/2）和基因组不稳定性评分（如LOH， TAI， LST等算法）的检测。单一的基因检测或单一的评分均不足以评估HRD状态。
• 理解样本要求：理想应使用近期获取的肿瘤组织样本（如手术或活检样本），肿瘤细胞含量需满足检测要求。血液样本的采集有助于结果的准确解读。当组织样本不可及时，可探讨利用血液进行循环肿瘤DNA检测的可行性，技术要求和解读复杂性更高。
• 结合临床场景：回顾第二部分对比表格，初诊晚期应积极考虑检测以指导一线治疗；而早筛场景则主要针对有显著家族史的高危人群。选择时应与检测目的紧密。

5. 预防与监测建议

基于HRD检测结果，可以衍生出针对性的健康管理策略：

• 对于检出胚系突变的高危健康人群：建议在专业遗传咨询门诊进行详细评估。可能的管理措施：比普通人群更早、更频繁地开展针对性癌种筛查（如MRI、经阴道联合CA125检查）；根据年龄和生育，考虑药物预防或预防性手术（如乳房切除术、输卵管卵巢切除术）的可能性；同时，直系亲属也应考虑进行遗传咨询和检测。
• 对于已患：若检出HRD阳性（特别是胚系突变），应告知直系亲属潜在的遗传风险。在治疗后的监测阶段，即使影像学未见异常，也可根据医生建议，定期利用血液进行相应的循环肿瘤DNA监测，以实现更早的复发预警。
• 生活方式的干预：尽管基因无法改变，但保持健康的生活方式（如均衡饮食、规律运动、吸烟和过量）对于降低整体癌症风险、改善治疗效果和长期生存质量始终有益。

6. 检测须知

在进行检测前，请了解以下信息：

• 检测局限性：任何技术都存在局限性。NGS检测可能存在技术噪音，对低丰度突变或某些复杂结构变异的检出能力有限。HRD评分的阈值设定和临床意义可能因癌种和检测平台而异。阴性结果不能排除HRD状态存在的可能性。
• 样本质量：检测结果的可靠性高度依赖于送检样本的质量。不合格的样本（如组织样本中肿瘤细胞含量过低、严重降解；血液样本溶血等）可能导致检测失败或结果不准。
• 遗传咨询的重要性：如果检测涉及胚系突变分析，强烈建议在检测前后接受专业的遗传咨询。遗传咨询师会帮助理解检测的意义、潜在结果、对个人及家族的影响，并协助做出决策。
• 数据与隐私：基因数据属于个人敏感信息。应选择信誉良好、严格遵守数据与隐私保护法规的检测服务机构，并了解数据的使用和存储政策。
• 结果解读的临床依赖性：检测报告提供的是分子层面的客观发现，最终的诊断和治疗决策由经验丰富的临床医生结合、影像学、学等所有信息综合做出。切勿自行解读和用药。

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预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。