单样本-淋巴瘤组织129基因检测：精准诊疗

1. 为什么需要淋巴瘤基因检测？

高淳区万核医学基因检测咨询中心提供专业的单样本-淋巴瘤组织129基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

淋巴瘤是中国常见的恶性肿瘤之一，诊疗的复杂性和异质性使得精准的分子分型。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，淋巴瘤的年新例数约为数万例，在所有恶性肿瘤中前列。从年龄看，淋巴瘤可发生于各个年龄段，但整体呈现双峰分布，青壮年和老年人为相对高发群体。在性别比例上，男性略高于女性。尽管近年来诊疗技术不断进步，但淋巴瘤的整体5年生存率仍有提升，部分亚型的预后较差，死亡率相对较高。这一现状凸显了传统诊断的局限性，以及分子层面探寻驱动基因突变、指导个体化治疗的迫切性。基于下一代测序（NGS）技术的基因检测，能够系统性地扫描与淋巴瘤发生、发展、耐药及预后密切基因，为临床医生制定精准治疗方案提供核心依据。

2. 方案对比：单癌种Panel与泛癌种Panel的选择策略

在考虑为淋巴瘤进行基因检测时，临床上面临着选择单癌种基因Panel还是泛癌种基因Panel的决策。在设计理念、深度和临床适用性上各有侧重，下表进行了详细对比：

3. “单样本-淋巴瘤组织129基因检测”的特点与优势

本检测是一款、针对淋巴瘤深度优化的单癌种基因Panel，设计考虑了淋巴瘤的分子生物学特点和临床需求，主要优势体现在：

• 且针对性的基因选择：精选129个与淋巴瘤高度基因，涵盖MYC、BCL2、BCL6、NOTCH1/2、TP53、EZH2、CREBBP、KMT2D等驱动基因、表观遗传调控基因、信号通路基因及调节基因，有效支持分子分型（如DLBCL的细胞起源分型）、预后判断和靶向治疗选择。
• 高灵敏度NGS技术：采用新一代测序技术，能够从福尔马林固定石蜡埋（FFPE）组织样本中，一次性检测点突变、小片段缺失、基因拷贝数变异（CNV）以及重要的基因重排（如用于鉴别高级别B细胞淋巴瘤的重排事件），实现“一检多查”。
• 精准的临床解读：检测报告列出基因变异，更会依据权威指南、数据库和临床研究证据，对变异进行性分级，并明确与靶向药物、化疗药物敏感性/耐药性、预后及临床试验的，直接将分子发现转化为临床行动建议。
• 快速的报告周期：标准报告周期为7个工作日，能够较快地满足临床决策的时间需求，对于需要尽快制定治疗方案。

4. 如何选择：单癌种还是泛癌种？

选择何种检测策略应基于：

• 首选单癌种Panel（淋巴瘤129基因）：
  • 初治淋巴瘤，需要明确分子分型、预后风险分层，以指导一线治疗方案（如是否需强化疗、是否可联合特定靶向药）。
  • 复发/难治性淋巴瘤，寻找标准治疗外的靶向治疗机会或临床试验资格。
  • 诊断存在疑问或需要鉴别诊断的淋巴增殖。
  • 追求最高性价比和最快速度获得与淋巴瘤最直接信息的临床场景。
• 考虑泛癌种Panel：
  • 高度恶性的、经多线治疗后进展的晚期淋巴瘤，常规淋巴瘤靶点均未检出可用变异，需要“广撒网”式寻找非常规靶点或跨癌种用药证据。
  • 临床怀疑但无法确诊为淋巴瘤的罕见或未分化肿瘤。
  • 有强烈探索意愿且经济条件，希望尽可能了解所有潜在的基因变异。

对于绝大多数淋巴瘤而言，在诊断或治疗节点，深度聚焦的单癌种Panel是更高效、更经济、临床指导意义更明确的首选方案。

5. 淋巴瘤的预防与监测建议

虽然淋巴瘤的确切尚未阐明，但保持健康的生活方式有助于降低风险：长期接触苯等有机溶剂、电离辐射等有害物质；预防和控制EB、幽门螺杆菌等感染；保持健康体重，均衡饮食，适度锻炼，增强。对于已确诊并完成治疗，定期监测：

• 规律随访：医嘱进行临床复查，体格检查、影像学检查（如CT、PET-CT）和血液学检查。
• 症状：警惕无痛性淋巴结再次肿大、发热、盗汗、体重减轻、皮肤瘙痒等症状复发。
• 分子残留（MRD）监测：对于某些亚型（如滤泡性淋巴瘤、套细胞淋巴瘤等），治疗后可利用高灵敏度的基因检测技术（如NGS或数字PCR）监测特定基因突变或球蛋白重排，从而在临床症状出现前更早地发现微小残留或复发迹象，实现更主动的管理。

6. 检测须知

为确保检测顺利进行和结果的准确性，请注意以下事项：

• 样本要求：本检测要求使用福尔马林固定石蜡埋（FFPE）的组织样本（白片或卷片）。送检样本需含有足量的肿瘤细胞（通常要求肿瘤细胞占比不低于20%），并由医师确认样本的肿瘤含量和类型。
• 临床信息：提供完整、准确的临床信息，基本信息、诊断（亚型）、既往治疗史、检测目的（如初诊分型、复发耐药分析等），这些信息将深度整合到基因检测结果的解读中。
• 报告解读：基因检测报告是专业的医学文档，由有经验的临床医生（如血液科或肿瘤科医生）结合进行综合解读，以制定最终的治疗决策。检测发现的“临床意义未明变异”需要，并可能在未来的研究中被重新定义。
• 伦理与：检测前应同意，了解检测的目的、意义、局限性及可能带来的心理影响。基因信息属于个人隐私，应得到严格保护。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。