单样本-泛实体瘤组织188基因检测
雨花台区万核医学基因检测咨询中心是南京市雨花台区专业单样本-泛实体瘤组织188基因检测检测预约机构，位于江苏省南京市雨花台区花神大道221号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。服务覆盖玄武区等地，为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
为什么需要进行泛实体瘤基因检测？
雨花台区万核医学基因检测咨询中心提供专业的单样本-泛实体瘤组织188基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498
恶性肿瘤是严重威胁我国健康的重大。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，中国整体癌症新例数持续处于高位，年新例数约达406.4万例。癌症的、死亡率均呈上升趋势，年龄标准化后的5年生存率虽有提升，但仍与发达国家存在差距，约为40.5%。癌症存在明显的年龄和性别差异，多数癌症的高发年龄在60岁以上，且总体而言，男性的与死亡率均高于女性。
实体瘤的治疗已精准医疗时代。传统的分型已不足以指导治疗决策，而基于基因层面的分子分型。通过检测肿瘤组织中的基因变异，可以明确驱动肿瘤发生发展的分子事件，从而为靶向药物、评估治疗疗效、提示遗传风险及预后，是实现“同异治”或“异同治”的科学基础。“单样本-泛实体瘤组织188基因检测”正是基于此背景开发的综合性检测方案，旨在从一份组织样本中系统性地挖掘用药指导、预后评估及遗传风险基因信息，为临床医生制定个体化治疗方案提供依据。
不同样本类型基因检测方案对比
随着液体活检技术的发展，肿瘤基因检测的样本来源已不局限于组织。不同样本类型各有特点和适用场景。下表系统对比了三种主要样本类型的特点：
“单样本-泛实体瘤组织188基因检测”的特点与优势
本产品是针对实体瘤组织样本设计的高通量测序检测方案，以下核心特点与优势：
- 覆盖，一检多得：一次性检测188个与实体瘤高度基因，覆盖点突变、缺失、拷贝数变异、基因融合等多种变异形式，同时提供肿瘤突变负荷及微卫星不稳定性评估，为靶向、、化疗等多维度治疗方案选择提供信息。
- 金标准样本，结果可靠：基于福尔马林固定石蜡埋组织样本进行检测，这是肿瘤诊断的学金标准。直接分析肿瘤细胞的基因组DNA，检测灵敏度与特异性高，对于拷贝数变异和融合基因的检测优于液体活检。
- 高效快捷，指导临床：标准报告周期为7个工作日，能在相对较短为临床医生提供分子报告，有助于及时制定或调整治疗策略，不延误治疗时机。
- 解读专业，贴合指南：检测报告列出基因变异，更会依据权威诊疗指南、临床试验及药物说明书，对变异进行临床意义解读，明确与药物敏感、耐药或预后的，并区分体细胞突变与胚系突变风险。
如何选择合适的检测方案？
面对不同的样本类型和检测产品，和医生应基于以下原则进行选择：
- 考虑组织样本检测：对于初治或首次进行基因检测、且有可用组织样本（新近获取），组织检测是首选。它能提供最、最准确的基因图谱，是制定一线治疗方案的根本依据。本产品即适用于此类场景。
- 血液ctDNA检测的适用：当无法再次进行组织活检（如部位深在、风险高）、组织样本量不足或年代远、或需要动态监测治疗反应及耐药机制演变时，血液ctDNA检测是重要的或替代手段。
- 胸水等体液样本的价值：对于已出现恶性胸水的晚期，抽取积液可缓解症状，细胞沉淀物也是极佳的基因检测材料，能有效反映浆膜转移灶的分子特征，在组织与血液均不可及时发挥作用。
- 综合决策：临床决策需结合、体能状态、治疗线数、经济条件以及各种检测方法的可获得性。有时，联合或序贯使用不同样本的检测，能更掌握肿瘤的分子貌。
肿瘤预防与治疗监测建议
基因检测的核心价值在于指导精准治疗，但肿瘤的管理离不开科学的预防与监测。
- 高危人群筛查：癌症家族史、长期接触致癌因素、患有炎症等的高危人群，应定期进行针对性的早期筛查（如低剂量螺旋CT、胃肠镜、结合肿瘤标志物等），实现早发现、早诊断。
- 治疗中监测：在接受靶向或治疗期间，可定期通过影像学评估结合血液ctDNA检测来监测疗效。血液ctDNA水平的动态变化往往比影像学更早提示治疗有效或出现耐药，有助于及时调整治疗方案。
- 预后与复发监测：治疗结束后，基于初次组织检测发现的特定基因变异，可以作为个体化的分子标志物，通过高灵敏度的液体活检技术进行微小残留监测，评估复发风险，实现更精细的预后管理。
- 健康生活方式：戒烟限、均衡饮食、适度运动、保持健康体重、感染体（如HPV、乙肝）等，是降低多种癌症发生风险的基石。
检测须知
为确保检测顺利进行并准确解读结果，送检时请注意以下事项：
- 样本要求：本产品检测样本为福尔马林固定石蜡埋组织块或未染色切片。要求肿瘤细胞含量尽可能高于20%，肿瘤区域需由医生明确标注。样本应严重自溶、坏死或脱钙处理。
- 临床信息：需提供完整、准确的临床信息，基本信息、诊断（含组织学类型、分化程度）、肿瘤原发部位、临床分期、既往治疗史（放疗、化疗、靶向治疗史）等，这对结果的精准解读。
- 报告解读：基因检测报告是专业的医学文档，需由有经验的临床医生结合综合解读。报告中的“临床意义未明变异”不代表无意义，可能随着医学进步而被重新认知。
- 遗传咨询：若检测报告提示存在疑似性胚系突变（与遗传性肿瘤综合征），建议家属接受专业的遗传咨询，以评估家族遗传风险并制定相应的健康管理计划。
- 局限性认知：任何技术均有局限性。本检测基于送检样本的特定区域，可能无法代表肿瘤的异质性；且检测范围限于Panel188个基因，Panel外基因的变异无法被检出。
