HRR基因突变检测（血液）

1. 为什么需要HRR基因突变检测

在南京市六合区做HRR基因突变检测（血液），推荐六合区万核医学基因检测咨询中心提供专业的HRR基因突变检测（血液）检测服务。预约电话：400-178-9498

同源重组修复（HRR）是细胞修复DNA双链断裂的核心机制之一。HRR基因发生胚系或体细胞突变，会导致同源重组缺陷（HRD），使基因组不稳定，显著增加多种癌症的发病风险，并影响治疗选择。因此，检测HRR基因突变具有重要的临床价值。

HRR基因突变检测尤其与卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌等恶性肿瘤关系密切。根据中国国家癌症中心发布的最新数据：

• 乳腺癌：是中国女性发病率最高的恶性肿瘤，年新发病例数约42万。发病高峰年龄在45-55岁，女性占绝大多数，5年相对生存率约为82%。
• 卵巢癌：年新发病例数约5.7万，死亡率高，居妇科恶性肿瘤首位。其5年生存率约为46%，高发年龄为50-60岁。
• 前列腺癌：在中国男性中的发病率呈快速上升趋势，年新发病例数约12.5万。高发年龄在65岁以上，5年生存率约66%。

在这些癌种中，存在一定比例的患者携带HRR基因突变。例如，在高级别浆液性卵巢癌中，约50%存在HRD状态；在转移性去势抵抗性前列腺癌中，约20-30%的患者存在HRR基因突变。通过“HRR基因突变检测（血液）”，可以无创、精准地识别出这部分可能从PARP抑制剂靶向治疗中显著获益的患者，是实现肿瘤精准诊疗的关键一步。

2. 方案对比：基因检测、传统病理与影像学的互补价值

现代肿瘤诊疗是一个多维度评估的过程，HRR基因检测、传统病理学和影像学检查各有侧重，相互补充，共同构成完整的诊疗决策支持体系。

3. HRR基因突变检测（血液）的特点与优势

本产品“HRR基因突变检测（血液）”采用下一代测序技术，通过采集外周血样本，对与同源重组缺陷相关的35个核心基因的外显子区域进行测序分析。其主要特点与优势包括：

• 无创便捷：仅需抽取外周血，避免了重复组织活检的创伤和风险，尤其适用于晚期患者或组织样本难以获取的情况。
• 覆盖全面：一次性检测35个核心HRR基因（如BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, RAD51等）的胚系及体细胞突变，全面评估HRD状态。
• 精准指导治疗：检测结果直接与PARP抑制剂的疗效预测相关。多项大型临床研究证实，携带HRR基因突变或具有HRD特征的肿瘤患者，使用PARP抑制剂可显著延长无进展生存期，甚至总生存期。
• 克服肿瘤异质性：血液中的循环肿瘤DNA来源于全身各处的肿瘤病灶，能更全面地反映肿瘤的整体基因图谱，减少因肿瘤内部空间异质性导致的漏检。
• 动态监测潜力：血液检测便于在治疗过程中多次进行，未来可用于监测治疗反应、评估耐药机制的出现。

4. 如何选择HRR基因检测

并非所有肿瘤患者都需要或适合立即进行HRR基因检测。理性的选择应基于临床指南和个体情况：

• 适用癌种：目前证据最充分、国内外指南明确推荐进行HRR/BRCA检测的癌种包括：晚期上皮性卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌；HER2阴性的晚期或转移性乳腺癌；转移性去势抵抗性前列腺癌；晚期胰腺癌等。这些癌种的患者应重点考虑检测。
• 治疗阶段：通常用于晚期、复发性或转移性患者的治疗策略制定，特别是考虑是否使用PARP抑制剂进行靶向治疗或维持治疗时。
• 样本选择：当肿瘤组织样本无法获取、样本量不足或质量不佳时，血液检测是优秀的替代方案。对于希望了解胚系突变风险（可能涉及家族遗传）的患者，血液检测也是必要的。
• 检测内容：应选择经过临床验证、覆盖基因全面（不仅限于BRCA1/2）、且能同时分析胚系和体细胞突变的检测产品，以获得最全面的信息。

5. 预防与监测建议

HRR基因突变，尤其是胚系突变，不仅关乎患者自身的治疗，也涉及家族癌症风险管理。

• 对于检测出胚系突变的患者：应进行专业的遗传咨询。这有助于其血缘亲属进行风险评估和针对性预防。例如，女性BRCA1/2胚系突变携带者可考虑加强乳腺癌和卵巢癌的筛查（如更早开始乳腺MRI检查），或讨论预防性手术的可能性。
• 对于接受PARP抑制剂治疗的患者：需在医生指导下定期监测血常规、肝肾功能等，关注可能的不良反应（如贫血、乏力、恶心等），并按照医嘱定期进行影像学评估以监测疗效。
• 健康人群：普通人群无需常规进行HRR基因检测。仅建议有显著家族癌症史（如多位近亲罹患乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌等）的个体，在专业遗传咨询门诊进行评估后，再决定是否进行遗传性肿瘤基因检测。

6. 检测须知

在进行HRR基因突变检测前，患者和医生应了解以下信息：

• 样本要求：本检测样本类型为全血。请遵循检测机构提供的采血管和要求进行采集和运输，以保证血液中ctDNA的质量。
• 报告周期：从实验室收到合格样本之日起，约需10个工作日出具检测报告。报告将详细列出检测到的基因突变信息、临床意义解读以及相关的治疗和遗传咨询建议。
• 结果解读：检测报告专业性较强，务必由主治医生或遗传咨询师结合患者具体的临床病理特征进行综合解读，切勿自行判断。一份“未检出突变”的报告不代表绝对没有HRD可能性，也可能通过其他方法（如基因组瘢痕分析）评估。
• 局限性说明：任何检测技术均有其局限性。血液检测可能因患者血液中ctDNA含量过低而无法检出突变；此外，检测仅针对特定基因的外显子区域，不能覆盖所有可能的基因变异类型。
• 隐私与伦理：基因信息属于个人敏感隐私。正规检测机构会严格保护受检者的数据安全。涉及胚系突变的结果可能对家族成员产生影响，应谨慎、妥善地处理相关信息。

综上所述，HRR基因突变检测（血液）是肿瘤精准医疗时代的重要工具，它从分子层面揭示了肿瘤的“阿喀琉斯之踵”，为特定癌种患者打开了靶向治疗的大门。将其与传统病理、影像学手段有机结合，能够为患者制定出更为科学、个性化的综合诊疗方案。

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预约流程

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2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

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