肺癌（EGFR T790M)突变检测

1. 为什么需要检测EGFR T790M突变？

雨花台区万核医学基因检测咨询中心提供专业的肺癌（EGFR T790M)突变检测检测服务。预约电话：400-178-9498

肺癌是中国率和死亡率均根据中国国家癌症中心发布的最新数据，肺癌年82.8万例，是中国男性第一第二的癌症。肺癌的死亡率首位，严重威胁国民，非小细胞肺癌占所有肺癌的约85%。

在非小细胞肺癌生长因子受体基因突变是一个的治疗靶点。在接受第一代或第二代EGFR-TKI靶向药物（如易瑞沙）治疗后，虽然初期效果显著，但通常在一年左右会产生耐药性。50%-60%的耐药机制是由于EGFR基因发生了T790M位点的继发性突变。这一突变导致药物无法有效抑制肿瘤细胞，因此进展。

此时，及时、准确地检测出T790M突变临床意义。一旦确认该转换使用第三代EGFR-TKI药物奥西替尼进行治疗，从而再次获得显著的治疗效果，延长无进展生存期。因此，EGFR T790M突变检测是衔接一线靶向治疗失败后、开启精准后续治疗的核心桥梁，直接影响生存预后。

数据：中国肺癌的5年相对生存率在过去十年有所提升，但仍面临挑战，总体约为19.7%。肺癌高发年龄在45岁以上，并随年龄增长风险增加。男性显著高于女性，男女比例约为2.4:1。这一严峻的凸显了精准检测与个体化治疗性。

2. 不同样本类型检测方案对比

随着液体活检技术的成熟，EGFR T790M突变检测已不再局限于传统的组织样本。不同来源的样本各有特点，适用于不同的临床场景。本产品采用高灵敏度的微滴式数字PCR技术，可对多种样本类型进行精准检测。以下是主要样本类型的详细对比：

3. 检测特点与优势

本检测方案依托于微滴式数字PCR技术，在EGFR T790M突变检测中展现出显著的技术优势：

ddPCR技术能够将样本分割成数万个微滴进行独立扩增，直接计数阳性信号，实现对痕量突变DNA的绝对定量。可低至0.1%以下，这对于检测血液中极低丰度的T790M突变提高了液体活检的检出率。

卓越的特异性与抗干扰能力： 该技术能有效区分背景野生型DNA的干扰，在大量正常DNA背景中准确“捕获”微弱的突变信号，结果准确可靠，有效假阴性或假阳性。

快速的报告周期： 标准流程下，报告周期为5个工作日，能够及时为临床医生提供用药决策依据，让进展后尽快获得后续治疗方案，把握治疗时机。

广泛的 如前所述，该技术平台经过优化，可稳定处理从传统石蜡组织到液态活检血浆等多种样本类型，为不同身体状况灵活的检测选择。

4. 如何选择样本类型？

选择合适的样本类型是确保检测成功，需要临床医生根据判断：

• 组织原则： 可及、的，应考虑获取新的肿瘤组织进行检测。这是目前临床指南推荐的金标准。
• 血液与动态监测： 若再次组织活检（位置危险拒绝、一般等），则推荐使用血浆ctDNA检测作为有效的手段。此外，对于正在服用靶向药进行血液ctDNA动态监测，可以提前预警耐药的发生，实现“未，既变”。
• 利用现有材料： 如果近期（通常建议一年手术或活检留存的组织标本（石蜡块或玻片），且临床判断，也可作为检测样本。
• 结合临床指征： 对于伴有明显胸采集游离DNA或沉淀细胞块进行检测，这常能获得比血液更高的检出率。

当血液检测结果为阴性但临床高度怀疑耐药时，仍建议尽可能尝试组织活检进行验证，以排除因ctDNA含量不足导致的假阴性。

5. 预防与监测建议

虽然肺癌的确，但针对EGFR突变型肺癌的治疗与监测已形成较为：

• 一级预防（针对健康人群）： 远离烟草（烟、二手烟和三手烟），性致癌物暴露（如石棉、氡气等），注重空气污染治理，保持良好的饮食与生活习惯，定期进行低剂量螺旋CT筛查（适用于肺癌高危人群）。
• 二级预防（）： 对于确诊的EGFR敏感突变非小使用一线靶向药物治疗。治疗期间，应遵医嘱定期影像学检查和肿瘤标志物监测。
• 耐药监测： 在服用第一/二代EGFR-TKI期间，需变化。一旦出现新的症状或影像学提示启动EGFR T790M突变检测。建议将血液常规随访，作为影像，以便更早发现分子水平的耐药迹象。
• 肺癌治疗是一个长期过程。即使转换使用奥西替尼后，也应继续定期监测，因为肿瘤仍可能产生新的耐药机制（如C797S突变等）。通过基因检测指导化管理，实现“检测-治疗-再检测-再治疗”的精准循环。

6. 检测须知

• 检测前： 由临床评估并申请。不同样本类型有特定的采集、处理和运输要求（如组织样本的固定时间、血液样本使用特定采血管、溶血等），请检测机构提供的样本采集指南执行，以确保样本质量。
• 检测中： 检测在符合资质的实验由专业技术人员操作流程进行。ddPCR技术的高灵敏度要求实验环境洁净，流程控制严格。
• 报告解读： 检测报告将明确给出EGFR T790M突变状态（阳性/阴性），度等定量信息。报告解读由有、影像学资料检查结果综合进行，切勿自行判断。
• 局限性： 任何检测技术均有检测受制于样本的取材代表性和肿瘤异质性。液体活检在肿瘤负荷极低或肿瘤不向血液中释放DNA，可能出现假阴性结果。阴性结果不能存在判断。
• 伦理与隐私： 基因检测涉及个人遗传信息，受隐私权将受到严格用于本次临床诊疗目的。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。