HRR基因突变检测（血液）
雨花台区万核医学基因检测咨询中心是南京市雨花台区专业HRR基因突变检测（血液）检测预约机构，位于江苏省南京市雨花台区花神大道221号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。服务覆盖玄武区等地，为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
1. 为什么需要HRR基因突变检测？
雨花台区万核医学基因检测咨询中心提供专业的HRR基因突变检测（血液）检测服务。预约电话：400-178-9498
同源重组修复（HRR）通路是细胞修复DNA双链损伤的核心机制之一。当HRR基因发生致病性突变时，会导致同源重组缺陷（HRD），使基因组不稳定性增加，从而显著提升多种癌症的发病风险。HRD状态是评估PARP抑制剂等靶向疗法疗效的关键生物标志物。
以HRR基因突变密切相关的乳腺癌和卵巢癌为例，其疾病负担在中国尤为沉重。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据：
- 乳腺癌：是中国女性发病率最高的恶性肿瘤，年新发病例数约数十万例。高发年龄在45-55岁之间，女性占绝对多数，但男性也偶有发生。乳腺癌总体5年生存率已显著提升，但晚期患者预后仍不理想。
- 卵巢癌：年新发病例数亦达数万例，死亡率居妇科恶性肿瘤之首，被称为“妇癌之王”。其高发年龄在50-60岁，绝大多数患者为女性。由于早期症状隐匿，多数患者确诊时已为晚期，5年生存率长期在较低水平徘徊。
这些数据凸显了晚期患者对高效、精准治疗方案的迫切需求。通过“HRR基因突变检测（血液）”，能够无创、便捷地评估患者的HRD状态，为临床医生使用PARP抑制剂提供关键依据，从而有望延长患者的无进展生存期，改善预后。
2. 不同检测方案的对比分析
HRR基因状态的检测可通过多种样本类型实现，每种方式各有其适用场景与局限性。以下是主要检测方案的对比：
3. “HRR基因突变检测（血液）”的特点与优势
本产品采用新一代测序（NGS）技术，通过抽取外周血检测循环肿瘤DNA（ctDNA）中35个核心HRR基因的胚系及体细胞突变，具有显著特点：
- 无创便捷：仅需抽取一管静脉血，避免了反复穿刺活检的痛苦与风险，患者依从性高，尤其适用于体能状态较差或病灶难以取样的患者。
- 全面精准：一次性覆盖BRCA1/2、ATM、CHEK2等35个与HRD相关的关键基因，基于高深度NGS测序，在保证特异性的同时，力求高灵敏度捕捉低频突变。 实时动态：血液中的ctDNA半衰期短，能实时反映肿瘤的分子特征变化。治疗过程中进行动态监测，可评估PARP抑制剂疗效，并及早发现可能出现的耐药突变。 临床指导价值明确：检测结果可直接用于评估患者对PARP抑制剂的敏感性，为乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌等多种实体瘤的靶向治疗和临床研究入组提供分子证据。 快速周转：标准报告周期为10个工作日，能在较短时间内为临床决策提供参考。
4. 如何选择合适的检测方案？
选择检测方案应基于患者的具体情况、临床需求和治疗阶段进行个体化决策：
优先考虑血液检测的情况：
- 初次诊断时，无法获取或难以进行肿瘤组织活检。
- 组织活检样本量不足或质量不符合检测要求。
- 正在接受治疗，需要定期监测疗效和耐药情况。
- 怀疑肿瘤存在空间异质性，希望了解全身肿瘤的总体分子特征。
- 患者或医生希望以最小创伤进行基因检测。
优先或补充组织检测的情况：
- 初次诊断且有新鲜或存档的肿瘤组织样本可用。
- 临床高度怀疑HRR突变，但血液检测结果为阴性（需排除假阴性可能）。
- 需要同时进行病理形态学评估和其他免疫组化检测。
总体原则是，在条件允许的情况下，组织检测仍是诊断的基石。而血液检测以其无创和动态的优势，在组织不可及、疗效监测和复发预警中扮演着不可替代的角色，两者相辅相成。
5. 预防与监测建议
HRR基因突变具有重要的健康管理意义：
- 遗传风险评估：检测出的胚系HRR基因突变具有遗传性。阳性结果的患者应接受专业的遗传咨询，其直系亲属（如父母、子女、兄弟姐妹）也可考虑进行遗传检测，以评估患癌风险并制定个性化的筛查方案（如更早开始、更频繁的乳腺MRI、盆腔超声等）。
- 治疗指导与预后：对于已确诊癌症的患者，HRR突变状态是选择PARP抑制剂靶向治疗的核心依据。携带HRR突变的患者可能从该类治疗中显著获益。
- 长期监测：接受PARP抑制剂治疗的患者，可定期（如每2-3个治疗周期后）通过血液检测监测ctDNA动态变化。ctDNA水平的下降或清零常提示治疗有效，而特定新突变的出现可能提示耐药，有助于及时调整治疗方案。
- 健康生活方式：所有人群，尤其是高风险个体，应保持健康生活，避免吸烟、过量饮酒等已知致癌因素，并关注身体异常信号。
6. 检测须知
为确保检测顺利进行和结果的可靠性，请注意以下事项：
- 样本要求：本产品要求采集特定规格的全血样本于专用保存管中。采血前无特殊禁食要求，但应遵从医护人员的常规指导。样本运输需使用指定的冷链条件。
- 检测局限性：任何技术均有其局限性。血液ctDNA检测可能因患者肿瘤负荷低、ctDNA释放少等原因出现假阴性结果。此外，NGS检测范围限于Panel内基因的外显子区域，不能覆盖所有可能的基因变异类型。
- 报告解读：检测报告应由肿瘤专科医生或遗传咨询师结合患者完整的临床病史、家族史、病理报告等信息进行综合解读。报告中“突变”的临床意义需要根据现有医学证据分级（如致病性、可能致病性、意义不明等）。
- 隐私保护：基因信息属于个人敏感信息。检测机构应对受检者的样本和信息进行严格保密，仅用于约定的检测目的和相关咨询服务。
- 临床决策：本检测结果为临床决策提供重要的分子学参考，但不能作为唯一的诊断或治疗依据。所有治疗决策均需由主治医生在全面评估患者情况后做出。
