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单样本-肝胆胰腺肿瘤血液120基因检测
雨花台区万核医学基因检测咨询中心是南京市雨花台区专业单样本-肝胆胰腺肿瘤血液120基因检测检测预约机构，位于江苏省南京市雨花台区花神大道221号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。服务覆盖玄武区等地，为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
预约价 ¥4950
¥6435
省¥1485
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一、为什么需要进行肝胆胰腺肿瘤基因检测？
雨花台区万核医学基因检测咨询中心提供专业的单样本-肝胆胰腺肿瘤血液120基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498
肝胆胰腺肿瘤（包括肝癌、胆管癌、胆囊癌及胰腺癌）是严重威胁我国居民健康的常见恶性肿瘤。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，其发病与死亡负担沉重：
- 发病与死亡情况：肝癌和胰腺癌均位列中国癌症发病与死亡前十位。以肝癌为例，其年新发病例数约数十万例，发病率和死亡率在所有恶性肿瘤中均位居前列。
- 5年生存率：总体而言，肝胆胰腺肿瘤的5年相对生存率仍处于较低水平，显著低于甲状腺癌、乳腺癌等癌种。胰腺癌的5年生存率尤其严峻，不足百分之十。
- 高发年龄与性别：肝胆胰腺肿瘤的高发年龄多在40岁以后，随年龄增长风险增加。在性别分布上，男性发病率普遍高于女性，其中肝癌的男女比例尤为显著。
面对如此严峻的形势，传统的“一刀切”式治疗模式已难以满足需求。肝胆胰腺肿瘤具有高度的异质性，不同患者的驱动基因突变谱差异巨大，直接影响到治疗药物的选择和疗效。因此，通过基因检测实现“精准医疗”，明确肿瘤的分子特征，从而匹配靶向药物、免疫治疗或指导临床试验入组，已成为改善患者预后、延长生存期、提高生活质量的关键环节。
二、不同检测方案的对比分析
目前，用于肿瘤基因检测的样本主要有肿瘤组织、血液（血浆ctDNA）以及胸腹水等体液。下表详细对比了这三种主流方案的特点：
三、“单样本-肝胆胰腺肿瘤血液120基因检测”的特点与优势
本产品采用血液（血浆）作为样本，基于高通量测序（NGS）技术，一次性检测120个与肝胆胰腺肿瘤高度相关的基因，其核心优势在于：
- 无创便捷，克服组织获取难题：对于许多晚期肝胆胰腺肿瘤患者，肿瘤位置深、患者身体状况差，组织活检风险高、难度大。血液检测仅需抽血即可完成，极大降低了患者的创伤和风险，解决了“样本不可及”的临床痛点。
- 全景扫描，全面指导精准治疗：120个基因的Panel覆盖了国内外权威指南推荐的、与肝胆胰腺肿瘤靶向及免疫治疗密切相关的基因，如EGFR、KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA、MET、HER2、BRCA1/2、微卫星不稳定性（MSI）、肿瘤突变负荷（TMB）等。一份报告可同时揭示靶点突变、免疫治疗疗效预测指标及遗传风险，为制定个性化治疗方案提供一站式分子依据。
- 动态监测，洞察疾病演变：凭借其易于重复取样的特性，本检测可用于治疗期间的疗效评估。通过比较治疗前后ctDNA中突变谱和丰度的变化，可以比影像学更早地提示治疗有效或出现耐药，为及时调整治疗方案赢得时间。
- 快速高效：报告周期为7个工作日，能在较短时间内为临床决策提供关键信息，满足肿瘤患者紧迫的治疗时机需求。
四、如何选择合适的检测方案？
选择检测方案应基于患者的具体情况和临床需求，进行个体化决策：
- 初治患者，有可用组织：优先考虑使用手术或活检获得的肿瘤组织样本进行检测，这仍是分子病理诊断的“金标准”。
- 初治或复发患者，组织样本不可及：当无法获得合格的组织样本时，血液ctDNA检测成为首选的替代甚至优选方案。它能有效避免二次活检的创伤，并可能提供更全面的肿瘤基因组信息。
- 治疗中需要动态监控：无论是为了评估靶向/化疗/免疫治疗的疗效，还是为了监测是否出现导致耐药的新发突变，血液ctDNA动态监测都是最方便、最合适的手段。
- 出现胸腹水：对于伴有恶性胸腹水的患者，可以同时或单独送检积液样本，其细胞学成分可能提供额外的分子信息，可与血液检测结果互为补充和验证。
总体而言，血液ctDNA检测以其无创、全面、可动态监测的优势，在肝胆胰腺肿瘤的全程管理中扮演着越来越重要的角色，尤其适合组织获取困难、需要疗效监控的临床场景。
五、预防与监测建议
针对肝胆胰腺肿瘤的高危人群，建议采取以下措施：
- 高危人群识别：包括有慢性乙型肝炎、丙型肝炎、肝硬化病史者；长期酗酒者；非酒精性脂肪肝病患者；有肝胆胰腺肿瘤家族史者；长期接触某些化学毒物者；以及患有糖尿病、慢性胰腺炎等疾病的人群。
- 一级预防（病因预防）：接种乙肝疫苗；规范治疗慢性病毒性肝炎；戒酒；健康饮食，控制体重，预防脂肪肝；避免接触黄曲霉毒素等有害物质；积极治疗糖尿病和慢性胰腺炎。
- 二级预防（早筛早诊）：高危人群应定期进行针对性体检，如血清甲胎蛋白（AFP）结合肝脏超声筛查肝癌；CA19-9、影像学检查用于胰腺癌高危人群的监测。一旦发现可疑病灶，应及时就医明确诊断。
- 治疗中的监测：对于确诊患者，在规范治疗的同时，可结合血液ctDNA基因检测进行疗效和耐药监测，实现更精细化的全程管理。
六、检测须知
重要提示：本产品为专业的肿瘤基因检测服务，其应用需在临床医师指导下进行。
- 检测目的：用于检测血液中循环肿瘤DNA（ctDNA）的基因变异，旨在为肝胆胰腺肿瘤患者寻找潜在的靶向、免疫治疗机会，评估遗传风险及预后，并非用于健康人群的癌症筛查或确诊。
- 样本要求：需采集外周血至专用的血液保存管中。具体采血管类型、采血量及运输保存要求，请严格遵循检测机构提供的采样指导。
- 报告解读：检测报告为专业性强的医疗文件，其结果解读必须由有经验的临床医生或遗传咨询师结合患者的具体病情、病理类型、治疗历史等综合进行。报告中提示的“潜在用药”需根据药品在国内的获批适应症及临床指南使用。
- 技术局限性：基于ctDNA的检测在肿瘤负荷极低时可能存在假阴性结果。检测结果阴性不代表绝对没有可靶向的突变。所有治疗决策不应仅基于基因检测结果，而应综合所有临床信息。
- 隐私保护：检测涉及的基因数据属于个人敏感信息，受法律保护。正规检测机构会建立严格的隐私保护与数据安全管理体系。
