胃肠-65基因（组织版含MSI）

一、为什么需要胃肠肿瘤精准基因检测？

雨花台区万核医学基因检测咨询中心提供专业的胃肠-65基因（组织版含MSI）检测服务。预约电话：400-178-9498

胃肠肿瘤是我国最常见的恶性肿瘤之一，严重威胁国民健康。根据中国国家癌症中心发布的最新权威数据，胃癌与结直肠癌的疾病负担极为沉重：

• 发病率与死亡率：胃癌与结直肠癌均位列我国恶性肿瘤发病与死亡的前五位。其中，胃癌年新发病例数约数十万例，结直肠癌年新发病例数同样高达数十万例，两者合计占所有新发癌症病例的显著比例。
• 5年生存率：尽管诊疗水平在提升，但我国胃肠肿瘤患者的总体5年生存率与发达国家相比仍有差距。早期发现和精准治疗是提高生存率的关键。
• 高发年龄与性别：胃肠肿瘤发病率随年龄增长而升高，高发年龄通常在50岁以上。在性别比例上，胃癌男性发病率显著高于女性（男女比例约为2:1），而结直肠癌的男女比例较为接近，男性略高。

面对如此严峻的防控形势，传统的病理诊断已不足以满足个体化精准治疗的需求。基于组织样本的NGS（下一代测序）基因检测，如“胃肠-65基因（组织版含MSI）”，能够深入揭示肿瘤的基因突变、微卫星不稳定性（MSI）等分子特征，为靶向治疗、免疫治疗、遗传风险评估及预后判断提供至关重要的科学依据，是实现“同病异治”、提升疗效的基石。

二、不同样本类型基因检测方案对比

基因检测的样本来源多样，各有其适用场景与特点。以下是组织、血液ctDNA及胸腹水样本的详细对比：

三、“胃肠-65基因（组织版含MSI）”的特点与优势

本产品是针对胃肠肿瘤组织样本量身定制的NGS检测方案，核心优势在于：

• 精准靶向胃肠癌种： panel精选65个与胃肠肿瘤发生发展、靶向治疗、免疫治疗、化疗及预后密切相关的核心基因，涵盖NRAS、BRAF、HER2、PIK3CA、KRAS等关键驱动基因，避免信息冗余，性价比高。
• 必含MSI检测： 微卫星不稳定性（MSI）是评估胃肠肿瘤患者是否可能从免疫检查点抑制剂治疗中获益的关键生物标志物，也是林奇综合征的筛查指标。本产品基于NGS大panel的MSI检测，与传统的PCR或免疫组化方法相比，可能具有更高的灵敏度和特异性，且一次检测即可获得。
• 基于“金标准”样本： 直接对肿瘤组织进行检测，能够最真实、最全面地反映肿瘤的基因组全景，为一线治疗决策提供最可靠的依据，特别是对于需要明确HER2扩增、NTRK融合等复杂变异的场景。
• 信息全面高效： 一次检测，可同时获得基因突变、拷贝数变异、MSI状态及肿瘤突变负荷（TMB）等多维度信息，为靶向、免疫、化疗等多模态治疗策略提供一站式参考。
• 快速周转： 标准报告周期为7个工作日，能较快地为临床治疗决策提供支持。

四、如何选择合适的检测方案？

选择基因检测方案，需综合考虑临床需求与患者具体情况：

• 首选组织检测的情况： 对于初治、尚未开始系统治疗的胃肠癌患者，只要能够获取合格的肿瘤组织样本（手术或活检标本），应优先选择“胃肠-65基因（组织版含MSI）”这类基于组织的检测。这是制定初始精准治疗方案，尤其是寻找最佳靶向和免疫治疗机会的最权威依据。
• 考虑血液ctDNA检测的情况： 当患者无法再次进行组织活检（如身体条件不允许、组织样本耗尽或无法穿刺），或需要实时监测治疗疗效、探查耐药机制、预警复发时，血液ctDNA检测是重要的补充工具。但需了解其可能存在的假阴性风险。
• 考虑胸腹水等样本的情况： 对于伴有恶性胸腹水且无其他可用组织的患者，可考虑将胸腹水离心沉淀细胞块作为检测样本，但其优先级通常低于新鲜获取的组织样本。

核心原则是：有合格组织，先用组织；动态管理，可联用液体活检。

五、胃肠肿瘤的预防与监测建议

在精准治疗的同时，预防与早期监测同样重要：

• 高危人群筛查： 年龄在50岁以上、有胃肠肿瘤家族史、有慢性萎缩性胃炎、胃息肉、幽门螺杆菌感染、炎症性肠病等病史的人群属于高危人群，建议定期进行胃肠镜检查。
• 关注遗传风险： 若基因检测发现胚系突变（如MLH1、MSH2等林奇综合征相关基因），提示有遗传性肿瘤风险，患者家属应进行遗传咨询和针对性筛查。
• 治疗后的监测： 完成根治性治疗的患者，应遵医嘱定期复查，包括肿瘤标志物、影像学检查等。对于高风险患者，可探讨使用血液ctDNA进行分子残留病灶（MRD）监测，以更早发现复发迹象。
• 健康生活方式： 保持饮食均衡，多摄入蔬菜水果，减少腌制、烧烤、高盐食物摄入；戒烟限酒；加强体育锻炼；控制体重。

六、检测须知

• 样本要求： 本产品要求使用福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）的组织切片。通常需要提供包含足够肿瘤细胞（一般要求肿瘤细胞占比不低于20%）的白片或卷片，具体数量及厚度需按检测实验室要求准备。
• 临床信息： 送检时需提供详细的病理报告（包括肿瘤类型、分级、分期等）和必要的临床信息，以确保检测结果的准确解读。
• 报告解读： 基因检测报告专业性强，结果需由临床医生结合患者的具体病情进行综合解读，以制定治疗策略。报告中的“临床意义”分级（如明确致病、可能致病、意义未明等）是选择治疗方案的重要参考。
• 局限性认知： 任何技术均有其局限性。NGS检测可能存在技术原因导致的假阴性或假阳性结果。当检测结果为阴性但临床高度怀疑时，可能需要考虑其他检测方法或重新评估。
• 伦理与隐私： 基因信息属于个人敏感信息，受法律保护。规范的检测机构会严格履行知情同意，并确保数据安全与隐私保密。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。