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实体瘤-151基因(组织版)-单T

南京市江宁区实体瘤-151基因(组织版)-单T预约就选江宁区万核医学基因检测咨询中心,地址:苏省南京市江宁区秦淮路83号(如需办理,需提前预约),全国热线4001789498。基于NGS高通量测序,精准匹配靶向药物,助力个体化治疗。

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1. 为什么需要:直面中国实体瘤的严峻挑战

南京市江宁区实体瘤-151基因(组织版)-单T预约就选江宁区万核医学基因检测咨询中心提供专业的实体瘤-151基因(组织版)-单T检测服务。预约电话:400-178-9498

恶性肿瘤是严重威胁中国居民健康的重大公共卫生问题。根据中国国家癌症中心发布的最新数据,中国整体癌症负担沉重,年新发病例数约为数百万人。其中,肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌、乳腺癌等实体瘤是主要的发病与死亡癌种。这些常见实体瘤的5年生存率虽有提升,但与发达国家相比仍有差距,部分癌种如胰腺癌的5年生存率仍较低。从发病年龄看,多数实体瘤发病率随年龄增长而升高,高发年龄通常在40岁以上,但部分癌种有年轻化趋势。男女比例因癌种而异,例如肺癌、肝癌男性显著高于女性,而甲状腺癌、乳腺癌则女性高发。高发病率、高死亡率与相对有限的生存率现状,凸显了实体瘤精准诊疗的紧迫性。基于组织样本的基因检测,如“实体瘤-151基因(组织版)-单T”,能够为临床医生提供关键的分子层面的决策依据,是实现个体化治疗、改善患者预后的重要工具。

2. 方案对比:不同临床场景下的基因检测选择

基因检测在肿瘤诊疗的全周期中扮演着不同角色。针对“实体瘤-151基因(组织版)-单T”这一产品,其核心定位是基于肿瘤组织样本,通过高通量测序(NGS)技术一次性检测151个与实体瘤密切相关的基因。下表将其与不同应用场景下的检测需求进行对比分析:

应用场景 主要检测目的 “组织版-单T”方案的适用性与特点
初诊晚期/转移性患者 寻找靶向、免疫治疗机会,制定一线治疗方案。 高度适用。 基于组织样本,能全面、准确地分析基因突变、融合、扩增等,是寻找靶向用药和免疫治疗(如TMB, MSI)生物标志物的金标准,为一线精准治疗奠定基础。
靶向治疗耐药后 探索耐药机制,寻找后续治疗靶点。 非常适用。 通过分析耐药后新获取的组织样本,可以检测到导致耐药的获得性基因突变(如EGFR T790M, C797S等),为制定后续靶向治疗方案提供直接证据。
术后监测与复发预测 评估微小残留病灶(MRD),预测复发风险。 适用性有限。 术后监测通常需要超高灵敏度的血液检测(ctDNA)来追踪MRD。单次组织检测主要用于对原发灶进行分子特征分析,用于评估复发风险或作为MRD检测的基线参考,但无法动态监测。
健康人群早筛 在无症状期发现早期肿瘤。 不适用。 早筛通常采用无创方法(如多癌种血液检测、低剂量螺旋CT等)。组织检测是侵入性操作,仅针对已发现的疑似病灶进行确诊和分型,不作为筛查手段。

3. 特点与优势

“实体瘤-151基因(组织版)-单T”产品设计聚焦于临床实践的核心需求,具有以下特点与优势:

  • 全面覆盖,紧扣指南: 精选151个与实体瘤靶向治疗、免疫治疗、遗传风险及预后密切相关的基因,覆盖国内外权威指南(如NCCN, CSCO)推荐检测的常见靶点,确保检测结果具有明确的临床指导价值。
  • 组织样本,金标准: 采用福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)组织样本进行检测。组织样本能提供最完整的肿瘤基因组信息,突变等位基因频率(VAF)较高,是突变检测准确性的金标准,尤其对于融合、扩增等变异类型的检测至关重要。
  • NGS技术,高效精准: 采用新一代测序技术,可一次性平行检测多个基因的多种变异形式(点突变、插入缺失、拷贝数变异、基因融合等),效率高,通量大,相较于传统单基因检测方法,能更全面地揭示肿瘤的分子图谱。
  • 快速报告,支持决策: 标准报告周期为7个工作日,能在相对较短的时间内为临床医生提供分子分型报告,有助于在关键治疗决策窗口期内制定或调整治疗方案。
  • 单样本分析,聚焦肿瘤本身: “单T”模式指仅对肿瘤组织样本进行测序分析。这种模式经济高效,适用于大多数寻求治疗靶点或耐药机制分析的晚期患者,能有效锁定肿瘤体细胞突变。

4. 如何选择:匹配临床需求是关键

选择该检测前,患者和临床医生应综合考虑以下几点:

  • 明确临床阶段与目的: 该检测主要适用于初诊晚期或出现耐药迹象的实体瘤患者,旨在指导治疗。对于仅需明确病理诊断的早期患者,或仅需监测特定已知突变的患者,可能有更简单的检测选择。
  • 评估样本可及性与质量: 必须确保有合格的FFPE组织样本(通常要求肿瘤细胞含量满足一定比例)。如果无法获取足够或新鲜的组织样本,则需要考虑基于血液(ctDNA)的补充检测方案。
  • 理解“单T”模式的局限性: “单T”检测无法区分胚系突变(遗传性)与体细胞突变(后天获得)。如果患者有显著的肿瘤家族史或个人病史,怀疑遗传性肿瘤综合征,应考虑增加配对血液样本进行“Tumor-Normal”对照分析。
  • 结合整体治疗策略: 基因检测是肿瘤综合诊疗的一部分。检测结果需由专业医生结合患者的病理类型、临床分期、体力状况、既往治疗史等进行综合解读,才能转化为最佳的治疗决策。

5. 预防与监测建议

尽管基因检测主要用于已确诊患者的治疗指导,但其揭示的信息也对高危人群的预防和患者的长期管理有重要意义:

  • 高危人群筛查: 对于有明确肿瘤家族史(尤其是一级亲属多人患癌或患罕见癌)的个体,可考虑进行遗传咨询和胚系基因检测,评估遗传风险,制定个性化的加强筛查方案(如更早开始、更频繁的影像学或内镜检查)。
  • 治疗后的定期随访: 完成根治性治疗的患者,应遵医嘱进行定期复查,包括影像学、肿瘤标志物等。目前,基于血液ctDNA的微小残留病灶(MRD)监测技术正在快速发展,可作为传统影像学复查的补充,更早提示复发风险。
  • 生活方式干预: 无论风险高低,保持健康的生活方式是预防癌症的重要基石。包括戒烟限酒、均衡饮食、保持健康体重、坚持体育锻炼、避免职业致癌物暴露等。

6. 检测须知

  • 样本要求: 本检测要求提供经病理评估合格的FFPE组织切片或组织块。样本的肿瘤细胞含量和DNA质量直接影响检测成功率与准确性,需由病理医生进行评估确认。
  • 检测流程: 临床医生开具检测申请后,由相关专业人员处理样本,进行DNA提取、文库构建、高通量测序、生物信息学分析和临床解读,最终生成检测报告。
  • 报告解读: 检测报告将详细列出检测到的基因变异、其临床意义分级(如明确致病、可能致病、意义不明等)、以及对应的靶向药物或临床试验信息。报告解读必须由有经验的临床医生或遗传咨询师完成。
  • 局限性说明: 任何技术均有其检测局限性。本检测不能覆盖所有基因的所有区域,对于极低丰度的突变可能存在漏检。阴性结果不排除存在其他技术手段可检出的突变,或存在检测范围外的基因变异。检测结果需结合临床其他信息综合判断。
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