肿瘤600+基因全面用药基因及PDL122C3表达检测套餐（组织）

1. 为什么需要全面的肿瘤基因检测？

雨花台区万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤600+基因全面用药基因及PDL122C3表达检测套餐（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

恶性肿瘤是严重威胁中国居民健康的重大疾病。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，中国每年新发恶性肿瘤病例数超过400万例，平均每天有超过1万人被确诊。恶性肿瘤的死亡率居高不下，总体五年生存率约为40.5%，与发达国家相比仍有差距。癌症发病具有年龄和性别差异，多数癌种发病率从40岁以后开始快速升高，部分癌种如肺癌、肝癌、胃癌等，男性发病率显著高于女性。

随着精准医疗时代的到来，肿瘤治疗已从传统的“一刀切”模式，转变为基于个体基因特征的“量体裁衣”式治疗。单一基因的检测已无法满足临床需求。全面的基因检测能够一次性分析数百个与肿瘤发生发展、靶向治疗、免疫治疗、化疗及遗传风险相关的基因，为临床医生制定个性化、精准化的综合治疗方案提供关键依据，是提高治疗效率、延长患者生存期、改善生活质量的重要工具。

2. 不同样本类型检测方案对比

“肿瘤600+基因全面用药基因及PDL122C3表达检测套餐”主要针对组织样本设计，但临床实践中患者可获取的样本类型多样。不同样本类型在检测内容、适用场景及局限性上各有特点，具体对比如下：

3. 本检测套餐的特点与优势

“肿瘤600+基因全面用药基因及PDL122C3表达检测套餐（组织）”是一款基于下一代测序技术的综合性解决方案，其核心优势在于：

一、检测内容全面且深入

• 超600基因Panel：覆盖565个基因全外显子、38个融合基因内含子关键区域及14个MSI位点，区域达2.6Mb，能系统检出点突变、插入缺失、拷贝数变异和基因融合等多种变异形式。
• 四位一体用药指导：整合靶向治疗（驱动基因）、免疫治疗（TMB、MSI、PD-L1 IHC 22C3）、化疗用药（疗效与毒性相关基因多态性）及PARP抑制剂（HRR基因）疗效预测，为临床提供“一站式”用药决策支持。
PD-L1（22C3）免疫组化检测：作为当前多项重要免疫检查点抑制剂临床试验和药物伴随诊断的权威检测方法，其结果为免疫治疗提供了直接、关键的蛋白水平证据。
• 遗传风险评估：包含遗传性肿瘤相关基因分析，有助于识别遗传性肿瘤综合征患者，对其及家属的风险管理和早期筛查具有重要指导意义。

二、精准可靠，贴合临床

• 专门针对组织样本优化，确保检测灵敏度和特异性，尤其对于融合、CNV等变异的检测准确性高于液体活检。
• 报告周期明确，有助于临床及时制定治疗策略。

4. 如何选择检测样本与时机？

选择何种检测方案，需结合患者的具体情况综合判断：

• 首选组织样本检测的情况：
  • 初诊患者：在获取病理诊断组织的同时，留存或切取足够样本进行本全面检测，是建立最完整基线基因档案的最佳时机。
  • 需要明确PD-L1表达状态：计划使用PD-1/PD-L1抑制剂的患者，组织IHC检测是评估PD-L1表达的“金标准”。
  • 疑似遗传性肿瘤：需进行胚系变异分析时，组织检测结合配对白细胞检测是标准流程。
  • 肿瘤类型复杂或罕见：需要全面探索治疗靶点或鉴别诊断时。
• 考虑血液ctDNA检测的情况：
  • 组织样本无法获取或不足：患者无法再次进行有创活检，或存档组织时间过久、质量不佳。
  • 动态监测耐药：靶向治疗过程中出现疾病进展，需探索耐药机制时，液体活检可无创、快速揭示新发突变。
  • 评估肿瘤负荷异质性：尤其是多发转移患者。
• 考虑胸腹水等体液样本的情况：
  • 晚期患者出现新的恶性胸腹水，且无其他更易获取的组织样本时，可作为有效的补充检测材料。

在条件允许的情况下，组织与血液的联合检测能够提供更立体、更动态的肿瘤基因信息，是精准医疗的未来趋势。

5. 肿瘤预防与治疗监测建议

基于全面基因检测的结果，患者及高危人群可采取更主动的健康管理策略：

• 对于健康人群及高危人群：若检测提示存在遗传性肿瘤基因致病性胚系突变，应咨询遗传咨询门诊，制定个性化的加强筛查方案（如更早开始、更高频率的影像或内镜检查），必要时考虑预防性手术。
• 对于确诊患者：
  • 治疗阶段：严格依据检测报告提示的靶向、免疫、化疗等用药证据，与主治医生充分沟通，选择最可能获益的治疗方案。
  • 监测阶段：治疗期间应遵医嘱定期进行影像学评估。当出现疾病进展迹象时，可考虑再次进行基因检测（尤其是血液ctDNA检测），以明确耐药机制，指导后续治疗线选择。
  • 家族风险管理：确认遗传性突变后，应告知直系亲属进行遗传咨询和针对性检测，实现早防早治。

6. 检测须知

• 样本要求：组织样本需满足一定的肿瘤细胞含量（通常要求>20%）和DNA质量，以确保检测成功率。送检前应由病理医生评估确认。
• 报告周期：自实验室确认收到合格样本起，约需10个工作日出具报告；若为新鲜组织样本，可能额外增加处理时间。
• 结果解读：检测报告为专业性医疗文件，所有结果均需由临床医生结合患者的具体病情、病理类型、治疗历史等综合解读，切勿自行判断。
• 技术局限性：任何检测技术均存在局限性。本检测无法覆盖所有基因的所有区域，对于低于检测限的低频突变可能无法检出。阴性结果不能完全排除其他未检测基因或变异的存在。
• 隐私保护：检测涉及的基因信息属于个人敏感信息，受法律保护。正规检测机构会建立严格的隐私保护和数据安全管理体系。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。