AR-V7基因表达检测(组织）

AR-V7基因表达检测（组织）：开启前列腺癌精准治疗新篇章

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前列腺癌是全球范围内男性最常见的恶性肿瘤之一，在中国，其发病率和死亡率也呈持续上升趋势。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，前列腺癌年新发病例数已超过XX万例，位居男性恶性肿瘤发病谱前列。该癌种发病率随年龄增长显著升高，高发年龄通常在60岁以上，患者几乎全部为男性。尽管早期前列腺癌的5年相对生存率相对较高，但一旦进展为转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC），治疗选择有限，预后较差，是导致患者死亡的主要原因。在这一严峻背景下，针对AR-V7（雄激素受体剪切变异体7）基因表达的检测，为破解mCRPC的治疗困境提供了关键的科学工具。

1. 为什么需要AR-V7基因表达检测？

雄激素剥夺治疗是晚期前列腺癌的基石疗法，但绝大多数患者最终会进展为去势抵抗性前列腺癌（CRPC）。AR-V7是雄激素受体的一种剪切变异体，其表达产物不依赖雄激素即可持续激活下游信号通路，驱动肿瘤生长。大量研究证实，AR-V7阳性表达与新型内分泌治疗药物（如阿比特龙、恩扎卢胺）的耐药密切相关。因此，在治疗关键节点（如开始mCRPC一线治疗或出现进展时）进行AR-V7检测，具有至关重要的临床价值：它能有效区分患者是否可能从昂贵的内分泌治疗中获益，从而避免无效治疗带来的经济负担和时间延误，并指导医生及时转向更可能有效的治疗方案，如紫杉醇类化疗或PARP抑制剂等。这标志着前列腺癌治疗从“一刀切”模式正式迈入“基于生物标志物”的精准决策时代。

2. 方案对比：单癌种AR-V7检测 vs 泛癌种基因检测Panel

面对基因检测，患者和临床医生常面临选择：是针对特定靶点的单癌种检测，还是覆盖数百个基因的泛癌种大Panel？下表从多个维度对这两种策略进行了客观对比分析。

3. 本检测的特点与优势

本产品“AR-V7基因表达检测（组织）”在设计上充分考虑了临床实践的需求，具备以下核心优势：

• 高灵敏度与精准定量：采用微滴式数字PCR技术，能够对样本中极低拷贝数的AR-V7 mRNA进行绝对定量，结果准确可靠，远超传统检测方法，尤其适合治疗后残留病灶的监测。
• 广泛的样本兼容性：支持石蜡切片、石蜡包埋组织（玻片）、冰冻组织、新鲜组织及全血等多种样本类型。这极大方便了临床取材，无论是回顾性分析存档病理样本，还是利用最新活检或液体活检样本，均可进行检测。
• 明确的临床指导意义：检测结果与内分泌治疗疗效有强相关性，为临床医生提供清晰的用药分界依据，是实现前列腺癌个体化治疗的基石。
• 快速稳定的报告周期：标准报告周期明确，保障了临床决策的时效性。对于新鲜组织等特殊样本，亦有清晰的周期预估。

4. 如何选择：单癌种还是泛癌种？

选择何种检测策略，应基于患者的具体疾病阶段、治疗历史及临床决策的紧迫性。

• 首选AR-V7单基因检测的情况：对于初次进入mCRPC阶段，计划开始阿比特龙或恩扎卢胺等一线内分泌治疗的患者；正在接受上述治疗且出现疾病进展迹象，需判断是否为AR-V7介导耐药并考虑更换治疗方案的患者。此时，临床问题明确，需要快速、经济、精准的答案，AR-V7单基因检测是最优选择。
• 考虑泛癌种大Panel检测的情况：当患者对标准内分泌治疗和化疗均耐药，进入后线治疗，需要全面探索所有潜在治疗机会时；当患者考虑入组针对特定基因突变（如HRR基因、PIK3CA、PTEN等）的临床试验时；当临床怀疑有罕见病理类型或混合成分时。此时，泛癌种Panel可作为重要的探索工具。

二者并非互斥，而是序贯互补的关系。通常，AR-V7检测应作为mCRPC阶段的关键常规检测，而泛癌种检测则是后线探索的补充手段。

5. 前列腺癌的预防与监测建议

尽管AR-V7检测主要应用于晚期患者，但前列腺癌的全程管理始于预防和早期发现。

• 高危人群筛查：建议50岁以上男性，或有前列腺癌家族史的45岁以上男性，定期进行前列腺特异性抗原检测和直肠指检。
• 生活方式干预：保持健康体重，坚持规律体育锻炼，增加蔬菜水果摄入，减少高脂饮食，可能有助于降低风险。
• 治疗中监测：对于已确诊的晚期患者，在接受治疗期间，应定期通过PSA水平、影像学评估以及像AR-V7这样的分子标志物进行动态监测，以实时评估疗效、及时发现耐药，为调整治疗方案提供依据。

6. 检测须知

为确保检测顺利进行和结果的准确性，送检时需注意以下事项：

• 样本选择：组织样本（尤其是最新活检组织）是检测的金标准。若无法获取组织，外周血（用于检测循环肿瘤细胞或游离RNA）可作为补充。需与临床医生充分沟通，选择最合适的样本类型。
• 样本质量：组织样本需有足够的肿瘤细胞含量（通常要求>XX%），并按要求进行固定、包埋或冰冻处理，避免RNA降解。
• 临床信息：提供完整的临床病史、既往治疗史（尤其是内分泌治疗和化疗详情）及当前疾病状态，这对结果的精准解读至关重要。
• 报告解读：检测报告需由经验丰富的临床医生或遗传咨询师结合患者的具体情况进行综合解读，切勿自行判断。

综上所述，AR-V7基因表达检测是当前前列腺癌精准医疗实践中一个不可或缺的环节。它以前沿的技术、明确的临床意义和高效的成本效益，帮助医生和患者在面对复杂的治疗选择时，做出更加明智、个体化的决策，从而有望改善晚期前列腺癌患者的生存预后与生活质量。

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4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

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