单样本-泛实体瘤血液188基因检测
高淳区万核医学基因检测咨询中心是南京市高淳区专业单样本-泛实体瘤血液188基因检测检测预约机构，位于南京市高淳区镇兴路248号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。服务覆盖玄武区、秦淮区、建邺等地，为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
1. 为什么需要泛实体瘤血液基因检测？
高淳区万核医学基因检测咨询中心提供专业的单样本-泛实体瘤血液188基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498
恶性肿瘤是严重威胁中国居民健康的重大疾病。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，中国每年新发恶性肿瘤病例数约为482.47万例，相当于每分钟有超过9人被诊断为癌症。恶性肿瘤死亡病例数约为257.42万例。中国全部恶性肿瘤的5年相对生存率约为40.5%，这意味着仍有大量患者面临治疗困境。
癌症的发病具有显著的人口学特征。从年龄分布看，恶性肿瘤发病率随年龄增长而上升，40岁以后发病率快速升高，80岁年龄组达到峰值。男女比例方面，总体而言，男性发病率高于女性。以肺癌为例，它是中国发病率和死亡率均位居首位的癌种，年新发病例数约82.81万，5年生存率仅为19.7%。结直肠癌、胃癌、肝癌、乳腺癌等也都是高发癌种，年新发病例数均在30万以上。
面对如此严峻的形势，传统的“一刀切”式治疗模式已难以满足临床需求。肿瘤的异质性意味着即使同一器官的癌症，其驱动基因也可能完全不同，对药物的反应千差万别。因此，在治疗前或治疗过程中，通过基因检测明确肿瘤的分子特征，已成为实现“精准治疗”、提升疗效、延长生存期的关键一步。尤其对于晚期、复发或难治性的实体瘤患者，基于血液的基因检测提供了一种无创、便捷的方式，来寻找潜在的治疗靶点和用药指导。
2. 方案对比：单癌种Panel vs. 泛癌种Panel
在选择基因检测产品时，临床医生和患者常面临单癌种Panel与泛癌种Panel的选择。两者各有侧重，适用于不同的临床场景。下表对两者进行了详细对比：
3. “单样本-泛实体瘤血液188基因检测”的特点与优势
本产品“单样本-泛实体瘤血液188基因检测”是一款基于下一代测序（NGS）技术的血液检测方案，其核心特点与优势体现在：
- 无创便捷，克服组织获取难题：仅需采集外周血，无需手术或穿刺活检，极大降低了患者的创伤风险和采样难度。对于身体状况不佳、肿瘤位置深在、或组织样本不足/无法获取的患者，提供了关键的检测途径。
- 全面覆盖，锁定核心靶点与信号通路：精选188个与实体瘤高度相关的基因，全面覆盖国内外权威指南推荐及已获批药物相关的靶点（如EGFR, ALK, ROS1, BRAF, NTRK, RET, MET, HER2等）、免疫治疗相关生物标志物（如MSI, TMB）以及化疗药物敏感性相关基因。
- 指导精准治疗与临床研究入组：检测报告可提示FDA/NMPA已批准的靶向药物、临床试验阶段的药物以及跨适应症用药（Off-label Use）的潜在机会，为患者提供全面的治疗选择参考，包括参与新药临床试验的可能性。
- 快速周期，助力临床决策：标准报告周期为7个工作日，能够在较短时间内为临床医生提供分子层面的决策依据，不延误治疗时机。
- 反映肿瘤全景异质性：血液检测可以捕获来自体内不同转移灶的ctDNA，理论上更能反映肿瘤的整体基因图谱，减少因肿瘤异质性导致的取样偏差。
4. 如何选择：单癌种还是泛癌种检测？
选择何种检测策略，应基于患者的具体情况，与临床医生充分沟通后决定：
- 优先考虑单癌种Panel的情况：
- 初治的早期或中期患者，病理诊断明确，目标是为寻找一线标准靶向或免疫治疗方案。
- 经济预算有限，且临床指南对该癌种的必检靶点范围清晰、集中。
- 有充足、合格的肿瘤组织样本可供使用。
- 优先考虑泛癌种Panel（如本产品）的情况：
- 晚期或转移性实体瘤患者，标准治疗失败，需要寻找后续治疗靶点和新方案。
- 病理诊断不明确、罕见肿瘤或怀疑有罕见驱动基因突变。
- 肿瘤组织样本无法获取、样本量不足或质量不佳（如仅剩蜡块）。
- 希望一次性筛查广泛的靶点，包括跨癌种的“篮子理论”靶点，以最大化找到用药机会。
- 需要动态监测治疗疗效、评估耐药机制或监测微小残留病灶（MRD）。
总体而言，对于病程复杂、治疗选择有限的晚期患者，泛癌种血液检测往往能提供更广阔的探索空间和更多的潜在治疗希望。
5. 肿瘤预防与监测建议
基因检测是精准治疗的工具，但癌症防治的根本在于预防和早筛。
- 一级预防（病因预防）：倡导健康生活方式，戒烟限酒，均衡饮食，增加蔬菜水果摄入，保持健康体重，加强体育锻炼。避免接触明确的职业和环境致癌物。接种相关疫苗（如HPV疫苗预防宫颈癌，乙肝疫苗预防肝癌）。
- 二级预防（早期筛查）：针对中国高发癌种，推荐在适龄人群中开展科学有效的筛查。例如：
- 肺癌：低剂量螺旋CT筛查适用于重度吸烟史等高危人群。
- 结直肠癌：粪便隐血试验、结肠镜检查。
- 胃癌：胃镜检查适用于高发地区或有家族史人群。
- 乳腺癌：乳腺超声、钼靶检查。
- 肝癌：血清甲胎蛋白（AFP）检测和肝脏超声检查。
- 监测建议：对于已确诊的肿瘤患者，特别是完成根治性治疗后，应遵医嘱定期复查，包括影像学检查和肿瘤标志物检测。对于接受靶向或免疫治疗的患者，基于血液的基因检测可用于治疗过程中的疗效监测和耐药预警。
6. 检测须知
- 检测原理：本检测通过采集外周血，分离血浆中的循环肿瘤DNA（ctDNA），利用高通量测序技术分析肿瘤相关的基因变异。
- 样本类型：血液（血浆）。通常需要使用专用采血管（如Streck管）采集一定体积的静脉血，以保证ctDNA的稳定性。
- 适用人群：临床诊断为实体瘤的患者，尤其是晚期、复发或转移性患者；或疑似肿瘤需辅助诊断者。具体是否适合检测，需由临床医生根据病情判断。
- 报告解读：检测报告为专业的医学检测结果，必须由有经验的临床医生结合患者的完整病史、病理报告、影像学资料等进行综合解读，以制定个体化的治疗方案。患者切勿自行根据报告内容用药。
- 技术局限性：血液基因检测存在假阴性可能，例如当肿瘤负荷极低、ctDNA释放量少时，可能无法检出变异。阴性结果不能完全排除存在基因突变的可能性。检测结果可能发现临床意义未明的变异（VUS），此类变异需谨慎解读。
- 流程与周期：从样本寄送到出具报告，标准周期约为7个工作日（以实际接收合格样本日起算）。
