肺癌-172基因（胸腹水版）
雨花台区万核医学基因检测咨询中心是南京市雨花台区专业肺癌-172基因（胸腹水版）检测预约机构，位于江苏省南京市雨花台区花神大道221号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。服务覆盖玄武区等地，为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
1. 为什么需要肺癌-172基因（胸腹水版）检测
雨花台区万核医学基因检测咨询中心提供专业的肺癌-172基因（胸腹水版）检测服务。预约电话：400-178-9498
肺癌是我国发病率和死亡率均居首位的恶性肿瘤，严重威胁国民健康。根据中国国家癌症中心发布的最新数据显示，我国肺癌年新发病例数超过80万例。肺癌的发病率在男性恶性肿瘤中居第一位，在女性中居第二位，总体男女比例约为2:1。高发年龄通常在50岁以上，并随年龄增长而升高。尽管诊疗水平在不断提升，但肺癌的总体5年生存率仍然相对较低，最新数据显示约为19.7%。这凸显了肺癌诊疗所面临的严峻挑战。
在肺癌的精准诊疗时代，基因检测已成为不可或缺的一环。它能够揭示驱动肿瘤发生发展的关键基因变异，从而指导靶向治疗、免疫治疗等精准方案的选择，为患者带来更长的生存获益和更高的生活质量。然而，临床实践中，约有20%-30%的晚期肺癌患者因肿瘤位置特殊、患者身体状况不佳或手术风险高等原因，无法通过常规手术或穿刺活检获取足够的肿瘤组织样本进行检测。此时，胸腹水（恶性胸腔积液或腹腔积液）作为一种重要的替代性液体活检样本来源，为这部分患者提供了关键的检测机会。“肺癌-172基因（胸腹水版）”正是为此类临床困境量身定制的解决方案。
2. 不同样本类型基因检测方案对比
肺癌基因检测的样本来源主要有三种：肿瘤组织、血液（ctDNA）和胸腹水。每种样本各有其特点和适用场景，选择哪种样本需根据患者的具体情况权衡。下表对三种样本类型进行了详细对比：
3. 肺癌-172基因（胸腹水版）的特点与优势
本产品专为胸腹水样本设计，在样本处理、检测技术和信息解读上具有针对性优势：
- 样本针对性优化：针对胸腹水样本中可能混有正常细胞、细胞降解、DNA浓度波动大等特点，在样本前处理、DNA提取和建库环节进行了特殊优化，最大程度保证低质量、低含量样本的检测成功率。
- 涵盖全面的基因Panel：一次性检测与肺癌相关的172个关键基因，全面覆盖NCCN等国内外指南推荐的必检靶点（如EGFR、ALK、ROS1、RET、MET、KRAS、BRAF等），以及广泛的潜在治疗靶点、临床试验靶点和耐药相关基因。
- 多维度检测内容：基于高通量测序技术，不仅能检测单核苷酸变异和小片段插入缺失，还能检测基因拷贝数变异和部分基因融合事件，提供更全面的分子分型信息。
- 指导精准治疗：检测报告将详细解读基因变异结果，匹配已获批的靶向药物、潜在的临床试验机会以及相关的预后信息，为临床医生制定后续治疗方案提供关键依据。
- 解决临床痛点：有效解决了无可用组织、血液检测阴性但仍高度怀疑存在驱动基因突变患者的检测难题，避免了患者因无法检测而错过精准治疗机会。
4. 如何选择合适的基因检测样本
面对不同的样本类型，临床选择应遵循一个基本原则：在确保检测成功率的前提下，优先选择创伤小、易获取的样本。
- 首选肿瘤组织样本：对于初次诊断、有可及且质量合格的存档或新取组织蜡块/切片，应优先考虑组织检测，因其仍是准确性最高的金标准。
- 次选血液ctDNA检测：当组织样本不可及、量不足或患者无法耐受再次活检时，血液检测是优秀的无创替代方案。尤其适用于监测治疗过程中的耐药突变。
- 选择胸腹水检测：当患者已发生明确的胸膜或腹膜转移，并伴有临床需要引流的恶性胸腹水时，胸腹水样本是极佳的检测选择。特别是在组织和血液检测均未成功，或临床高度怀疑存在驱动基因突变而其他样本检测为阴性的情况下，胸腹水检测价值尤为突出。它直接来源于转移灶微环境，肿瘤细胞富集程度高，往往能提供关键的诊断线索。
医生应综合评估患者的病情阶段、转移部位、身体状况以及样本可及性，与患者充分沟通后，做出个体化的检测决策。
5. 肺癌的预防与监测建议
尽管基因检测助力于晚期肺癌的治疗，但预防与早期发现仍是降低肺癌死亡率的最根本途径。
- 一级预防（病因预防）：戒烟是预防肺癌最有效的手段，同时避免二手烟暴露。减少职业暴露（如石棉、氡、重金属等），治理大气污染，改善室内通风，减少烹饪油烟吸入。健康饮食，多摄入新鲜蔬菜水果。
- 二级预防（早期筛查）：针对肺癌高危人群（如长期吸烟者、有职业暴露史、有肺癌家族史、患有慢性肺部疾病等），推荐进行低剂量螺旋CT年度筛查，这已被证实能显著提高早期肺癌的检出率，降低死亡率。
- 治疗中与治疗后监测：对于已确诊的肺癌患者，定期随访至关重要。除影像学评估外，对于接受靶向治疗的患者，可通过血液ctDNA检测动态监测治疗疗效和耐药基因的出现，实现“液态活检”监测，为及时调整治疗方案提供预警。
6. 检测须知
- 样本要求：需采集新鲜胸水或腹水样本，建议送检体积不少于一定标准。样本需使用专用保存管，并在采集后尽快低温寄送，以保证细胞活性和DNA质量。
- 适用人群：经临床诊断或高度怀疑为肺癌，且伴有恶性胸腔积液或腹腔积液的患者；尤其适用于组织样本不可及或血液检测未检出但临床仍怀疑有靶向治疗机会的患者。
- 报告周期：自实验室确认收到合格样本起，约需7个工作日出具检测报告。
- 结果解读：基因检测报告为专业性极强的医疗文件，其结果必须由经验丰富的临床医生结合患者的具体病情、病理类型、治疗历史等进行综合解读，并以此为依据制定治疗决策。患者切勿自行解读或用药。
- 技术局限性：任何检测技术均存在局限性。胸腹水检测也可能因样本中肿瘤细胞比例过低、DNA降解严重等原因导致检测失败或出现假阴性结果。阴性结果不能完全排除存在基因突变的可能性。
