MSI 微卫星不稳定检测

MSI微卫星不稳定检测：精准评估结直肠癌预后与治疗

高淳区万核医学基因检测咨询中心提供专业的MSI 微卫星不稳定检测检测服务。预约电话：400-178-9498

微卫星不稳定（MSI）是肿瘤基因组中一种重要的分子标志物，与结直肠癌的发生、发展及治疗反应。MSI检测已成为评估结直肠癌预后、筛选适合检查点抑制剂治疗人群的常规伴随诊断手段。随着下一代测序（NGS）技术的普及，基于NGS的MSI检测凭借高通量、高准确性的特点，在临床应用中发挥着越来越核心的作用。

一、为什么需要MSI检测？——基于中国结直肠癌的

在中国，结直肠癌是严重威胁健康的常见恶性肿瘤。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，结直肠癌年新例数不下，率和死亡率均位列所有恶性肿瘤的前列。而言，结直肠癌的随年龄增长而显著上升，高发年龄通常在50岁以上，且男性略高于女性。尽管近年来诊疗水平有所提升，但中国结直肠癌总体5年生存率与发达国家相比仍有差距，防治形势严峻。在这一背景下，精准的分子分型对于改善预后。，约15%的结直肠癌属于MSI-H（高频微卫星不稳定）型，这部分独特的临床特征：预后相对较好，但对传统的氟尿嘧啶类化疗可能不敏感，而对治疗则表现出极高的响应率。因此，对所有结直肠癌进行规范的MSI检测，是实施个体化精准治疗、提升生存率的前提。

二、检测方案对比：单癌种Panel与泛癌种Panel

目前，基于NGS技术的MSI检测主要可通过两种策略实现：一是针对结直肠癌等特定癌种设计的单癌种基因检测Panel，二是覆盖数百个基因的泛癌种基因检测Panel。在设计和应用上各有侧重。

三、本检测的特点与优势

本产品“MSI微卫星不稳定检测”是一款基于NGS技术的伴随诊断检测，以下核心特点与优势：

• 高精度与高灵敏度：采用经过严格验证的NGS湿实验流程与生物信息学分析算法，对组织样本和血液样本（当组织不可及时）均可实现准确的MSI状态判读，有效了传统PCR+毛细管电泳法通量低、位点有限的局限。
• 双轨样本：支持福尔马林固定石蜡埋（FFPE）组织样本和血液（cfDNA）样本检测，为组织样本不足或无法获取提供了有效的检测途径。
• 明确的临床应用导向：检测结果直接服务于两大临床决策：一是评估结直肠癌预后分层；二是明确是否可能从PD-1/PD-L1抑制剂等治疗中获益，为临床用药提供证据。
• 快速稳定的报告周期：标准化的实验室流程与信息分析体系保障了检测效率，可在约定专业报告，助力临床及时制定治疗方案。

四、如何选择：单癌种还是泛癌种Panel？

选择何种检测策略，应基于临床诊疗目标进行综合决策：

• 首选单癌种Panel：对于初治的、诊断明确的结直肠癌，临床首要需求是完成规范的分子分型（MSI、RAS、BRAF等）。此时，选择针对结直肠癌深度优化的单癌种Panel是最直接、经济且高效的选择，它能精准地回答该癌种诊疗指南要求的核心分子问题。
• 考虑泛癌种Panel：当出现以下时，可考虑泛癌种Panel：1) 标准治疗失败，需要寻找跨适应症的靶向或治疗机会；2) 罕见类型或原发部位不明的肿瘤；3) 临床高度怀疑存在遗传性肿瘤综合征（如林奇综合征），需要同时分析大量基因；4) 有经济条件且希望一次性获得最基因组图谱以指导长远治疗。此时，泛癌种Panel提供的TMB、HRD、NTRK融合等额外信息可能重要价值。

简而言之，在结直肠癌的常规分子诊断中，单癌种Panel是满足基本临床需求的“精准利器”；而当诊疗复杂阶段或需要探索性治疗时，泛癌种Panel则成为“侦察”。

五、预防与监测建议

MSI-H型结直肠癌中，有相当一部分与林奇综合征等遗传性基因缺陷。因此，MSI检测治疗指导价值，也着肿瘤的预防与家系管理。

• 高危人群筛查：对于有结直肠癌、癌等家族史的个人，是一级亲属在50岁前或多个亲属患家庭，建议进行遗传咨询，并可考虑通过基因检测（MSI错修复基因检测）评估林奇综合征风险。
• 家系管理：一旦确诊为MSI-H型散发性或遗传性结直肠癌，应告知直系亲属潜在的风险。家系成员可根据，加强健康体检，并遵循医生建议进行定期的结肠镜等针对性筛查，实现早诊早治。
• 治疗后的监测：对于接受治疗的MSI-H，定期监测循环肿瘤DNA（ctDNA）等分子残留（MRD）指标，结合影像学检查，有助于更早地评估疗效和发现复发迹象。

、检测须知

• 样本要求：组织样本首选手术或活检获取的FFPE组织块或切片，需确保含有足量的肿瘤细胞。血液样本需采集特定体积的外周血于专用采血管中。采样、保存及运输要求，请遵检测机构提供的指南执行。
• 临床信息提供：申请检测时，完整提供诊断信息（肿瘤类型、分级、分期）、既往治疗史及家族史，这些信息对于结果的准确解读。
• 报告解读：检测报告将明确给出MSI状态（如MSI-H、MSS等），并临床意义注释。报告应由资质的临床医生结合进行综合解读，并据此制定治疗决策。
• 技术局限性：任何技术均有局限性。对于血液检测，当肿瘤DNA释放血较少时，可能存在假阴性风险。极少数，生物信息学算法结果可能需要进一步验证。检测结果应始终与临床表现相结合进行判断。

综上所述，MSI微卫星不稳定检测是结直肠癌精准诊疗体系中不可或缺的一环。选择合适的检测方案，规范地进行检测与解读，能够为带来更准确的预后判断和更有效的治疗选择，最终助力提升我国结直肠癌的整体防治水平。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。