双样本-DNA损伤修复组织45基因分子分型研究

双样本-DNA损伤修复组织45基因分子分型研究：精准肿瘤诊疗的核心

在精准医疗时代，基于下一代测序（NGS）技术的肿瘤基因检测已成为临床实践组成部分。“双样本-DNA损伤修复组织45基因分子分型研究”是一款聚焦于泛实体瘤的创新型检测产品，通过同步肿瘤组织与血液白细胞样本，对45个与DNA损伤修复（DDR）分型，为肿瘤的精准治疗决策分子依据。

1. 为什么需要：中国肿瘤防控形势与DDR通路的重要性

南京市江宁区双样本-DNA损伤修复组织45基因分子分型研究预约就选江宁区万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-DNA损伤修复组织45基因分子分型研究检测服务。预约电话：400-178-9498

恶性肿瘤是我国健康的主要威胁。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，中国每年新发恶性肿瘤数百万例，总体癌症粗持续上升。因的较大比例，整体五年生存率虽有所提升，但仍面临巨大挑战。从来看，肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌、瘤是高发癌年龄呈现一定特点，部分癌种在特定性别中的存在差异。

DNA损伤修复（DDR）机制是维持基因组稳定性的核心防线。当基因（如BRCA1/2、ATM、RAD51等）发生有害突变时，会导致基因组不稳定，显著增加肿瘤发生风险。更重要的是，DDR功能缺陷的肿瘤细胞对特定治疗手段（如PARP抑制剂、铂类化疗、）表现出独特的敏感性，即“合成致死”效应。因此，系统评估肿瘤的DDR状态，对于挖掘潜在的治疗靶点、预测治疗疗效、评估遗传风险及预后不可替代的价值。

2. 方案对比：不同临床场景下的应用价值

“双样本-DNA损伤修复组织45基因分子分型研究”适用于肿瘤周期管理，但在不同场景下的核心目标和价值侧重有所不同。下表详细主要应用场景中的作用：

3. 特点与优势

与常规单样本检测相比，以下突出特点与优势：

• 双样本比对设计：同时检测肿瘤组织和此设计能精准区分变异来源：是来源于生殖细胞（胚系突变，可遗传）存在于肿瘤细胞（体细胞突变，不遗传）。这对于判断遗传风险、选择针对性
• 聚焦核心通路：深度覆盖45个与DNA损伤修复各核心通路（如同源重组修复、错等）密切设计精炼且目标明确，在保证临床性的同时，可能实现更高的检测深度与准确性。
• 指导意义明确：检测结果直接目前已获批或处于临床研究阶段的多种靶向治疗临床行动性强。
• 适用范围广泛：作为泛实体瘤检测产品，适用于肺癌胃癌等多种高发实体广泛的临床应用潜力。
• 周期快速：标准报告周期为7个工作日，能较好地满足临床治疗决策的时效性需求。

4. 如何选择：适用人群与时机

并非所有肿瘤适合立即进行此项检测。理性的选择应基于临床需求：

• 强烈推荐人群：
  • 初诊为晚期或转移性的考虑一线使用PARP抑制剂或铂类。
  • 所有上皮性卵巢癌、输卵管癌或无论分期，均建议进行胚系和体细胞BRCA检测）。
  <显著家族肿瘤史（如多位亲属罹癌症）的个人，希望明确遗传风险。
  • 对标准治疗耐药，寻求后续精准治疗机会的晚期实体
• 选择时机：
  • 对于晚期制定一线治疗方案前完成检测。
  • 对于完成诊断后，为参考。
  • 对于高危健康人群，可在专业遗传咨询后择期进行。
• 样本要求：成功的检测依赖于合格的样本。组织样本需为福尔马林埋（FFPE）肿瘤组织切片，且需含有足够比例和质量的肿瘤细胞。血液样本用于。样本质量直接影响检测成功率与结果准确性。

5. 预防与监测建议

基于“双样本-DNA损伤修复组织45基因分子分型研究”的结果，可以衍生出个体化的预防与监测策略：

• 若检出性胚系突变：
  • 个体罹癌症的风险显著增高，应启动增强的监测方案，如更早开始、更频繁地进行。
  • 可考虑进行预防性手术（、卵巢切除术），这已被证明能有效降低高风险率和死亡率。
  • 直系亲属（父母、）有50%的概率携带相同突变，建议进行遗传咨询和针对性基因检测，实现家族性风险防控。
• 若细胞突变：
  • 重点在于指导当前治疗，如选择PARP抑制剂等。
  • 虽然不直接遗传，但某些体细胞DDR突变状态可能与治疗反应和结合临床密切随访。
• 长期监测：对于接受靶，治疗过程中的定期影像学与肿瘤标志物监测若条件进行活检和基因检测，有助于揭示耐药机制。

6. 检测须知

• 检测局限性：任何基因检测都存在技术局限性。本检测针对特定45个基因的特定变异类型（如点突变、缺失等），不能覆盖所有可能的基因或变异形式。阴性遗传因素或DDR通路异常的可能性。
• 结果解读：检测报告提供的变异位点信息需要由经验丰富的临床医生或遗传咨询师，进行综合解读，才能转化为合理的临床决策。
• 遗传咨询：在进行检测前胚系突变分析时，建议接受专业的遗传咨询，了解检测的意义、潜在结果、心理影响及对家庭成员的可能影响。
• 合规与伦理：检测符合国家法律法规和医学伦理规范，保护隐私和基因数据

总结而言，“双样本-DNA损伤修复组织45基因分子分型研究”是一款针对性强、临床实用性高的肿瘤基因检测产品。它通过创新的双样本设计和精准的基因panel，为实体DDR通路异常可能的指导到遗传风险评估的一体化解决方案，是推动肿瘤精准诊疗实践p>

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。