E-双样本-甲状腺癌组织17基因检测

1. 为什么需要癌精准基因检测？

高淳区万核医学基因检测咨询中心提供专业的E-双样本-甲状腺癌组织17基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

癌已成为我国最常见的恶性肿瘤之一，诊疗模式正从传统分型向分子分型指导的精准治疗转变。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，癌的呈现持续快速上升趋势，已成为我国城市地区女性排名第二的恶性肿瘤。数据如下：

• 年新例数：中国癌年新例数已20万例，所有恶性肿瘤前列。
• ：近年来显著上升，女性群体中，年龄标准化已达到较高水平。
• 死亡率：虽然癌整体预后较好，但仍有部分会发展为侵袭性或晚期，导致死亡。数据显示死亡率保持相对稳定。
• 5年生存率：我国癌总体5年相对生存率较高，但不同类型（如分化型与未分化型）和不同分期之间差异巨大，早期发现和精准干预是提高生存质量。
• 高发年龄：高峰年龄在30-50岁之间，呈现明显的年轻化趋势。
• 男女比例：女性显著高于男性，男女比例约为1:3。

面对如此庞大的患群和复杂的异质性，依靠传统的组织学检查已难以满足个体化治疗的需求。分子检测能够揭示驱动肿瘤发生发展的基因变异，为手术决策、预后评估、靶向及治疗选择提供核心依据，从而改善预后。

2. 方案对比：单癌种Panel与泛癌种Panel的选择策略

在考虑进行肿瘤基因检测时，临床医生和常面临选择单癌种基因Panel还是泛癌种基因Panel的困惑。以下是针对癌场景的客观对比分析：

3. E-双样本-癌组织17基因检测的特点与优势

基于以上对比，本检测方案以下核心特点与优势：

• 精准聚焦：Panel设计基于中国癌人群的分子特征研究，涵盖98%的已知有临床意义的分子事件，无冗余基因。
• 双样本：“组织+血液”的检测模式是金标准。它能准确鉴定体细胞突变，为治疗提供靶点；同时识别可能的胚系突变（如RET胚系突变导致MEN2综合征），提示遗传风险。
• 临床效用明确：检测结果直接对应临床决策点，评估分化型癌的预后（如BRAF+TERT双突变提示高风险），指导晚期放射性碘难治性癌的靶向治疗，以及识别适合新靶向药（如NTRK抑制剂、RET抑制剂）。
• 技术稳定可靠：采用新一代测序（NGS）技术，一次性平行检测多种变异类型（点突变、缺失、融合、拷贝数变异等），效率高，覆盖。
• 快速高效：标准化的检测与生物信息学流程，保障在较权威报告，满足临床时效性需求。

4. 如何选择：临床场景建议

选择何种检测策略应基于临床场景和需求：

• 考虑E-双样本-癌组织17基因检测的场景：
  • 初诊结节穿刺细胞学不确定（如Bethesda III/IV类），用于术前诊断和风险分层。
  • 已确诊癌（分化型癌），术后需进行预后风险评估，指导后续治疗强度（如¹³¹I治疗及剂量）。
  • 疑似或确诊为晚期、转移性、放射性碘难治性癌，需要寻找靶向治疗机会。
  • 有癌或多发性瘤家族史，需要鉴别是否为遗传性肿瘤。
  • 追求最高性价比，希望检测结果能直接、高效地应用于当前癌诊疗决策。
• 可考虑泛癌种大Panel检测的场景：
  • 经多线治疗后进展的晚期癌，已耗尽标准靶向治疗选项，需要广泛探索非常规靶点、临床试验机会或适应症用药可能。
  • 类型罕见或高度未分化，驱动基因未知，需进行广泛探索。
  • 同时或患有多种原发肿瘤，需一次性评估多种癌症风险或寻找治疗靶点。

总的来说，对于绝大多数癌常规精准诊疗需求，针对性强、性价比高、解读直接的单癌种Panel是更务实和高效的选择。

5. 癌的预防与监测建议

尽管基因检测主要用于诊断和治疗，但提高对癌的认知并采取科学措施。

• 风险认知：了解家族史是第一步。若直系亲属中有多例癌、甲状旁癌或嗜铬细胞瘤，应警惕遗传性综合征（如MEN2），建议进行遗传咨询和RET等基因的胚系突变检测。
• 科学筛查：对普通人群进行无差别的筛查。高危人群（如童年期有头颈部放射线史、遗传高风险）可在医生指导下定期进行颈部检查。
• 生活方式：保持均衡饮食，确保碘适量（长期过量或不足）。规律作息，管理好压力，维持健康体重。
• 术后监测：癌术后需遵医嘱定期复查，球蛋白（Tg）、抗球蛋白抗体（TgAb）、颈部等。对于高危，分子标志物（如检测到的特定基因突变）可作为动态监测的有效手段。

6. 检测须知

• 样本要求：本检测需同时提交福尔马林固定石蜡埋的癌组织样本（肿瘤细胞含量需满足要求）以及的外周血样本（用于白细胞DNA）。样本质量直接影响检测成功率，请按规范采集、保存和运输。
• 临床信息：申请检测时，请提供详细、准确的临床信息，诊断、分期、治疗史及家族史等，这对结果的精准解读。
• 报告解读：检测报告由专业的生物信息分析师和临床专家生成，基因变异、临床意义解读及治疗建议。报告应在临床医生指导下解读，作为综合诊疗决策的参考依据之一，不能替代临床医生的专业判断。
• 局限性：任何技术均有检测极限。本检测针对Panel基因的特定区域，不能排除Panel外基因变异非遗传因素的作用。阴性结果不排除肿瘤存在分子机制。
• 遗传咨询：若检测报告提示存在胚系或可能性突变，强烈建议家属接受专业的遗传咨询，以评估家族成员的遗传风险和制定监测计划。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。