妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（胸腹水版）

1. 为什么需要妇瘤及生殖系统肿瘤基因检测？

雨花台区万核医学基因检测咨询中心提供专业的妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（胸腹水版）检测服务。预约电话：400-178-9498

妇科及生殖系统肿瘤严重威胁我国居民健康。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，相关癌种的发病与死亡负担沉重：

• 乳腺癌：是中国女性发病率最高的恶性肿瘤，年新发病例数约数十万，高发年龄在45-55岁，5年生存率已显著提升，但晚期患者预后仍不理想。
• 卵巢癌：发病率虽非最高，但死亡率居妇科恶性肿瘤前列，年新发病例数数万。因其早期症状隐匿，约70%的患者确诊时已为晚期，5年生存率相对较低。
• 宫颈癌：年新发病例数约十万，高发年龄呈双峰分布。随着筛查普及和HPV疫苗接种，其发病率和死亡率有下降趋势，但晚期及复发患者治疗挑战大。
• 子宫内膜癌：发病率持续上升，年新发病例数不断增长，已成为女性生殖系统常见肿瘤，高发年龄在围绝经期及绝经后。
• 前列腺癌：在男性中发病率快速上升，年新发病例数显著增加，高发年龄在65岁以上，早期患者生存率高，但晚期转移性患者仍需精准治疗。

这些肿瘤具有高度异质性，传统的病理诊断已无法满足个体化精准治疗的需求。基于基因检测的分子分型，能够揭示驱动基因突变、评估靶向及免疫治疗机会、预测预后及遗传风险，已成为现代肿瘤诊疗的核心环节。对于出现胸腹水的晚期患者，其肿瘤细胞已发生脱落，利用胸腹水进行基因检测具有独特价值。

2. 不同样本类型基因检测方案对比

肿瘤基因检测的样本来源多样，各有其适用场景与局限性。下表对三种主要样本类型进行了对比分析：

3. “胸腹水版”检测的特点与优势

本检测方案是针对特定临床场景的深度优化，主要特点与优势包括：

• 样本类型针对性强：专门为胸腹水样本设计，从DNA提取、建库到生信分析全流程进行优化，有效应对胸腹水中可能存在的细胞成分复杂、正常细胞背景干扰等问题，提高检测成功率与准确性。
• 基因Panel设计精准：精选172个与妇瘤及生殖系统肿瘤高度相关的基因，全面覆盖ESMO、NCCN等国际权威指南推荐及中国专家共识提及的靶点（如BRCA1/2、HRD相关基因、PIK3CA、ESR1、AR等），同时包含免疫治疗疗效预测标志物（如TMB、MSI）及遗传性肿瘤风险基因。
• 临床决策支持度高：检测报告不仅列出基因变异详情，更会关联到具体的靶向药物、临床试验信息以及临床证据级别，为晚期难治性患者，尤其是出现胸腹水转移的患者，提供明确的治疗方向选择。
• 周期快速：7个工作日的报告周期，相较于常规组织检测往往更短，有助于在病情进展迅速的晚期患者中尽快制定治疗方案，把握治疗时机。

4. 如何选择检测方案？

面对不同的样本类型和检测产品，临床医生和患者可遵循以下原则进行选择：

• 组织优先原则：对于初治且有可用组织样本（尤其是手术新鲜样本）的患者，肿瘤组织仍是首选的检测样本，能提供最全面的基线信息。
• 血液补充与监测：当组织不可及、样本量不足或需要评估异质性/监测动态变化时，血液ctDNA检测是极佳的补充和监测工具。
• 胸腹水的特殊价值：当患者出现恶性胸腹水时，“妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（胸腹水版）”应被视为重要甚至优先的检测选择。因为它直接针对转移病灶，且样本获取相对安全便捷，检出率高，能有效指导针对转移灶的局部及全身治疗。
• 临床问题导向：选择检测前应明确临床需求。是寻找一线靶向机会？是探索后线耐药机制？还是评估免疫治疗可能性？结合患者的具体癌种、分期、治疗线数和当前临床表现（如是否伴有胸腹水）来决策。

5. 预防与监测建议

在精准治疗的同时，预防与早期监测同样关键：

• 高危人群筛查：具有家族遗传史（如乳腺癌、卵巢癌家族史）的个体，建议进行遗传咨询和BRCA1/2等遗传性肿瘤基因检测，以指导早期干预和密集筛查。
• 规范体检与随访：遵循指南进行定期妇科检查、乳腺超声/钼靶、PSA（前列腺特异性抗原）检测、宫颈细胞学与HPV检测等。治疗后患者应严格按照医嘱进行影像学及肿瘤标志物随访。
• 关注症状变化：对于已确诊肿瘤的患者，如出现腹胀、腹痛、呼吸困难、不明原因的体重下降或胸腹围增加，应及时就医，排查胸腹水等转移可能。
• 利用液体活检进行监测：对于高风险复发或正在进行靶向治疗的患者，可考虑定期采用血液ctDNA检测进行微小残留病灶监测或耐药突变追踪，实现更早的干预。

6. 检测须知

• 样本要求：本检测需采集新鲜胸水或腹水样本，建议留取足量（通常数百毫升），并按要求使用专用保存管保存和运输，以确保细胞和DNA的完整性。
• 前置病理确认：送检的胸腹水样本需经细胞病理学诊断，确认存在恶性肿瘤细胞，以保证检测的临床意义。
• 检测局限性：基因检测结果是重要的临床参考，但治疗决策需由临床医生综合患者的全部临床信息（病理、分期、体能状态、既往治疗史等）做出。阴性结果不能完全排除靶向治疗机会，阳性结果也需结合临床证据等级解读。
• 遗传咨询：若检测报告提示存在胚系突变（遗传性肿瘤风险），建议患者及其家属进行专业的遗传咨询，了解相关的风险管理措施。
• 报告周期：自实验室确认收到合格样本起，约7个工作日出具检测报告。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。