胃肠-63基因（脑脊液版）

1. 为什么需要胃肠肿瘤的脑脊液基因检测？

雨花台区万核医学基因检测咨询中心提供专业的胃肠-63基因（脑脊液版）检测服务。预约电话：400-178-9498

胃肠肿瘤，胃癌、结直肠癌等，是我国最常见的恶性肿瘤之一。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，我国胃癌与结直肠癌的年新例数合计百万，占所有新发癌症的约四分之一。，胃癌的与死亡率均前列，结直肠癌的也呈持续上升趋势。整体而言，胃肠肿瘤5年相对生存率仍有较大提升空间，晚期预后较差。

值得的是，胃肠肿瘤存在向中枢神经系统转移的风险，脑膜转移，虽然发生率较肝、肺转移低，但一旦发生，往往更为棘手，诊断困难，且预后极差。传统的组织活检对于脑部或脑膜性高、风险大、部分位置难以获取的局限性。此时，脑脊液作为一种直接接触中枢神经系统的体液，成为探查转移灶基因信息的“液态窗口”。“胃肠-63基因（脑脊液版）”检测正是为此临床挑战而生，它通过检测脑脊液中的循环肿瘤DNA（ctDNA），为临床医生提供无创、便捷的分子分型依据，对于明确转移灶的驱动基因、评估疗效、监测耐药及指导个体化靶向治疗不可替代的价值。

2. 不同样本类型基因检测方案对比

当胃肠肿瘤出现神经系统症状或影像学怀疑中枢神经系统转移时，获取肿瘤基因组信息对于治疗决策。目前，主要的检测样本来源肿瘤组织、血液ctDNA以及脑脊液、胸水各类体液。下表详细对比了不同样本类型在特定场景下的特点。

3. “胃肠-63基因（脑脊液版）”的特点与优势

本产品是专门针对疑似或确诊胃肠肿瘤中枢神经系统转移设计的精准检测解决方案，核心特点与优势如下：

• 靶向明确的临床痛点：直击胃肠肿瘤脑/脑膜转移后组织取样难、血液检测灵敏度可能不足的临床诊断困境，开辟了无创分子诊断的新路径。
• 样本特异性强：脑脊液中的ctDNA更直接地来源于肿瘤细胞，能更真实地反映的基因变异貌，点突变、缺失、拷贝数变异、融合基因等，信号的干扰。
• 基因Panel：涵盖63个与胃肠肿瘤发生发展、靶向治疗、治疗及预后密切核心基因，一次检测即可获取用药指导、遗传风险评估及预后信息。
• 高灵敏度NGS技术：采用新一代测序（NGS）平台，即使脑脊液中ctDNA含量极低，也能实现高灵敏度检测，提升检出率。
• 快速的报告周期：标准报告周期为7个工作日，能较快地为临床医生制定或调整治疗方案（应对急重的神经系统）提供依据。
• 指导个体化治疗：检测结果可提示是否存在针对的靶向药物（如针对HER2、NTRK、BRAF等基因的靶向药）机会，或提示检查点抑制剂疗效标记物（如MSI、TMB），实现“异同治”或“同异治”的精准医疗。

4. 如何选择合适的检测方案？

选择基因检测方案应基于、治疗阶段和临床目标，进行个体化决策：

• 初诊胃肠肿瘤：首选原发灶或易于穿刺的转移灶组织样本进行基因检测，以建立完整的基线分子图谱。
• 治疗过程中出现性进展：推荐采用血液ctDNA检测进行无创的疗效监测和耐药机制探查，评估肿瘤基因动态。
• 出现神经系统症状，影像学怀疑脑转移或脑膜转移：这是考虑“胃肠-63基因（脑脊液版）”的核心场景。当无法或不宜进行活检时，脑脊液检测成为最佳替代甚至首选方案。对于脑膜转移，脑脊液检测的诊断价值显著高于血液。
• 存在胸水等体积液，无明确中枢神经系统受累证据：可考虑检测胸水上液中的ctDNA，以指导针对或转移的治疗。

综上所述，各种样本类型互为。对于疑似中枢神经系统转移的胃肠肿瘤，脑脊液基因检测扮演着独特而的角色。

5. 胃肠肿瘤的预防与中枢神经系统转移监测建议

一级与二级预防：保持健康饮食（减少、烧烤食物，增加膳食纤维）、戒烟限、控制体重、积极治疗幽门螺杆菌感染及结直肠息肉等癌前。符合条件的人群应定期参加胃癌和结直肠癌的筛查（如胃镜、肠镜），实现早诊早治。

对已确诊监测建议：

• 常规随访：定期进行肿瘤标志物检测、影像学检查（如CT、MRI）以监测。
• 警惕神经系统信号：及家属需警惕如持续加重的头痛、恶心呕吐、视物模糊、复视、癫痫发作、肢体无力、感觉异常或认知性格改变等症状，这些可能是中枢神经系统转移的，应及时就医。
• 主动监测：对于高危（如晚期、类型特殊、已有部位广泛转移），即使无症状，医生也可能根据建议定期进行MRI平扫增强检查。
• 利用液态活检：在治疗过程中，动态监测血液ctDNA有助于评估疗效和早期发现耐药。一旦怀疑脑转移，且常规手段难以确诊或获取分子信息时，应积极考虑脑脊液检查及ctDNA检测。

6. “胃肠-63基因（脑脊液版）”检测须知

• 检测方法：新一代测序（NGS）。
• 样本类型：脑脊液。通常由临床医生通过穿刺术采集，样本量需满足检测要求，采集后需按要求保存和运输。
• 临床应用：本检测适用于临床诊断为或高度怀疑为胃肠肿瘤来源的中枢神经系统转移（脑实质转移和脑膜转移）。主要用于寻找靶向和治疗机会、评估预后及探索耐药机制。
• 报告周期：自实验室确认收到合格样本之日起，约7个工作日检测报告。
• 结果解读：检测报告将详细列出发现的基因变异临床意义解读。报告由主治医生结合完整、报告、影像学资料检查结果进行综合判读，以制定最终的治疗方案。检测结果存在技术局限性，阴性结果不能排除肿瘤存在或特定基因变异的存在。
• 重要提示：本检测为基因检测服务，提供的是分子层面的信息支持，不能替代临床医生的独立诊断和治疗决策。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

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