双样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究

1. 为什么需要BRCA1/2基因检测？

溧水区万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究检测服务。预约电话：400-178-9498

在中国，与卵巢癌是严重威胁女性健康的恶性肿瘤。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，年新例数女性恶性肿瘤首位，卵巢癌亦位于前十。来看，的年新例数数十万例，高发年龄在45-55岁之间，女性显著高于男性，但男性亦不可忽视。卵巢癌的年新例数同样不容小觑，死亡率高，5年生存率相对较低，是妇科肿瘤中预后较差的癌种之一。

BRCA1和BRCA2是重要的抑癌基因，胚系突变与遗传性、卵巢癌多种癌症的风险显著。携带性胚系突变的个体，一生中罹患和卵巢癌的风险将提升。因此，对BRCA1/2基因进行精准检测，有助于评估个体及家族的遗传风险，实现早期预警，更能为已确诊（卵巢癌、、癌、癌）提供精准治疗指导，如PARP抑制剂靶向治疗的选择。

“双样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究”正是基于这一临床迫切需求而设计，通过采集血液中的两种组分（血浆与白细胞），实现对胚系突变与体细胞突变的同步分析，为临床决策提供更分子信息。

2. 检测方案对比：国产与进口检测的覆盖度与性价比分析

目前市场上BRCA基因检测产品主要可分为国产与进口两大类别。在技术原理（均主要采用NGS方法）上相似，但在检测覆盖度、数据分析、服务支持及性价比方面存在一定差异。以下表格从维度进行客观对比：

综合来看，国产检测在保证同等检测质量的前提下，凭借对中国人群基因特征的理解、更优的性价比以及便捷的本地化服务，已成为临床实践中的重要选择。进口检测则在长期积累数据库方面历史优势。

3. “双样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究”的特点与优势

本产品“双样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究”在常规BRCA检测基础上进行了重要优化，核心特点与优势：

• 双样本同步分析：创新性地采用“血浆+白细胞”双血液样本。白细胞用于分析胚系（遗传性）突变，评估遗传风险；血浆循环肿瘤DNA（ctDNA）用于捕捉肿瘤组织释放的体细胞（获得性）突变，反映肿瘤实时状态。一次检测，双重信息。
• 指导精准治疗：检测结果能为PARP抑制剂等靶向药物的使用提供直接依据。无论是胚系突变还是体细胞突变，只要导致同源重组修复缺陷（HRD），都可能从PARP抑制剂治疗中获益，为卵巢癌、、癌等拓宽了治疗选择。
• 技术精准可靠：采用高通量测序（NGS）技术，覆盖BRCA1/2基因外显子及子区域，检测准确度高，可有效识别点突变、小片段缺失等多种变异类型。
• 快速高效：标准报告周期为7个工作日，能较快地为临床治疗决策提供时间保障。
• 应用场景广泛：既适用于有个人或家族癌症史的健康人群进行遗传风险评估与早期预防，也适用于已确诊癌症进行用药指导、预后评估及疗效监测。

4. 如何选择合适的BRCA基因检测？

面对不同的检测产品，用户可以从以下几个角度进行考量与选择：

• 明确检测目的：若主要为评估家族遗传风险，侧重于胚系突变检测。若为已确诊寻找靶向治疗机会，则应选择能同时分析胚系和体细胞突变的检测，如本双样本产品，信息更。
• 检测覆盖范围：确认检测是否覆盖BRCA1/2基因区域，以及是否大片段重排（CNV）等变异类型的分析。
• 考察数据解读能力：检测机构的变异解读能力，特别是对中国人群高频突变和VUS的解读是否基于最新、最中国人群数据库和临床研究数据。
• 权衡性价比与服务：在检测性能有保障的前提下，综合考虑价格、报告周期、后续的遗传咨询支持服务的可及性与专业性。
• 确认合规性：选择在合法注册、符合医疗器械管理规定的检测产品与服务，确保检测结果的可靠性与临床应用的合法性。

对于寻求最分子信息以指导治疗，卵巢癌、，能够区分突变来源的“双样本”检测方案临床价值。

5. 预防与监测建议

对于检测发现携带BRCA1/2性胚系突变的个体，应采取积极的健康管理策略：

• 加强早期筛查：建议比普通人群更早、更频繁地进行专项体检。例如，从更年轻时期开始，定期进行磁（MRI）和钼靶检查、经阴道联合CA-125检测用于卵巢癌监测。
• 考虑预防性措施：在与医生沟通，评估个人后，可讨论预防性药物（如化学预防）或预防性手术（如双侧切除术、输卵管卵巢切除术）的可能性，以显著降低患癌风险。
• 家族遗传咨询：建议直系亲属（如子女、）进行遗传咨询，了解进行基因检测性，实现家族成员的早知早防。
• 保持健康生活方式：均衡饮食、规律运动、控制体重、长期激素替代治疗等，有助于降低整体癌症风险。
• 对于已患癌：应依据检测结果，遵循临床医生指导，制定个性化的治疗与随访方案。利用血浆ctDNA检测进行动态监测，有助于评估疗效和早期发现复发迹象。

6. 检测须知

• 样本类型：外周血（需同时采集用于分离血浆和白细胞）。采血要求请遵循检测机构的指导。
• 检测方法：新一代高通量测序（NGS）。
• 报告周期：自实验室收到合格样本起，通常为7个工作日检测报告。
• 临床意义：检测结果需由专业医生或遗传咨询师结合临床、家族史等进行综合解读。阴性结果不能排除遗传因素或患癌风险。
• 隐私保护：基因信息属于个人敏感信息，正规检测机构会严格履行信息保密义务。
• 检测前咨询：建议在检测前接受专业的遗传咨询，了解检测的获益、局限性和可能带来的心理影响。

“双样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究”通过技术创新，为癌症的精准防、诊、治提供了更强大的。选择适合的检测，并基于结果采取科学的健康管理行动，是应对遗传性癌症风险。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。